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沉默突變並非真的沉默

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正如任何外交官都會證明的那樣,語言的細微差別會極大地影響溝通的成功。但是,由於人類細胞的習語被認為比整個人類更字面化,最近的一項發現甚至讓做出這一發現的科學家感到驚訝。美國國家癌症研究所 (NCI) 的研究人員發現了一種人類蛋白質,這種蛋白質根據其基因的細微差異呈現兩種不同的形狀,而這種差異本不應產生任何影響。他們的發現可能解釋了某些癌症患者化療反應的差異,並對所謂的沉默突變提出了新的問題。

Chava Kimchi-Sarfaty 和 Michael M. Gottesman 正在研究一種名為 MDR1 的基因,該基因因其與腫瘤細胞中的多藥耐藥性相關而得名。具體來說,他們研究了 MDR1 中稱為單核苷酸多型性 (SNP) 的突變。有些突變沒有改變基因編碼的氨基酸序列,因此科學家們認為它們對最終蛋白質可能沒有影響。然而,這些同義 SNP 不斷出現在癌症患者的研究中,有時似乎會影響藥物反應。“這引起了我們的注意,因為有很多報道,而且往往彼此矛盾,”Kimchi-Sarfaty 說,“所以我們開始探索。”

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