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Exogen Biotechnology 是一家位於加利福尼亞州伯克利的科技初創公司,它不僅想要人們的資金來資助其基因研究,還想要他們的 DNA。但該公司不像 23andMe 那樣對人們的基因組進行測序。相反,它透過計算人們 DNA 中的雙鏈斷裂來衡量人們基因組的整體健康狀況。
Exogen 的研究專案是眾籌“公民科學”新興領域的最新參與者之一。它向消費者出售 DNA 損傷測試套件,消費者寄回血液樣本進行分析。為了計算雙鏈斷裂,該公司使用聯合創始人 Sylvain Costes 在勞倫斯伯克利國家實驗室開發的一項自動化技術,該技術取代了傳統的手工計數斷裂的繁瑣過程。
正如該公司網站解釋的那樣,每個人都會因衰老、生活方式和環境暴露而產生 DNA 損傷,身體通常會修復這些損傷。但有些人可能具有更高的損傷風險,例如,他們是喜歡在海灘上曬日光浴的年長吸菸者。此外,兩個風險水平看似相似的人也可能存在差異,因為個體修復 DNA 的自然能力各不相同。這意味著有些人可能比其他人積累了更多的損傷。根據 DNA 分析和他們隨測試收集的人口統計資訊,Exogen 表示,它可以告知人們,與年齡、生活方式、地理位置和其他因素相似的其他人相比,他們所處的風險連續統位置。
Costes 和聯合創始人 Jonathan Tang 最終希望利用這些資訊建立一個全球資料庫(儘管客戶可以選擇退出)。他們認為這將有助於我們理解諸如早衰、癌症和其他疾病等健康問題是如何與生活方式和環境因素(如吸菸和暴露於電離輻射)引起的 DNA 損傷聯絡起來的。
由於 Exogen 和其他公民科學專案一樣,在其研究中使用了相當前衛的方法,因此其方法提出了一個根本問題:它是否向客戶承諾了超出其測試實際可以告知他們健康狀況的資訊?
較高的 DNA 損傷可能會增加某些健康問題的風險,例如癌症,但科學家們目前尚不清楚到足以劃出直接的因果關係或可靠的相關性。“這種測試結果是否會給個人提供關於如何行為或對生活有何期望的知識,我們目前對此一無所知,”華盛頓大學的 DNA 突變專家勞倫斯·勒布說。儘管如果測試結果促使某人多鍛鍊、少吸菸或塗抹防曬霜,這不會有什麼壞處,但勒布認為,它不應該讓 DNA 損傷低於平均水平的個人產生自己是刀槍不入的想法。
Exogen 認為它已向購買其試劑盒的人們明確說明了其測試的侷限性。它的目標客戶是“量化自我者”,即渴望更多地瞭解自己基因的人。該測試目前無法告知他們太多關於個人健康的資訊,但 Exogen 的所有者希望這種情況會有所改變。他們希望從客戶那裡收集足夠的資料,以便能夠發現 DNA 損傷、環境和生活方式因素與疾病之間的聯絡。“這並不一定意味著如果你的 DNA 損傷很高,你就會得癌症,”Exogen 的首席科學家兼勞倫斯伯克利研究員史蒂夫·亞諾內說。“這就是研究的意義所在。我們正在努力推動獲得這些型別的相關性。”
該公司希望最終像傳統研究一樣,透過同行評審程式執行其研究結果,並在科學期刊上發表其發現。如果 DNA 損傷測試被證明具有診斷價值,它計劃將該技術出售給醫療專業人員,而不是公眾。
儘管 Exogen 的所有者承認缺乏將 DNA 損傷與疾病聯絡起來的證據,但其營銷方式卻不那麼坦誠。其網站並未明確指出,科學家尚未在大多數人身上建立 DNA 損傷與疾病之間可靠的相關性(例外情況包括某些罕見的遺傳性疾病)。相反,他們的網站宣告:“儘量減少對您 DNA 的損傷非常重要,因為科學家已將 DNA 損傷和不良修復與癌症、神經系統疾病、加速衰老和許多其他嚴重的醫療狀況聯絡起來,”普通消費者可能會認為這意味著確定的聯絡。“他們的網站有點傾向於炒作,”羅格斯大學藥物基因組學和複雜疾病研究中心主任斯科特·迪爾說。然而,迪爾也承認,為了眾籌一個專案,你不能害羞。“這些人很聰明。他們要求人們支援他們的研究——是的,他們也 quasi 向他們出售測試,但這與外面的其他騙子相比已經很溫和了。”
一些科學家也對 Exogen 不尋常的研究方法持懷疑態度,因為像其他公民科學專案一樣,該公司從客戶那裡收集資料,而不是使用標準化的臨床試驗研究設定。然而,亞諾內為公司的資質辯護。“我們不是一群菜農,我們是科學家,所以我們知道這是如何運作的,”他說。“我們期望我們的研究方法能夠經受住同行評審過程的考驗。”
與任何分析人們遺傳物質的企業一樣,隱私問題不可避免地會出現。根據迪爾的說法,Exogen 的隱私政策似乎是標準的,使用者擁有自己的資料,並決定是否要參與 Exogen 的研究。使用者也可以選擇從資料庫中刪除所有個人資訊(如果他們願意)。如果 Exogen 發表其研究,參與者將保持匿名。
還存在公司可能有意或無意地將個人基因組資訊洩露給其他認為其有價值的人(例如保險公司、僱主和廣告商)的風險。2008 年的《遺傳資訊非歧視法案》在一定程度上緩解了這種風險。它禁止健康保險公司和僱主基於 DNA 進行歧視,例如分別拒絕向因具有特定疾病的遺傳傾向的個人提供健康保險或就業機會。
然而,至少到目前為止,與其他基因測序業務相比,對 Exogen 的隱私擔憂似乎微不足道。Exogen 處理的資訊不如完整的基因譜有價值,因為科學家,更不用說廣告商和保險公司,還不瞭解 DNA 損傷對個人健康的意義,儘管如果 Exogen 獲得成功,這種情況可能會改變。
Exogen 的所有者認為,有一天 DNA 損傷測試可能會像膽固醇測試一樣普遍,並且它將幫助醫生評估某些疾病的風險。而且由於人們修復 DNA 的能力各不相同,因此當他們從事基因損傷活動(如吸菸或在陽光明媚的海灘上曬日光浴)時,它也可能會告訴某人他們患某些疾病的風險是更高還是更低。它還可以查明諸如西弗吉尼亞州查爾斯頓最近發生的化學品洩漏等有毒物質暴露事件是否會以導致嚴重健康問題的方式損害人們的 DNA。
透過眾籌籌集了超過 8 萬美元,很明顯許多人對 Exogen 的研究感到興奮。但他們是否意識到他們目前的貢獻(包括金錢和體液)主要是利他主義的,這一點尚不明顯。