在妊娠中期和晚期，胚胎大腦的外層，即皮層，會組裝成六個不同的層。但根據新的研究，在自閉症中，這種組織會出錯——破壞與該疾病中經常受損的能力相關的腦部區域，例如社交技能和語言發育。
加州大學聖地亞哥分校自閉症卓越中心主任埃裡克·庫切斯內及其同事在一項小型研究中發現了這種發育失誤。該研究比較了 11 名死於 2 歲至 15 歲的自閉症兒童的大腦與 11 名未被診斷出自閉症的兒童的大腦。該研究採用了一種複雜的基因技術，該技術在從大腦前部（稱為前額葉皮層）以及大腦後部的枕葉皮層和顳葉皮層（靠近太陽穴）取下的大腦切片中，尋找 25 個基因活動特徵。
研究人員在前額葉皮層組織褶皺中發現了大約四分之一英寸大小的紊亂斑塊，其中基因表達表明細胞不在它們應該在的位置。這些斑塊出現在 11 個自閉症兒童大腦中的 10 箇中。大腦的這一部分與更高層次的交流和社互動動有關。研究小組還在自閉症大腦的顳葉皮層中發現了混亂的斑塊，但在大腦後部沒有發現紊亂，這也與典型的症狀特徵相符。該研究的第一作者、當時在加州大學聖地亞哥分校的裡奇·斯托納說，這些斑塊似乎隨機出現在額葉皮層和顳葉皮層內，這可能有助於解釋為什麼個體之間的症狀差異很大。該研究發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。
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庫切斯內早期的研究表明，自閉症兒童的大腦在前額葉皮層中有更多的神經元，並且該區域的基因訊號傳導也存在缺陷。本應在妊娠中期和晚期形成的細胞標記的缺失強烈暗示了發育錯誤的時間範圍——以及未來預防性干預措施的時間範圍。