一項新的研究發現，同卵雙胞胎可能看起來很像，但他們的 DNA 並不像長期以來認為的那樣相同。此外，隨著時間的推移，每個雙胞胎在基因上變得更加不同。除了可能為法醫調查人員提供一種區分哪個雙胞胎犯下罪行的方法外，這些最新發現突顯了人類基因組可能真正具有多大的可變性，無論是否是雙胞胎。
同卵或單卵雙胞胎是當受精卵或合子分裂成兩個時產生的。由於它們來自同一個細胞，因此通常認為此類雙胞胎在身體上是相同的，除了受環境因素（如指紋）和子宮條件影響的特徵外。
有時，單卵雙胞胎之間的身體差異可能非常顯著：一個可能會表現出諸如糖尿病之類的疾病，而另一個則不會。為了檢視基因變化是否可能是這些差異的根本原因，阿拉巴馬大學伯明翰分校的分子遺傳學家 Jan Dumanski 和 Carl Bruder 及其同事研究了 9 對單卵雙胞胎，其中每對雙胞胎中都有一人患有帕金森病或類似的神經系統疾病。研究人員發現，所有 9 對雙胞胎都表現出基因差異。具體而言，他們發現了基因複製數變異。例如，一個雙胞胎可能缺少一個基因複製或具有額外的複製。
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研究人員進一步研究了 10 對健康的單卵雙胞胎，他們之間沒有明顯的可見差異。出乎意料的是，在一對雙胞胎中，他們證實其中一個雙胞胎缺失了另一雙胞胎擁有的 2 號染色體上富含基因的部分，初步研究結果表明，其他 8 對雙胞胎也存在複製數變異。“我無法告訴你這對我是多麼震驚，”Bruder 回憶起他們在 3 月份的《美國人類遺傳學雜誌》上的資料。
此外，Bruder 指出，他們使用的基因組分析方法只能發現相對較大的變化，即大約 15 萬個 DNA 鹼基大小的變化。他懷疑更高解析度的技術將揭示所有單卵雙胞胎都具有複製數變化。這些變異通常發生在雙鏈 DNA 斷裂時——修復過程可能會遺漏基因或插入額外的複製。
在 2 號染色體缺失的雙胞胎中，只有約 75% 的血細胞具有這種缺失。這種部分性方面表明，這種複製數變化發生在相對較晚的生命階段，因為胚胎髮育早期的改變預計會影響整個組織。然而，這些變化何時以及多久發生一次仍然不確定。
Bruder 強調，儘管單卵雙胞胎可能並非完全基因相同，但它們仍然非常接近。因此，雙胞胎研究——其中比較同卵雙胞胎以尋找由環境影響引起的差異——應該繼續發揮其作用。因此，尋找雙胞胎之間的基因差異可能極大地有助於識別與疾病相關的基因。“當你在患病或未患病的人之間進行比較時，你需要篩選出許多其他差異，”Bruder 解釋說。“但對於雙胞胎來說，更容易找到不同的地方。”達納-法伯/哈佛癌症中心細胞遺傳學主任 Charles Lee 認為，如果有什麼不同的話，雙胞胎研究現在可能會用於發現環境因素如何改變一個人的基因組。
Bruder 說，即使是單卵雙胞胎也會在其一生中在基因上出現分歧，這一事實“向我們展示了基因組比我們想象的要動態得多——它一直在變化，無論是好是壞”。他和他的同事現在正在調查一個個體的所有細胞是否在基因上相同，或者是否像雙胞胎一樣，它們會發生分歧，使我們每個人都成為略有不同的基因組的嵌合體。