當吉姆·萊德勒的大兒子本傑明被診斷出患有自閉症時，他和妻子開始尋求幫助。“神經科醫生說，‘我們不知道是什麼原因導致了自閉症，也不知道你兒子的結果會怎樣，’”萊德勒回憶道。“沒有人說，‘這是病因；這是療法。’”
但是，當住在俄勒岡州波特蘭的萊德勒夫婦在網上搜索時，他們找到了數十種“生物醫學”療法，這些療法承諾可以改善甚至治癒本傑明無法說話、進行社互動動或控制自己行為能力的問題。因此，這對父母在兒子身上嘗試了這些療法。他們從維生素B6和鎂、營養補充劑二甲基甘氨酸和三甲基甘氨酸、維生素A、無麩質和無酪蛋白飲食、消化激素胰泌素以及螯合療法開始，螯合療法是一種旨在清除體內鉛和汞的藥物療法。他們還將據稱有效的療法應用於本傑明的弟弟大衛身上，大衛也被診斷出患有自閉症。螯合療法似乎沒有太大幫助。胰泌素的任何效果都很難說。這些飲食顯示出希望；萊德勒夫婦到處都帶著特殊食物。而且，父母繼續給孩子們餵食數十種補充劑，並根據行為的每一次變化上下調整劑量。
萊德勒的妻子越來越懷疑，停止給本傑明服用補充劑，這是他們的實驗失敗的第一個跡象。她等了兩個月才告訴丈夫。在一次去迪士尼樂園的家庭旅行中，本傑明從自助餐檯上抓起一塊華夫餅狼吞虎嚥地吃起來，她的沉默就此結束。父母驚恐地看著，確信一旦他停止限制飲食，病情就會立即倒退。但他沒有。
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吉姆·萊德勒本應該更清楚的。他是一名麻醉師。他從一開始就知道，他用在孩子身上的療法並沒有在隨機臨床試驗中進行過測試，而隨機臨床試驗是醫療療法的黃金標準。“起初我試圖抵制，”他說。但希望戰勝了懷疑。
每年，成千上萬的父母都屈服於同樣的願望，想要找到一些東西——任何東西——來減輕他們苦苦掙扎的兒女的症狀：缺乏言語和交流能力、笨拙的社互動動、重複或限制性行為，如拍手或專注於物體。一些研究表明，高達 75% 的自閉症兒童正在接受非傳統醫學開發的“替代”療法。然而，這些療法往往是虛假的。它們未經安全性和有效性測試，可能很昂貴，而且其中一些實際上可能有害。幸運的是，自閉症診斷病例的激增和家長維權行動正在推動更多的聯邦和私人資金投入到研究中，這些研究有朝一日可能會產生科學證明的結果。
病因不明，尚無療法
對自閉症療法的需求正在上升，這主要是因為越來越多的兒童在更廣泛的標準下被診斷出來。早在 20 世紀 70 年代，當自閉症被稱為“嬰兒期精神病”——社交缺陷和智力遲鈍的混合體——時，這種情況被認為是罕見的。兒科醫生會告訴那些擔心的父母，例如，他們的八個月大的孩子沒有眼神交流，讓他們等等看。
研究表明，每 10,000 名兒童中約有 5 名患有自閉症，但當醫生將這種情況重新定義為自閉症譜系障礙（包括較輕的症狀）時，這一比例變得更高。到 1994 年，精神病學的聖經《精神疾病診斷與統計手冊》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders），即 DSM 的更新版本出版時，醫生們增加了阿斯伯格綜合徵——一種在電影《雨人》中普及的高功能形式——以及一個統稱“待分類的廣泛性發育障礙”的包羅永珍的類別。醫生們也開始意識到早期診斷和治療的好處。2007 年，美國兒科學會建議對所有 18 至 24 個月大的兒童進行普遍的自閉症篩查。到那時，自閉症的發病率已飆升至每 110 名兒童中就有一名。
