要見到喬傑並不容易。早上 7:30，她管理的生育中心門外排起了長隊，一直延伸到街上大約 80 米遠。裡面，她團隊的約 50 名醫生正在討論最近的研究發現，但身為生育專家和北京大學第三醫院院長的喬傑仍在進行早間諮詢。
當她終於出現時，她立即談到了手頭的主題：普及植入前基因診斷（PGD）的意識，這是一項幫助進行體外受精（IVF）的夫婦避免將可能導致其子女患病或殘疾的基因突變遺傳給下一代的程式。喬傑通常會拒絕採訪請求，但她擔心人們沒有足夠快地瞭解 PGD 的資訊。“現在，越來越多的疾病可以被阻止——即使不是立即阻止，也可以在下一代之後阻止，”她說。
早期實驗開始顯示，諸如 CRISPR 等基因組編輯技術 有朝一日如何在胚胎植入之前修復致病突變。但是，完善這些技術並獲得監管部門的批准還需要數年時間。PGD 已經幫助了成千上萬的夫婦。而且，儘管 PGD 在世界範圍內的擴充套件普遍緩慢，但在中國，它正開始蓬勃發展。
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那裡的條件已經成熟：遺傳疾病帶有嚴重的汙名，殘疾人幾乎得不到任何支援，而且對 PGD 的宗教和倫理抵制幾乎不存在。中國還取消了一些對家庭規模的限制，並且老年夫婦接受生育治療的情況隨後有所增加。在整個中國，針對與孕婦年齡相關的染色體異常的孕期基因篩查已經開始盛行，許多人認為這是 PGD 更廣泛應用的前兆。
儘管中國生育醫生在採用該程式方面起步較晚，但他們一直在採取比其他任何地方都更積極、更全面和更有系統的方法來使用該程式。中國中央政府以其長遠的眼光而聞名，在過去十年中加強了為人民提供高質量醫療保健的努力，並且其當前的五年計劃已將包括 PGD 在內的生殖醫學列為優先事項，而喬傑正在領導這項工作。研究人員正在尋找中國人群中可能透過 PGD 進行篩查的各種突變。裝備精良且實力雄厚的臨床研究小組，包括喬傑的團隊，正在加緊努力改進技術、提高意識並降低成本。
雖然很難獲得全面的資料，但來自主要 PGD 提供商的估計表明，中國對該技術的使用已經超過了美國，並且其增長速度高達美國的五倍。僅喬傑的診所每年使用 PGD 進行的程式就比整個英國都多。
“回顧中國過去 10 年的發展，他們可能會開始認為有可能擺脫這些疾病，”紐約市威爾康奈爾醫學院的華裔生殖生物學家許康普說。
這種系統性的努力給生物倫理學家提出了棘手的問題。一些人擔心，消除殘疾的努力 會貶低那些已經患有殘疾的人的生命價值。該程式的成本和可及性引發了人們對遺傳特徵進一步擴大貧富人口差距的擔憂。此外，還有人擔心推動選擇與疾病無關的特徵，例如 智力 或運動能力。優生學的幽靈一直潛伏在陰影中。但在中國，儘管人們會考慮這些擔憂，但大多數想法都集中在這些程式的好處上。“存在倫理問題，但如果你能結束疾病，我認為這對社會有益，”喬傑說。
PGD 的鼎盛時期
英國的醫生大約 30 年前 率先在人類中使用了 PGD，最初是為了幫助主要影響男孩的疾病的基因攜帶者。由於該程式，父母可以選擇生女孩。通常，該過程包括從在 IVF 期間建立的胚胎中取出單個或幾個細胞，然後使用各種技術來測試染色體的結構和數量，甚至是單個基因的序列。醫生通常會丟棄未透過測試的胚胎。
由於不確定該程式的安全性，並警惕其潛在的濫用（例如，在中國選擇生男孩是非法的），中國政府將該做法限制在持有許可證的醫院。到 2004 年底，整個國家只有四個中心擁有這樣的許可證。到 2016 年，這一數字已上升到 40 個。
