數萬年前，現代人類與被稱為尼安德特人的原始人類群體相遇。研究人員現在認為他們也遇到了另一個鮮為人知的群體，稱為丹尼索瓦人。然而，我們發現的唯一痕跡是一塊指骨和兩顆牙齒，但這些碎片足以在西伯利亞的一個洞穴中儲存數千年的丹尼索瓦人DNA的痕跡。現在，一個科學家團隊已經能夠從這些微小的碎片中重建他們的整個基因組。這項分析為關於古代人類歷史的普遍觀念增添了新的轉折。
威斯康星大學麥迪遜分校的生物人類學家約翰·霍克斯說：“丹尼索瓦是一個很大的驚喜”，他沒有參與這項新研究。僅憑洞穴中的一塊簡單的指骨，人們會認為它屬於人類、尼安德特人或其他原始人類。但是，當研究人員在2010年首次對一小部分DNA進行測序——這一部分約佔基因組的1.9%——時，他們能夠判斷出該標本兩者都不是。“這是首次透過基因分析而不是解剖學描述發現一個新的獨特的人類群體，”德國馬克斯·普朗克進化人類學研究所 (M.P.I.) 的研究員斯萬特·帕博在與記者的電話會議中說。
現在，帕博和他的同事們設計了一種新的基因分析方法，使他們能夠重建整個丹尼索瓦人基因組，幾乎所有基因組都經過大約 30 倍的測序，類似於我們對現代人類所能做的那樣。在這個基因組中，研究人員不僅發現了關於這個神秘原始人類群體的線索，也發現了我們自身進化史的線索。丹尼索瓦人似乎與尼安德特人的親緣關係比與人類更近，但證據也表明丹尼索瓦人和人類曾雜交。新的分析還提出了早期人類可能在全球範圍內傳播的新方式。這些發現於 8 月 30 日線上發表在《科學》雜誌上。
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丹尼索瓦人是誰？
不幸的是，丹尼索瓦人基因組並沒有提供比小指骨更多的關於這種原始人類外貌的線索。研究人員只會得出結論，丹尼索瓦人可能擁有深色皮膚。他們還指出，存在與已知棕色頭髮和棕色眼睛相關的等位基因“一致”的等位基因。除此之外，他們無法說明。
然而，新的基因分析確實支援了尼安德特人和丹尼索瓦人之間的親緣關係比兩者與現代人類更近的假設。分析表明，現代人類譜系與將成為丹尼索瓦人譜系的譜系早在 70 萬年前就已分化——但也可能晚至 17 萬年前。
帕博和他的團隊表示，丹尼索瓦人也與古代現代人類雜交。儘管唯一的化石標本是在西伯利亞山區發現的，但來自美拉尼西亞（南太平洋地區）的現代人類似乎最有可能攜帶丹尼索瓦人 DNA。研究人員估計，當代巴布亞人基因組中約有 6% 來自丹尼索瓦人。澳大利亞土著居民和東南亞島嶼的居民也擁有丹尼索瓦人 DNA 的痕跡。這表明這兩個群體可能在中亞相遇，然後現代人類繼續殖民大洋洲島嶼。
然而，亞洲大陸的當代居民似乎在其 DNA 中沒有丹尼索瓦人的痕跡，霍克斯說這是一個“非常奇怪”的事實。“我們正在研究一個非常有趣的人口情景”——一個與我們之前認為的關於現代人類種群如何遷移到亞洲和穿越亞洲併到達大洋洲島嶼的知識完全不符的情景。這種新的基因證據可能表明，早期的一波人類可能穿過亞洲，與丹尼索瓦人混合，然後遷移到島嶼——在亞洲被後來從非洲遷移來的人類移民浪潮所取代。“對於我們所瞭解的亞洲人和澳大利亞人的多樣性而言，這是否真的有效還不是很明顯，”霍克斯說。但進一步的基因分析和研究應有助於闡明這些早期遷徙。
正如現代智人一樣，單個個體的基因組無法準確告訴我們哪些基因和特徵是所有丹尼索瓦人特有的。然而，僅僅一個基因組就可以揭示整個人群的遺傳多樣性。論文的合著者、麻省理工學院-哈佛大學博德研究所的研究員戴維·賴克說，我們的每個基因組都包含關於遠超我們父母和祖父母世代的資訊。科學家可以比較和對比每個染色體上的基因組（從父母雙方遺傳下來），並將這個過程推演回世代。“你體內蘊含著無數的祖先，”賴克借用沃爾特·惠特曼的話說。
新的研究表明，丹尼索瓦人的遺傳多樣性較低——僅為當代歐洲或亞洲人口遺傳多樣性的 26% 至 33%。對於丹尼索瓦人來說，從整體上看，人口規模似乎在數十萬年裡都非常小，並且在其整個歷史中遺傳多樣性相對較低。