更多的診斷是否反映了病例的真正增加仍然是一個有爭議的問題，因為人們對導致這種情況的原因知之甚少。“對於絕大多數自閉症患者來說，我們甚至不知道明確的遺傳因素，”加州大學戴維斯分校 MIND 研究所研究主任、國際自閉症研究學會主席大衛·阿馬拉爾說。目前還沒有生物標誌物可以用來判斷哪些兒童有患病風險，或者衡量治療的效果如何。目前最大的研究領域是旨在教授社互動動和溝通的行為干預，這些干預措施似乎在不同程度上對一些兒童有所幫助。
缺乏經過經驗驗證的療法，使得未經檢驗的療法的銷售者更容易推銷希望。“你所看到的是偽科學和欺詐的結合，”北卡羅來納州教堂山的一位退休精神科醫生斯蒂芬·巴雷特說，他在他的網站 Quackwatch.com 上報道可疑的醫療療法。“父母承受著巨大的壓力。他們非常希望自己的孩子好起來。他們看到隨著時間的推移病情有所改善，並將功勞歸於錯誤的事情。”他說，這些進步不是因為“治療”，而是因為孩子們隨著年齡的增長而成熟。
網路上充斥著兜售假藥的騙子。一個網站告訴家長，他們可以透過購買一本 299 美元的書來“戰勝孩子身上的自閉症”；另一個網站吹噓一段影片，影片中“一名自閉症女孩在接受幹細胞注射後病情有所改善”。耶魯大學兒童研究中心的副研究科學家布賴恩·雷喬說，許多家長承認他們從網際網路上獲取資訊，“很多家長依賴於傳聞報告、朋友或其他家長”。“在自閉症領域，研究還沒有趕上治療的步伐。”
希望也不便宜。替代療法，如躺在加壓高壓氧艙（用於克服減壓病）中，暫時提高血液中的氧氣含量，每小時花費 100 美元或更多，建議每天進行一到兩次小時的治療。感覺統合療法，其範圍從用毯子包裹兒童或將他們放在擁抱機中，到讓他們玩香味粘土，每小時花費高達 200 美元。供應商對諮詢服務收費高達每小時 800 美元，對維生素、補充劑和實驗室測試收費數千美元。巴爾的摩肯尼迪·克里格研究所的互動自閉症網路正在進行的一項調查顯示，家長平均每月自掏腰包花費 500 美元。已被證明在某種程度上有效的自閉症療法——行為療法——也可能是最昂貴的，每年花費 33,000 美元或更多。儘管州早期干預計劃和公立學區通常會承擔這些費用，但免費評估和服務的等待時間可能很長。哈佛大學公共衛生學院的資料顯示，自閉症的直接醫療和非醫療費用加起來平均每年為 72,000 美元。
醫療騙術
未經證實的療法也擴充套件到藥物。一些從業人員開出批准用於其他疾病的藥物。這些化合物包括亮丙瑞林，它阻斷男性體內睪酮和女性體內雌激素的產生；它被用於治療前列腺癌和“化學閹割”強姦犯。醫生還開出了糖尿病藥物吡格列酮和靜脈注射免疫球蛋白 G，後者通常用於治療白血病和兒童艾滋病。這三種藥物都有嚴重的副作用，並且從未在自閉症的安全性和有效性方面進行過測試。
螯合療法是鉛中毒的主要療法，是另一種合法的醫療療法，但現在卻變成了自閉症的“療法”。這種藥物將鉛、汞和其他金屬轉化為化學惰性化合物，人體可以透過尿液排出。有些人認為接觸這些金屬，特別是疫苗中用作防腐劑的乙基汞，會導致自閉症，儘管沒有研究表明存在這種聯絡。事實上，在 2001 年乙基汞在大多數疫苗中被淘汰後，自閉症的診斷率繼續攀升。螯合療法可能導致腎功能衰竭，特別是對於自閉症患者來說，靜脈注射是首選方式。2005 年，賓夕法尼亞州一名患有自閉症的五歲男孩在接受靜脈螯合療法後死亡。
出於擔憂，美國國家精神衛生研究所於 2006 年宣佈計劃對螯合療法治療自閉症進行隨機對照試驗。但由於官員們發現“沒有明確的證據表明有直接益處”，而且這種治療使兒童面臨“超過最低限度的風險”，該研究所於 2008 年擱置了這項研究。他們的擔憂部分源於實驗室研究，這些研究表明，接受螯合療法且沒有金屬中毒的大鼠出現了認知問題。“我不認為有人會非常相信螯合療法會成為解決大量兒童問題的答案，”NIMH 主任托馬斯·R·因塞爾說。他補充說，他的研究人員“對測試具有機制基礎的藥物更感興趣”。
