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The Conversation 許可轉載，The Conversation 是一家報道最新研究的線上出版物。
大約 8% 的人類 DNA 由從古老病毒獲得的遺傳序列構成。這些序列被稱為人類內源性逆轉錄病毒（或 Hervs），可以追溯到數十萬至數百萬年前——有些甚至早於智人的出現。
我們的最新研究表明，人類基因組中的一些古老病毒 DNA 序列在精神疾病（如精神分裂症、雙相情感障礙和重度抑鬱症）的易感性中發揮作用。
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Hervs 代表了古代逆轉錄病毒感染的殘餘物。逆轉錄病毒是將自身遺傳物質的副本插入其感染細胞 DNA 中的病毒。在我們的進化史中，逆轉錄病毒可能多次感染我們。當這些感染髮生在產生後代的精子或卵細胞中時，來自這些逆轉錄病毒的遺傳物質被傳遞給後代，成為我們血統的永久組成部分。
最初，科學家認為 Hervs 是“垃圾 DNA”——我們基因組中沒有明顯功能的部分。但隨著我們對人類基因組的理解不斷深入，越來越明顯的是，這種所謂的垃圾 DNA 承擔的功能比最初假設的要多。
首先，研究人員發現 Hervs 可以調節其他人類基因的表達。如果一個基因特徵的 DNA 片段被用於產生 RNA（核糖核酸）分子，則稱該基因特徵被“表達”。 這些 RNA 分子隨後可以充當中間物，導致特定蛋白質的產生，或幫助調節基因組的其他部分。
最初的研究表明，Hervs 調節具有重要生物學功能的鄰近基因的表達。 其中一個例子是 Herv 調節參與修飾腦細胞之間連線的基因的表達。
還發現 Hervs 可以在血液和腦樣本中產生 RNA 甚至蛋白質。 這些分子具有發揮廣泛功能的潛力，因為它們可以穿梭於細胞區室之間以執行不同的角色。
科學家們還發現了證據表明，某些人類基因來源於 Hervs。 這表明在進化過程中，Hervs 被選擇用於專門的生物學功能。 例如，來源於 Hervs 的人類基因合胞素 1 和 2 在胎盤發育中起著關鍵作用。
精神疾病中的 HERVs
考慮到基因組中 Hervs 的豐富性及其潛在的多種功能，我們想更好地瞭解對某些精神疾病的遺傳易感性是否與 Herv 表達的差異有關。
在我們的研究中，我們分析了近 800 例屍檢腦樣本中 Herv 的表達情況。 這幫助我們識別了影響大腦中 Herv 表達的 DNA 變異。
然後，我們將此資訊與大型遺傳研究的結果進行了交叉引用，這些研究比較了數萬人（包括患有和未患有精神健康問題的人）之間的遺傳差異。 這些研究確定了與不同精神疾病相關的 DNA 變異。
我們發現，四個 Hervs 的表達與主要精神疾病的遺傳易感性有關。 其中兩個 Hervs 的表達與精神分裂症有關，一個 Herv 與精神分裂症和雙相情感障礙有關，一個 Herv 與抑鬱症有關。 這些結果表明，Hervs 可能在大腦中發揮著比最初認為的更重要的作用。
許多基因都與精神疾病有關——而 Hervs 只是這個謎題的一部分。 儘管這些 Hervs 對腦細胞以及個體對某些精神疾病的易感性的確切影響還需要進一步研究，但我們的研究首次表明，對精神疾病的遺傳易感性也透過這些古老的病毒 DNA 序列發揮作用。
現在確定我們研究結果的實際應用——以及它們是否可能用於開發新的治療方法——還為時過早。 但我們對這一研究方向持樂觀態度。 透過將大腦中 Herv 的表達與精神疾病聯絡起來，我們的研究認識到人類基因組中這些神秘序列的重要性，而這些序列多年來一直被忽視。
本文最初發表於The Conversation。 閱讀原文。