來自《自然》雜誌
研究人員表示,在未受精卵之間轉移遺傳物質的技術已經可以用來孕育健康的嬰兒。這項技術可以讓父母最大限度地降低一系列與產生能量的細胞器(稱為線粒體)缺陷相關的疾病風險。
線粒體缺陷影響著大約 4000 名兒童中的 1 名,並可能導致罕見且常常致命的疾病,例如肉鹼缺乏症,該病會阻止身體利用脂肪產生能量。
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它們還與影響兒童和成人的各種更常見的疾病有關,例如多發性硬化症和帕金森病。線粒體有自己的 DNA,並且僅從母親那裡遺傳,因此替換來自具有傳遞此類疾病高風險的母親的卵子中的缺陷線粒體可以使孩子免受疾病侵害。
三年前,由俄勒岡健康與科學大學(位於比弗頓)的生殖生物學家 Shoukhrat Mitalipov 領導的團隊創造了帶有供體線粒體的卵子,這些卵子發育成健康的恆河猴(Macaca mulatta)。 今天,同一個團隊報告說創造了人類胚胎,其中所有的線粒體都來自供體。 Mitalipov 說,該方法需要進行調整以提高效率並獲得監管許可,但它已為臨床應用做好準備。“你可以預期第一個健康的兒童在三年內出生(使用這種方法)。”
混合搭配
就像他們對猴子所做的那樣,Mitalipov 和他的同事從一個未受精的卵子中取出細胞核,留下該細胞的所有線粒體,並將其注射到另一個已取出細胞核的未受精卵子中。 然後他們在體外給卵子受精。
在之前的實驗中,該團隊以令人信服的方式證明了受精的猴子卵子是好的——透過將它們植入子宮,在那裡它們產生了四個健康的後代。 為了評估人類細胞的結果,研究人員不得不將胚胎髮育到囊胚階段——一個大約 100 個細胞的球。 他們使用囊胚中的細胞來產生胚胎細胞系,然後對它們進行各種測試。 細胞看起來像來自正常胚胎的細胞,但線粒體完全來自供體。
澳大利亞墨爾本大學的線粒體疾病遺傳學專家 David Thorburn 對這項工作感到“驚訝和印象深刻”。 他特別高興的是,該團隊對猴子進行了跟蹤,以追蹤 DNA 轉移的任何長期影響。 沒有觀察到任何影響。 Mitalipov 的小組還使用猴子細胞表明該技術適用於冷凍的卵子——這在臨床上至關重要。
Thorburn 不認為該技術已成熟到可以用於臨床。 他希望看到更多來自猴子的資料,包括使用該技術繁殖的動物是否可以成功地擁有自己的後代,以及更多關於猴子和人類胚胎髮育過程中可能出現的異常的資料。
但是,如果它確實取得進展,那麼每年將有“全球數百個家庭希望使用這項技術”,他說。
卵子異常
Mitalipov 同意仍存在謎團。 大約 50% 的人類卵子經歷了異常受精,其中多餘的母體核 DNA 仍然存在——這個問題在猴子或對照組中看到的頻率要低得多。 “看起來人類卵母細胞更敏感,”他說。 Mitalipov 推測“不完全減數分裂”(細胞分裂)導致了這個問題,他現在正在調整該方法。 但即便如此,大約 20% 的卵子產生的胚胎適合轉移到子宮。
美國國立衛生研究院 (NIH) 限制對破壞人類胚胎的研究提供資金,因此 Mitalipov 不得不用來自私人來源的資金並在一個與他由 NIH 資助的研究沒有共享資源的“映象實驗室”中進行他的工作。 然而,在臨床工作中,創造的卵子並非註定要被破壞,因此可能符合獲得公共資金的資格。 “現在的問題是:NIH 會為臨床研究提供資金嗎?” Mitalipov 有些惱火地問道。
在美國,該技術要用於臨床,必須獲得美國食品和藥物管理局的批准,該機構已經對生殖技術行使了權力。 Mitalipov 於 1 月份提交了批准申請,但至今未收到任何回覆。 “球在他們那邊,”他說。“我們只是想要他們的指導。不幸的是,病人在等待。”
批准可能需要很長時間:公眾和立法者對創造雜交的“三親嬰兒”持謹慎態度。 這項技術確實混合了來自線粒體供體、提供細胞核的母親和父親的遺傳物質。 這種混合物將保留在任何後代中。
在英國,事情可能會進展得更快。 紐卡斯爾大學的一個團隊進行了類似的實驗,當局一直在考慮他們對這項技術的立場。 一個獨立的監管機構,即人類受精和胚胎學管理局,於 9 月份啟動了一項公開諮詢。
一旦獲得批准,這項技術可能會迅速傳播。 Mitalipov 說,最複雜的儀器是顯微鏡和用於鑽入卵子的雷射器,這些儀器已經在生育診所中作為體外受精技術和植入前基因檢測的一部分而廣泛使用。“診所會學習的。掌握它應該不難,”他說。