任何人只要花一點時間與自閉症男孩或女孩相處，很快就會熟悉這些孩子與眾不同的行為：缺乏眼神交流，難以用語言表達，對周圍的活動反應過度或反應不足，難以表達自己的感受和理解他人的情緒。但是，父母和醫生如何知道一個太年幼而無法根據任何這些特徵進行評估的嬰兒是否患有自閉症？早期診斷已被證明是困難的。
在孩子兩歲或三歲之前無法檢測出自閉症是一個巨大的劣勢。“這消除了一個寶貴的治療機會視窗，而此時大腦正處於巨大的發育過程中，”加州大學戴維斯分校神經生物學和精神病學教授戴維·G·阿馬拉爾說。
然而，阿馬拉爾和其他機構的研究人員正在逼近可以在嬰兒年僅六個月甚至出生時就檢測出自閉症的技術。這些新測試的結果——有些是有爭議的——正在擴充套件對自閉症的理解，併為更早期的、專門的護理帶來希望，這些護理可以提高幼兒在兒童、青少年和成年時期過上更正常生活的機會。
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簡單的血液測試？
自閉症影響著各種各樣的發育特徵。一些患有自閉症的幼兒會說話；另一些則不會。有些孩子擁有幾乎平均的智力能力；另一些則受到嚴重限制。隨著年齡的增長，某些自閉症患者在非常特定的領域表現出令人難以置信的天賦。被稱為學者綜合症患者的他們可以在數小時內記住整本書，或者比使用計算器的人更快地解決複雜的數學問題。1988年的電影《雨人》戲劇化地展現了這些能力，片中由達斯汀·霍夫曼飾演的角色雷蒙德·巴位元因此獲得了奧斯卡獎。巴位元的原型是一位名叫金·皮克的真實學者綜合症患者，他至今仍令人震驚[參見達羅德·A·特雷弗特和丹尼爾·D·克里斯滕森的《學者綜合症患者的內心世界》；《大眾科學·思想》，六月/七月]。
因此，難怪確定幼兒是否患有自閉症充滿了不確定性。診斷通常涉及根據一套標準評估孩子的行為。通常，至少要到孩子兩歲生日時，這項評估才能得出結論。這就是為什麼科學家們正在尋求更早、更準確的測試，並且他們正在越來越接近目標。在2005年5月于波士頓舉行的國際自閉症研究會議上，阿馬拉爾公佈了一項里程碑式研究的初步結果。他的團隊比較了70名4至6歲自閉症兒童的血液樣本與來自同一年齡組35名隨機選擇的受試者的樣本。自閉症兒童體內兩種基本免疫系統細胞（稱為 B 細胞和 T 細胞）的比例更高。在血液中常見的100多種蛋白質和小分子中，也出現了明顯的差異。
經過進一步分析，該團隊認為，試點研究結果足以啟動一項全面調查。今年 3 月，阿馬拉爾宣佈，他領導的加州大學戴維斯分校神經發育障礙醫學研究所正在啟動自閉症表型專案。該專案將招募 900 名自閉症兒童，以及 450 名有發育遲緩的兒童和 450 名發育正常的兒童。研究人員將分析兒童的血蛋白、免疫系統、大腦結構和功能、遺傳學和環境暴露情況。參與者在開始時年齡為兩到四歲，並將被跟蹤數年。阿馬拉爾認為，很可能會發現有跡可循的遺傳標記。但這需要幾年時間才能完成專案並進行分析，而日常測試能在醫生辦公室進行還需要更長的時間。
如果血液特徵被證明是可靠的，那麼篩查可以在嬰兒出生後立即進行。但是，如此早期的檢測有效性需要更嚴格的審查。阿馬拉爾說，專家們越來越認為，並非所有患有自閉症的人都像人們普遍認為的那樣“出生時就註定了”。他說，“可能有些孩子天生就存在脆弱性，例如遺傳異常，並且他們在出生後遇到的一些東西，可能是在他們的環境中，觸發了這種疾病。”
環境在一定程度上受到懷疑，因為自閉症在美國兒童中的發病率相當高。根據美國疾病控制與預防中心的資料，每 500 名至每 166 名兒童中就有一人患有這種疾病。這種無法解釋的普遍性讓試圖尋找答案的科學家感到沮喪。此外，症狀之間存在巨大差異，“這讓我們相信自閉症是一組疾病，而不是一種單一的疾病——是幾種自閉症而不是一種，”阿馬拉爾說。血液檢查可能可以定義不同的亞型。行為專家也得出了相同的結論，許多人更喜歡使用“自閉症譜系障礙”一詞，而不是簡單的“自閉症”。
