基因組學領域的一個基本特徵是渴望做到全面。畢竟，基因組學是對生物體所有 DNA（即其基因組）的研究。
端粒到端粒 (T2T) 聯盟的科學家們現在報告了第一個真正完整的人類基因組序列，這距離人類基因組計劃產生第一個（基本上完整）的人類基因組序列已經過去了近二十年。人們可能會想知道，科學家們怎麼會再次聲稱完成了人類基因組序列。難道這不已經完成了嗎？嗯，是也不是。
理解這個新的里程碑需要理解最初努力的成果，這是一個高度微妙且經常被誤解的標誌性產品。它也關係到科學界一直追求但很少達到的雄心壯志：完成的夢想。
關於支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道： 訂閱。透過購買訂閱，您將幫助確保有關塑造我們今天世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
人類基因組計劃的主要目標是生成第一個人類基因組序列。雖然目標是儘可能全面，但專案負責人為這種雄心勃勃的精神設定了實際界限，事實上，他們並沒有設想將專案持續到大約 30 億個人類 DNA 鹼基的順序都被測序為止。這種合理的做法防止了“完美成為優秀的敵人”。
2001 年，人類基因組計劃和 塞雷拉基因組公司 各自報告了人類基因組草圖序列的生成，引起了巨大轟動。兩年後，利用當時可用的最佳 DNA 測序技術並將其推向絕對極限，人類基因組計劃 交付了一個質量非常高的幾乎完整的人類基因組序列，占人類基因組的 90% 以上。當時沒有立即填補剩餘部分的希望，因為當時的 DNA 測序技術還無法勝任這項任務。
因此，宣佈勝利，人類基因組計劃結束，許多人慶祝第一個人類基因組序列的誕生。在撰寫關於其科學成就的文章時，專案負責人仔細措辭，報告了“基本上完整”的人類基因組序列的生成。如此謹慎的措辭是故意的，並且是對人類基因組計劃最珍貴的成果的警告。
但不可否認的是，在歡騰的慶祝活動中，一些領導人可能聽起來像是在宣告，“我們完成了；我們完成了它；我們的工作完成了。”這些誇張實際上是香檳在說話。當時有人抱怨說這些說法是虛偽的，但我認為批評家們是將杯子看作是半空的。我認為該專案生成第一個人類基因組序列代表著一個裝滿了 90% 以上的杯子！而那些熱烈慶祝的人應該得到他們不精確的香檳談話。
基因組學界從未打算簡單地放棄完成這項工作。事實上，開發用於測序人類 DNA 剩餘困難區域的技術和策略很快成為 基因組學研究的高度優先領域。這些努力產生了一套新技術，將 DNA 測序的成本降低了一百萬倍以上。
但即使有了這些新技術，產生端到端的人類基因組序列仍然是一個非常困難的問題，讓一些最有才華的基因組學研究人員感到精疲力盡。
解決這個問題並弄清楚如何測序人類基因組的缺失部分需要新一代的 DNA 測序技術和新一代的計算方法，這些技術和方法被富有成效地交到了一群新的基因組學家的手中，他們用新一代的戰略思維、想法和堅韌精神為該領域注入了活力。這些努力還需要相當大的耐心。幸運的是，所有這些都在最近幾年在 T2T 聯盟內匯聚在一起——其餘的都已載入史冊（也許還有一部 Netflix 電影？），因為我們現在慶祝一系列標誌性的新出版物，報告了又一個歷史性的基因組學裡程碑。
新新增的序列占人類基因組的近 10%，包括一些基因和大量的重複 DNA，這些是基因組中最難測序的區域。大部分 DNA 位於重複的端粒（每個染色體的長尾端）和著絲粒（每個染色體的密集中間部分）附近。這些發現增加了對人類基因組日益增長的認識，包括更精確的五個染色體臂圖譜，並將刺激新的研究方向。
令人欣慰的是，我們認識到 T2T 聯盟的研究人員是如何在前人的成功基礎上，即人類基因組計劃的基因組學家，以及後來的那些為挑戰帶來了強大的新 DNA 測序技術和創新計算策略的人。他們的努力產生了真正完整的人類基因組序列，從每個人類染色體的端粒到端粒。
這一進步使我們更加接近基因組學所承諾的未來。有史以來第一次，研究人員和臨床醫生似乎有可能最終識別出一個人 DNA 中的所有變異，並以全面的方式使用該資訊，從而更好地指導他們的醫療保健。
我熱烈讚揚 T2T 聯盟的成就。人類將永遠感謝你們的堅持、你們的創造力、你們的活力和你們的冒險精神。你們的禮物是人類 DNA 藍圖的第一個全面表示——這將催化基因組學、人類生物學和醫學的未來進展。
與此同時——並本著基因組學中力求全面的精神——讓我欣然承認，我們的工作仍然沒有完成。隨著完整的人類基因組序列現在掌握在手中，我們的工作仍在繼續，以瞭解人類基因組如何發揮作用，我們的基因組彼此之間有何不同（包括世界各地許多不同的人群），這些差異如何影響我們的健康，以及如何使用有關這些差異的資訊來改進醫療實踐。
這就是科學和研究的樂趣：工作永無止境。每一次進步都會開啟新的機遇視野，並經常讓人感到最好的還在後頭。我當然繼續相信人類基因組學的情況確實如此，我很高興看到下一個技術、下一個研究人員和下一個聯盟會帶來什麼。我發現自己既為基因組學迄今為止為我們帶來的成就感到自豪和滿意：基本上完整、真正完整以及其他方面的結合。