不出所料，這項被放棄的研究引發了人們的指責，認為大型科學機構忽視了替代療法。資金總是更多地流向發現有效的療法，而不是否定無效的療法。直到最近，大多數自閉症研究都是在社會科學和特殊教育領域進行的，這些領域的研究預算 modest，研究方案與醫學領域的研究方案大相徑庭。有時，一項研究只涉及一個孩子。“我們甚至不會稱之為證據，”南加州循證實踐中心副主任瑪格麗特·馬格利奧內說，她正在領導一項聯邦資助的行為療法審查，該審查將於 2011 年發表。
大海撈針
對於許多自閉症療法來說，最先進的科學研究根本不存在，即使存在，研究的人數也往往很少。2007 年，醫學研究的獨立評估機構 Cochrane Collaboration 審查了無酪蛋白和無麩質飲食，這些飲食基於酪蛋白（一種牛奶蛋白）和麩質（一種小麥蛋白）中的化合物會干擾大腦中的受體的假設。Cochrane 確定了兩項非常小的臨床試驗，一項有 20 名參與者，一項有 15 名。第一項研究發現自閉症症狀有所減輕；第二項研究沒有發現任何減輕。羅切斯特大學醫學和牙科學院兒科學副教授蘇珊·海曼在今年 5 月報告的一項針對 14 名兒童的新型隨機對照試驗中發現，注意力、睡眠、排便模式或典型的自閉症行為沒有變化。“證據開始慢慢積累，表明[飲食]並不是人們所希望的萬能藥，”費城兒童醫院的兒科醫生蘇珊·E·利維說，她曾與海曼一起評估過這些證據。
利維對影響公眾輿論所需的努力程度有第一手經驗。1998 年的一項研究報告稱，三名兒童在胃腸道問題診斷過程中接受激素治療後，眼神交流、警覺性和表達語言的使用有所改善，胰泌素因此成為熱門商品。《早安美國》和《女士家庭雜誌》等媒體報道了家長們喜悅地講述孩子們轉變的故事。美國國家兒童健康與人類發展研究所匆忙資助臨床試驗。到 2005 年 5 月，五項隨機臨床試驗均未能顯示出任何益處，人們對胰泌素的興趣也隨之減弱。利維說，這需要數年時間才能實現，她曾幫助進行了其中幾項試驗：“研究非常勞動密集型，進展可能很緩慢。”她補充說，父母可能會感到無助，“他們不想放過任何機會。”
好訊息是，對經過驗證的療法日益增長的需求正在吸引資金投入研究。2001 年首次國際自閉症研究會議召開時，只有不到 250 人參加。今年 5 月，有 1,700 名研究人員、研究生和家長倡導者參加了在費城舉行的會議。新技術和公眾意識的提高幫助自閉症成為一個更具吸引力的研究重點。在 20 世紀 90 年代中期，家長們開始採用用於艾滋病和乳腺癌的複雜遊說和籌款策略，依靠基金會和聯邦政府。
因此，在過去十年中，美國對自閉症的研究資助每年增加了 15%，重點是臨床應用。美國國立衛生研究院在 2009 年為自閉症研究工作撥款 1.32 億美元，並從《美國復甦與再投資法案》中額外撥款 6400 萬美元，其中大部分資金被指定用於開發患者登記系統和其他調查工具。包括西蒙斯基金會和 Autism Speaks 在內的私人基金會在 2008 年捐款 7900 萬美元。根據 Autism Speaks 的資料，所有資金中約有 27% 用於調查治療方法，29% 用於研究病因，24% 用於基礎生物學，9% 用於診斷。
