任何花時間與自閉症男孩或女孩相處過的人很快就會熟悉這些孩子與眾不同的行為：缺乏眼神交流、口頭表達困難、對周圍的活動反應過度或反應不足、難以表達自己的感受和理解他人的情緒。但是，父母和醫生如何知道一個太小而無法根據任何這些特徵進行評估的嬰兒是否患有自閉症？早期診斷已被證明是困難的。
直到孩子兩歲或三歲才能夠檢測出自閉症是一個巨大的劣勢。“這消除了一個寶貴的治療機會視窗，而此時大腦正經歷著巨大的發育，”加州大學戴維斯分校神經生物學和精神病學教授大衛·G·阿馬拉爾說。
然而，阿馬拉爾和其他機構的研究人員正在逼近可以在嬰兒年僅六個月甚至出生時就檢測出自閉症的技術。這些新測試的結果——有些是有爭議的——正在擴充套件對自閉症的理解，併為更早期的、專門的護理帶來了希望，這種護理可以提高幼兒在兒童、青少年和成人時期過上更正常生活的機會。
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簡單的血液測試？
自閉症影響著廣泛的發育特徵。一些年幼的自閉症兒童會說話；另一些則不會。有些孩子幾乎擁有平均的智力能力；另一些則受到嚴重限制。隨著年齡的增長，某些自閉症患者在非常特定的領域表現出令人難以置信的天賦。他們被稱為學者症候群，他們可以在幾小時內記住整本書，或者比使用計算器的人更快地解決複雜的數學問題。1988 年的電影《雨人》戲劇化了這些能力，角色雷蒙德·巴位元由達斯汀·霍夫曼飾演，他憑藉該角色獲得了奧斯卡獎。巴位元的原型是一位名叫金·皮克的真實學者症候群，他至今仍在令人驚歎。
因此，難怪確定一個年幼的孩子是否患有自閉症充滿了不確定性。診斷通常涉及根據一套標準評估孩子的行為。通常至少要到孩子兩歲生日時，這項評估才具有結論性。這就是為什麼科學家們正在尋求更早、更準確的測試，而且他們正在越來越接近目標。在 2005 年 5 月于波士頓舉行的國際自閉症研究會議上，阿馬拉爾介紹了里程碑式研究的初步結果。他的團隊比較了 70 名 4 至 6 歲自閉症兒童的血液樣本與 35 名同年齡組隨機選擇的受試者的樣本。自閉症兒童的兩種基本免疫系統細胞（稱為 B 細胞和 T 細胞）的比例更高。在血液中常見的 100 多種蛋白質和小分子中，也出現了顯著差異。
經過進一步分析，該團隊認為初步研究結果足夠有力，可以啟動全面調查。2006 年 3 月，阿馬拉爾宣佈，他領導的加州大學戴維斯分校神經發育障礙醫學研究所正在啟動自閉症表型組計劃。該計劃將招募 900 名自閉症兒童，外加 450 名有發育遲緩的兒童和 450 名發育正常的兒童。研究人員將分析孩子們的血蛋白、免疫系統、大腦結構和功能、遺傳學和環境暴露。參與者在開始時將為兩到四歲，並將被跟蹤數年。阿馬拉爾認為，很可能會發現揭示真相的遺傳標記。但這將需要幾年時間才能完成和分析該專案，並且還需要更長的時間才能在醫生辦公室進行自閉症常規檢查。
如果血液圖譜被證明是可靠的，那麼篩查可以在嬰兒出生後不久進行。但是，如此早期檢測的有效性需要更仔細的審查。阿馬拉爾說，越來越多的專家認為，並非所有患有自閉症的人都像通常認為的那樣“註定要出生”。他說：“可能有些孩子具有脆弱性，例如遺傳異常，並且他們在出生後遇到的某些東西，可能在他們的環境中，會觸發這種疾病。”
環境在一定程度上受到懷疑，因為自閉症在美國兒童中的發病率相當高。根據美國疾病控制與預防中心的最新估計，每 150 名 8 歲兒童中就有一人患有這種疾病。這種無法解釋的普遍性使試圖尋找答案的科學家感到沮喪。此外，症狀之間存在巨大差異，“這使我們相信自閉症是一組疾病，而不是一種單一疾病——幾種自閉症而不是一種，”阿馬拉爾說。血液檢查可能會定義不同的亞型。行為專家也得出了相同的結論，許多人更喜歡使用“自閉症譜系障礙”而不是簡單的“自閉症”這個術語。
早期治療是關鍵
早期診斷如此重要，因為它將使治療能夠更早開始，而此時大腦仍在顯著加強和修剪神經網路。在這個問題上，正規化轉變也正在發生。長期以來，科學家們認為某些大腦區域的功能缺陷導致了自閉症——大腦結構中的併發症，神經網路之間接線的任何變化都無法修復。現在他們認為症狀的出現是由於大腦區域之間的通訊問題——如果嬰兒接受特定的治療，重新佈線可以解決這些問題。