早期治療是關鍵
早期診斷如此重要，因為它將使治療能夠更早開始，而此時大腦仍在顯著加強和修剪神經網路。這個問題上也正在發生正規化轉變。長期以來，科學家們認為，某些大腦區域的功能缺陷導致了自閉症——大腦結構中的併發症，神經網路之間佈線的任何變化都無法修復。現在他們認為，症狀的出現是因為大腦區域之間的溝通問題——如果嬰兒接受特定的治療，重新佈線可以解決這些問題。
“神經元網路顯然不能很好地協調，”德國法蘭克福歌德大學兒童和青少年精神病學主任弗裡茨·普斯特卡解釋說。普斯特卡說，從大腦其他部位獲得的輸入太少的區域發育不良。這種影響在年幼時被忽視的兒童中廣為人知，有些人幾乎與所有人際交往隔絕。以這種方式發育的孩子會產生一些類似的後果，例如語言運用能力差和難以建立社交聯絡。“對自閉症的快速診斷將使我們能夠在生命早期透過有意識地提供正確的輸入來刺激網路，”普斯特卡說。他不能說這種干預是否會“治癒”這種疾病，但他認為，強化行為訓練可以減輕症狀。
儘管普斯特卡懷疑血液中的標記物是否允許早期診斷，但他贊成嘗試儘可能早地定義有跡可循的特徵，以最大限度地提高治療的成功率。例如，在言語發展方面，最佳結果是在孩子兩歲生日前開始有意識的練習時取得的。當男孩或女孩三歲或四歲時，缺陷仍然可以減少，但根本性的改變已不再可能，因為言語發展的關鍵時期已經過去了。
行為的解開
無論阿馬拉爾的專案是否會促成常見的血液測試，它都可能對行為方法有利，因為它包括髮育遲緩的兒童。醫生現在用於診斷的標準化清單，例如自閉症診斷觀察量表，僅適用於至少一歲半至兩歲半的兒童。然後，通常僅適用於所謂的“高功能”兒童——智商超過 80 的自閉症兒童。對於許多其他疑似個體，測試結果是不確定的，因為智力發展遲緩的兒童的得分通常與真正患有自閉症的兒童相似。普斯特卡說，很難確定認知問題是否被誤診為自閉症的症狀。遲緩或完全不同的疾病可能會引發看起來像自閉症的模式。
一個加拿大研究團隊正在努力澄清這種重疊。由安大略省麥克馬斯特大學的發育兒科醫生朗尼·茨瓦根鮑姆領導，他們設計了一個名為嬰兒自閉症觀察量表的 16 點觀察清單，並使用它來評估 65 名一歲兒童，所有這些兒童都有患有自閉症的哥哥姐姐，因此自身患上這種疾病的機率高於平均水平。他們還評估了另外 23 名與自閉症沒有家族聯絡或跡象的嬰兒。
茨瓦根鮑姆的研究小組在孩子們兩歲時再次對他們進行了評估，這次使用的是傳統測試。他們發現，在兩歲時被診斷為自閉症的兒童中，幾乎所有人在一歲時都有七個或更多明顯的特徵。“這些標記的預測能力非常顯著，”茨瓦根鮑姆說。
即使在僅六個月大的嬰兒中，某些行為模式也預示著這種疾病的發生，特別是被動的性格和低身體活動水平。到他們一週歲時，後來被證實患有自閉症的孩子很容易被激怒，在視覺追蹤方面存在問題，傾向於專注於極少數物體，當說話者叫他們的名字時，他們不會環顧四周，並且幾乎不與他人互動。他們也傾向於有一些強迫性動作，例如撫摸表面，但很少對其他人做出手勢。而且，他們理解的口語比後來被確認為非自閉症的同齡人要少。
正如阿馬拉爾對其首次血液特徵探索所承認的那樣，茨瓦根鮑姆指出，進一步的研究必須包括有其他發育障礙風險的兒童，以幫助區分哪些症狀是自閉症特有的。他也對環境影響可能引發或至少加劇自閉症的可能性持開放態度。他說，很難知道他的研究小組確定的特徵是這種疾病的早期表現，還是它們有助於可能導致自閉症的發育模式。
無論如何，他的研究、阿馬拉爾的研究以及其他人的研究都在提高我們對自閉症何時開始的理解，為更早的診斷和更有效的治療提供了希望。當然，目標是為幼兒提供更多機會，讓他們擁有更富有成果的童年，這反過來又增加了他們青少年和成年後擁有更令人滿意的歲月機會。自閉症患者在成熟過程中面臨的許多挑戰——學習、與他人交流、結交和維持朋友、培養生活技能、找到工作、找到愛情——如果他們能更早、更好地開始，將會變得不那麼令人生畏。