本週在阿爾茨海默症新聞方面取得了重大進展，科學家們對該疾病如何影響大腦有了比以往更清晰的認識。最近發表的三項研究利用新技術檢測到了該疾病，暗示了其患病率，並最終描述了它是如何在大腦中致命地進展的。
阿爾茨海默症的兩種形式——早發性和晚發性——長期以來一直困擾著科學家。在估計的五百萬美國阿爾茨海默症患者中，只有幾千人被診斷為早發性疾病，這種疾病影響65歲以下的人。這種罕見的早發性疾病被認為是遺傳性的，科學家們已經確定了多種導致其發生的基因突變。晚發性阿爾茨海默症雖然更常見，但一直是一個更大的謎團。APOE基因的一個變體——有時被稱為阿爾茨海默症基因——與晚發性疾病有關。但與顯性早發性基因不同，APOE基因並不能決定一個人最終是否會患上痴呆症。
現在有證據表明，晚發性阿爾茨海默症具有與早發性阿爾茨海默症相似的遺傳基礎。透過對與後者相關的特定基因以及額顳葉痴呆進行測序，聖路易斯華盛頓大學和其他機構的研究人員發現，患有晚發性阿爾茨海默症的患者攜帶與早發性患者相同的一些基因突變。該證據發表在週三的PLoS ONE上，支援了這樣一種觀點，即在不同生命階段出現的阿爾茨海默症形式應歸類為同一種疾病。至於為什麼這種疾病在某些情況下出現得更早，科學家們推測，那些在相對較早的年齡被診斷出的患者攜帶更多的疾病遺傳風險因素。
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作者指出，這項研究對快速基因測序的應用，可能為更精確地識別痴呆症提供一個模型。在這項研究中，研究人員確定了可能被誤診為患有阿爾茨海默症的患者；這些患者的基因表明他們患有另一種型別的痴呆症。考慮到其遺傳成分，可以對有家族病史的患者進行篩查，以早期檢測和診斷阿爾茨海默症。
過去一週左右公佈的其他基因研究揭示了阿爾茨海默症如何影響大腦的生物過程。某些突變可能導致大腦中產生記憶的區域中一種名為澱粉樣β蛋白的產生增加。這種過量的澱粉樣β蛋白由腦細胞自然分泌，然後形成一種稱為低聚物的複合物。這些低聚物可能會中斷神經元之間傳遞的訊號。與其他神經退行性疾病（如帕金森病或亨廷頓病）一樣，低聚物的擴散似乎是驅動疾病程序的原因。
與低聚物相關的疾病相對常見，部分原因是低聚物也可以在大腦中發揮重要的生物學作用。最近一項利用果蠅進行的研究表明，果蠅形成長期記憶實際上需要一種特定的低聚物。
在阿爾茨海默症的早期階段，自然分泌的澱粉樣β蛋白在大腦中以低聚物的形式積累，然後形成更大的聚集體，稱為斑塊。在疾病的後期，另一種異常形式的蛋白質，稱為tau蛋白，開始在內嗅皮層中積累。正常情況下，tau蛋白有助於提供對神經元功能至關重要的結構。然而，tau蛋白的積累會導致蛋白質纏結，最終殺死腦細胞。然而，直到最近，人們還不知道tau蛋白是如何在不同的大腦區域傳播的。
兩項研究——一項將在Neuron上發表，另一項在週三發表在PLoS ONE上——已經利用經過基因改造以表達人腦中tau蛋白的小鼠的大腦樣本回答了這個問題。使用一種染色技術來突出tau蛋白在大腦中的分佈，他們比較了來自不同年齡小鼠的樣本，以分析tau蛋白如何隨時間推移透過腦細胞移動。他們發現蛋白質從神經元傳播到相鄰的神經元，沿著突觸傳播。
瞭解這種蛋白質是如何移動的，可能使科學家能夠阻止tau蛋白的傳播。“這開啟了一個全新的生物學世界，”哥倫比亞大學的Karen Duff說，她是發表在PLoS ONE上的研究的作者之一。Tau蛋白與30種不同形式的痴呆症有關。此外，tau蛋白的移動可能類似於與帕金森病和亨廷頓病相關的低聚物的傳播。儘管如此，我們離治療解決方案還很遠，而阻止tau蛋白（在阿爾茨海默症的相對較晚階段出現）可能是一種非常有限的療法。
隨著世界人口的不斷老齡化，阿爾茨海默症正日益成為對我們更多人的威脅。儘管我們可能尚未從這項工作中獲得新的治療方法，但這些發現的結論是明確的：如果我們真的要贏得這場戰爭，甚至是一場戰鬥，來對抗阿爾茨海默症，我們需要深入研究複雜的生物學，這種生物學扭曲蛋白質並殺死腦細胞，從而為這種疾病找到治療方法的基礎研究。