“神經元網路顯然無法很好地協調，”德國法蘭克福歌德大學兒童和青少年精神病學主任弗裡茨·普斯特卡解釋說。普斯特卡說，從大腦其他部位獲得輸入太少的區域發育不良。這種影響在年幼時被忽視的兒童中是眾所周知的，有些人幾乎與所有人類接觸隔離。以這種方式發育的孩子有一些類似的後果，例如語言使用能力差和難以建立社交聯絡。“對自閉症的快速診斷將使我們能夠透過有意識地提供正確的輸入來儘早刺激網路，”普斯特卡說。他不能說這種干預是否會治癒這種疾病，但他認為強化行為訓練可以減輕症狀。
儘管普斯特卡懷疑血液中的標記物是否允許早期診斷，但他贊成嘗試儘可能早地定義揭示真相的特徵，以最大限度地提高治療的成功率。例如，在言語發展方面，最好的結果是在孩子兩歲生日前開始有意識的練習時取得的。當男孩或女孩三歲或四歲時，缺陷仍然可以減少，但根本性的改變不再可能，因為言語發展的關鍵時期已經過去了。
解開行為之謎
無論阿馬拉爾的專案是否會帶來常見的血液測試，它都可能對行為方法有利，因為它包括髮育遲緩的兒童。醫生現在用於診斷的標準化清單，例如自閉症診斷觀察量表，僅適用於至少一歲半到兩歲半的兒童。然後，通常僅適用於所謂的“高功能”——智商超過 80 的自閉症兒童。對於許多其他疑似個體來說，這些測試是不確定的，因為智力發展遲緩的兒童的得分通常與真正患有自閉症的兒童相似。普斯特卡說，很難確定認知問題是否被誤診為自閉症的症狀。延遲或完全不同的疾病可能會引發看似自閉症樣的模式。
一個加拿大研究團隊正在努力澄清這種重疊。由現在在埃德蒙頓阿爾伯塔大學的朗尼·茨威根鮑姆領導，該小組設計了一個名為嬰兒自閉症觀察量表的 16 點觀察清單，並用它來評估 65 名一歲兒童，所有這些兒童都有患有自閉症的哥哥姐姐，因此患上這種疾病的機率高於平均水平。研究人員還評估了另外 23 名與自閉症沒有家族聯絡或跡象的嬰兒。
茨威根鮑姆的小組在孩子們兩歲時重新評估了他們，這次使用了傳統的測試。他們發現，幾乎所有在兩歲時被診斷為自閉症的兒童在一歲時都有七個或更多明顯的特徵。“這些標記的預測能力非常顯著，”茨威根鮑姆說。
即使在只有六個月大的孩子中，某些行為模式也預示著這種疾病的發生，特別是被動的性格和低身體活動水平。到他們一歲生日時，後來被證實患有自閉症的孩子很容易受到刺激，在視覺追蹤方面存在問題，傾向於專注於非常少的物體，當說話者叫他們的名字時，他們不會環顧四周，並且幾乎不與他人互動。他們也傾向於有一些強迫性的動作，例如撫摸表面，但很少對其他人做出姿勢。而且他們理解的口語比後來被確定為非自閉症的同齡人要少。
正如阿馬拉爾承認他對他的第一次血液圖譜探索一樣，茨威根鮑姆指出，進一步的研究必須包括有其他發育障礙風險的兒童，以幫助區分哪些症狀是自閉症特有的。他也對環境影響引發或至少加劇自閉症的可能性持開放態度。他說，很難知道他的小組確定的特徵是該疾病的早期表現，還是它們促成了可能導致自閉症的發育模式。
無論如何，他的調查、阿馬拉爾的調查以及其他人的調查都在提高我們對自閉症何時開始的理解，為更早的診斷和更有效的治療提供了希望。當然，目標是為幼兒提供更大的機會，讓他們擁有更富有成果的童年，這反過來又提高了他們作為青少年和成年人度過更令人滿意的歲月機會。自閉症患者在成熟過程中面臨的許多挑戰——學習、與他人交流、結交和維持朋友、培養生活技能、找到工作、找到愛情——如果他們能夠更早、更好地開始，將會變得不那麼令人生畏。
（作者）
ULRICH KRAFT 是Gehirn & Geist的撰稿人。他在 2007 年 6 月/7 月號的大眾科學 Mind雜誌上撰寫了關於大腦計時機制障礙的文章。
（延伸閱讀）
生命第一年自閉症的行為表現。Lonnie Zwaigenbaum 等人，發表於International Journal of Developmental Neuroscience，第 23 卷，第 23 期，第 143-152 頁；2005 年 4 月-5 月。
自閉症大腦不同步？ Ingrid Wickelgren，發表於Science，第 308 卷，第 1856-1858 頁；2005 年 6 月 24 日。