奇怪的是，研究人員在論文中指出，丹尼索瓦人的人口顯示出“在現代人類人口開始擴張時規模急劇下降”。
為什麼現代人類如此成功，而丹尼索瓦人（和尼安德特人）卻滅絕了？帕博和他的合著者忍不住研究了可能在起作用的遺傳因素。他們指出，一些關鍵差異集中在大腦發育和突觸連線方面。“大腦中的連線性會突然出現，這很有道理，”帕博指出。尼安德特人的腦容量與身體比例與我們相似，因此，與其說是顱骨容量，不如說是潛在的神經學差異可能解釋了為什麼我們蓬勃發展而他們卻滅絕了，他說。
霍克斯反駁說，從與古代親屬的基因比較中開始得出關於人類大腦進化的結論可能還為時過早。他指出，從基因組解碼大腦和認知的基因圖譜還有很長的路要走——即使考慮到我們當前的技術和知識，弄清膚色仍然非常困難。
用於舊 DNA 的新測序
丹尼索瓦人的研究結果依賴於論文合著者、同樣來自 M.P.I. 的馬蒂亞斯·邁耶開發的一種新的基因分析方法。該程式允許研究人員透過使用單鏈遺傳物質而不是通常所需的雙鏈遺傳物質來對完整基因組進行測序。這項他們稱為單鏈文庫製備的技術，包括將遺傳物質剝離成單條鏈進行復制，並避免了純化步驟，純化步驟可能會損失寶貴的遺傳物質。
研究人員指出，指骨——只有一塊圓盤狀指骨——太小，不包含足夠的可用碳進行測年。但是，透過計算基因組中基因突變的數量，並將其與現代人類和黑猩猩等其他現存親屬進行比較，考慮到自從與最後共同祖先分離以來的假定突變率，“您首次可以嘗試將這個數字估計為一個日期，並提供化石的分子測年，”邁耶說。憑藉新的解析度，研究人員估計該骨骼的年齡為 74,000 至 82,000 年前。但這只是一個很寬泛的視窗，以前對該骨骼的考古學估計稍年輕，範圍從 30,000 年到 50,000 年前。由於關於基因突變隨時間推移的平均速率的持續爭論，這些基因估計也仍處於不確定狀態，這可能會歪曲年齡。“儘管如此，”研究人員在他們的論文中指出，“結果表明，未來有可能根據基因組序列確定化石的年代。”
這種新的測序方法可用於任何透過更傳統的方法難以良好讀取的 DNA。邁耶指出，它可能對古代 DNA 和當代法醫證據的分析都有幫助，法醫證據通常也只包含遺傳物質的片段。
霍克斯對新的測序技術感到興奮。他還指出，擁有一項專門為進化領域開發的技術也很有幫助。“我們總是使用來自其他領域的新技術，而這種情況是新技術專門為此而開發的。”
霍克斯本人從研究過丹尼索瓦人樣本的研究人員那裡聽說，“丹尼索瓦人的小指非常了不起”，就其中儲存的 DNA 數量而言。大多數骨骼碎片預計包含的個體內源 DNA 不到 5%，但這個幸運的手指卻驚人地含有 70%，研究人員在研究中指出。而且許多尼安德特人碎片的儲存狀態差異很大——許多比這塊丹尼索瓦人指骨的情況要糟糕得多。
新的測序方法還可以提高我們對已知標本和整個進化景觀的理解。“這將提高其他化石的產量，”霍克斯指出。例如，許多尼安德特人標本只有一小部分基因組被測序。“如果我們能從 2% 提高到整個基因組，那將開啟更多可能性，”霍克斯說。“追溯更遠的過去將令人興奮，”他指出，這項新技術應該能讓我們做到這一點。“一場巨大的競賽正在進行中——這令人興奮。”
丹尼索瓦人可能是第一個被測序的非尼安德特人古代人類，但他們可能不會是最後一個。這項新研究背後的研究人員已經在努力使用新的單鏈測序技術重新檢查較舊的標本。（邁耶說他們正在重新評估舊樣本，但沒有具體說明他們正在研究哪些標本——神秘的“霍位元人”弗洛勒斯人將是一個有價值的候選者。）帕博認為亞洲是尋找其他類似丹尼索瓦人群體的特別有希望的地點。“如果未來在那裡沒有發現其他群體，我會感到驚訝，”他說。
霍克斯說，將這項技術應用於來自非洲的標本也可能產生一些令人興奮的結果。非洲擁有豐富的人類進化史，擁有最大的遺傳多樣性。例如，非洲當代俾格米人和狩獵採集部落的基因組差異與歐洲現代人類和尼安德特人的基因組差異大致相同。因此，“我們在非洲任何正確的地方發現的古代標本都可能與我們與尼安德特人的差異一樣大，”霍克斯說。“我們從正確的地方發現的任何東西都可能是另一個丹尼索瓦人。”