小鼠發育障礙得到逆轉

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由 X 染色體上突變基因引起的發育障礙可以透過第二次突變來逆轉,至少在小鼠身上是這樣。脆性 X 綜合徵會導致注意力缺陷、焦慮和認知失調,影響 4000 名男孩中的 1 名和 6000 名女孩中的 1 名。它是由一個名為脆性 X 智力低下 1 (FMR1) 的基因突變引起的。由於這種突變,身體無法產生足夠多的該基因的相應蛋白質。麻省理工學院的 Mansuo Hayashi 和他的團隊找到了一種對抗這種缺陷的方法——即抑制酶 p21 啟用激酶的基因。如果這個過程在人類身上也有效,那麼就有可能用一種抑制 p21 啟用激酶產生的藥物來逆轉脆性 X 綜合徵。這項工作發表在 7 月 3 日的《美國國家科學院院刊》上。

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