這些新的探索包括努力 выяснить 早期干預，即透過重複和獎勵來教兒童社交技能的行為療法，是否可以在兒童非常年幼時成功使用，此時大腦正處於學習語言和社互動動的關鍵時期。2009 年 11 月，幾所大學在網上釋出的一項研究發現，從 18 個月到 30 個月大開始，每週接受 31 小時行為療法兩年的兒童，在智商（17.6 分，而對照組為 7 分）以及日常生活和語言技能方面取得了顯著進步。治療組 24 名兒童中有 7 名的病情得到足夠改善，他們的診斷從自閉症升級為較輕的“待分類”形式；接受其他干預措施的 24 名兒童中只有 1 名被診斷為較輕的病情。自閉症治療網路建立了一個包含 2,300 多名兒童的登記系統，用於研究治療自閉症兒童常見的醫療併發症（特別是胃腸道問題和睡眠困難）的方法，並計劃制定可在全國範圍內供兒科醫生使用的指南。
邁向真正的自閉症科學
尋找藥物的努力，包括用於其他神經系統疾病的藥物，可能面臨更高的障礙。因塞爾說，醫療干預措施“有點令人失望”。例如，增加大腦中神經遞質血清素的抗抑鬱藥在減少強迫症的重複性手部動作方面非常有效，但 Cochrane Collaboration 在 8 月份釋出的一項評論報告稱，這些藥物對緩解自閉症典型的重複性動作沒有任何作用。新的候選藥物包括一種可以增強 REM 睡眠的藥物（自閉症兒童缺乏 REM 睡眠）和催產素，催產素是一種促進分娩和哺乳的激素，被認為可以促進母嬰關係。法國國家科學研究中心於 2 月份發表的一項研究發現，13 名患有阿斯伯格綜合徵的青少年在吸入催產素後，更擅長識別面部影像。從這項研究到催產素可以減輕自閉症最嚴重的症狀的觀點之間，還需要取得很大的飛躍。因塞爾說：“我們還有很多工作要做。”
這項工作正在開始進行。今年 6 月，一個由研究人員組成的聯盟掃描了 996 名小學生基因，在自閉症兒童中發現了罕見的、新的基因變異。其中一些缺陷影響了控制突觸（大腦中神經元之間的接觸點，自閉症研究的關鍵焦點）之間交流的基因。“[個體之間]實際的突變是不同的，但生物途徑中可能存在一些共性，”加州大學洛杉磯分校大衛·格芬醫學院神經病學和精神病學教授、研究負責人丹尼爾·格施溫德說。格施溫德也是自閉症遺傳資源交換資料庫的創始人之一，該資料庫包含來自 1,200 多個自閉症家庭的 DNA 樣本，並在研究中使用。確認罪魁禍首或可能修復缺陷的治療方法還需要數年時間。
就目前而言，更多的父母可能會選擇不進行實驗，即使只是為了晚上能睡個好覺。紐約州梅里克市的邁克爾和艾莉森·姜格雷戈里奧在他們的兒子尼古拉斯兩歲時被診斷出患有自閉症後，決定只使用循證療法，如應用行為分析。“幫助我的兒子已經夠困難和具有挑戰性了，”邁克爾說。“我不願意嘗試實驗性療法。我需要做臨床醫生和研究人員花時間證明有效並且證明不會造成任何額外傷害的事情。”尼古拉斯現在九歲了，雖然他仍然不會說話，但行為療法教會他在想上廁所時使用肢體訊號。他現在可以洗手，在餐廳裡坐著吃完飯，並且可以在藥店的過道里走動而不會拍手。“顯然，我的家庭以及大多數家庭的目標是儘可能過上正常的生活，”45 歲的華爾街交易員邁克爾說。“正常就是一家人出去吃飯。”
吉姆·萊德勒走向同一個地方的道路要曲折得多。儘管他為兒子們接受了替代療法，但他還是試圖說服從業人員，他們在評估這些選擇時需要應用主流科學的嚴謹性。“我一直在強調這一點。你們做過任何對照嗎？”他說。他的大兒子現在 17 歲，可能永遠無法獨立生活，但他的小兒子在一所普通中學讀書。對於這個家庭嘗試過的許多療法，51 歲的萊德勒說：“這基本上是穿著實驗服的薩滿教。”成千上萬絕望的父母希望科學有一天能提供更強的藥物。
編者注：本文刊登於 2010 年 10 月刊，標題為“Desperate for an Autism Cure.”