這些診所規模龐大且不斷增長。喬傑的中心在 2016 年進行了 18,000 例 IVF 手術。最大的診所，長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院，同年記錄了 41,000 例 IVF 手術。這大約是美國全年數量的四分之一。急劇上升的原因之一是中國去年改變政策，現在允許家庭生育兩個孩子。這導致大量老年婦女尋求生育治療。另一個因素是中國文化的變化。十年前，無法懷孕的人會服用中藥，或者他們可能會收養一個孩子。“現在他們知道輔助生殖技術可以提供幫助，”喬傑說。
並且擁有 PGD 許可證的中心在其爭奪技術首創的競賽中引起了轟動。2015 年，中信湘雅誇耀中國首個“無癌嬰兒”。這個男孩的父母在基因檢測顯示存在視網膜母細胞瘤（一種在早期發育過程中在眼睛中形成的癌症，通常會導致失明）後終止了之前的妊娠。在他們的下一次嘗試中，這對夫婦使用了 PGD 來確保不存在導致視網膜母細胞瘤的基因變異。其他團隊已幫助夫婦避免遺傳一系列疾病：短肋多指症、脆骨病、亨廷頓舞蹈病、多囊腎病和耳聾等。喬傑與馬薩諸塞州劍橋市哈佛大學的生物化學家謝曉亮合作，還引入了一種方法，可以在單個細胞上進行染色體分析和下一代基因分析。中國可能起步較晚，但現在在 PGD 的使用方面正在趕超西方國家。
喬傑的診所去年對胚胎進行了大約 100 次單個致病基因的篩查。在另外 670 個病例中，它篩查了異常的染色體計數，例如與唐氏綜合徵相關的染色體計數。相比之下，在 2014 年（可獲得資料的最新年份），整個英國進行了 578 例此類手術。而且中國的接受率正在快速增長。在中信湘雅，植入前檢測程式的數量在短短 2 年內增長了 277%，從 2014 年的 876 例增加到 2016 年的 2,429 例，其中 700 例是針對單基因疾病的。
此外，中國的許多生育中心都具有高質量研究的能力。喬傑對安全性很感興趣，並且正在研究提取細胞進行 PGD 是否會對胚胎造成細微的損害。她正在整理來自中國所有 IVF 診所的資料，以進行一項為期 10 年的關於此類影響的研究。
喬傑還與謝曉亮和上海宜康基因科技有限公司的首席技術官陸思嘉合作，開發一種技術，透過取樣胚胎培養基中的遊離 DNA，在不取出細胞的情況下進行所有必要的測序。這種進步可以使 PGD 更安全、更容易進行。
邁阿密佛羅里達國際大學的醫學遺傳學家、植入前基因診斷國際協會前主席喬·利·辛普森對中國生育診所的質量和規模印象深刻。他說，它們“非常棒，而且擁有龐大的單位。它們在短短的 2 或 3 年內就從無到有。”
中國研究人員還在尋找更多與疾病相關的基因變異，特別是為了擴大 PGD 的影響。最集中的努力是由上海交通大學的遺傳學家賀林組織的。他制定了一個雄心勃勃的專案：找出所有導致疾病的基因中的所有突變，並將它們放入一個數據庫中。他說：“我們只是一個接一個地進行，直到我們獲得整套基因，”他指的是大約 6,000 種已知的遺傳疾病。隨著疾病-基因聯絡得到驗證，它們可以新增到 PGD 可以篩查的事物列表中。
賀林說，第一個目標是耳聾。中國人民解放軍總醫院的聽力損失專家、該專案負責人王秋菊說，她計劃從中國各地 150 家醫院獲取多達 200,000 個樣本，以識別相關的突變。
之所以需要如此龐大的數量，是因為有少數幾個基因與聽力損失有關，並且它們中的每一個都有幾十甚至數百個突變。“當我們擁有龐大的資料庫時，我們可以更清楚地看到每個基因的貢獻。然後很容易進行 PGD，”王說。
文化衝突
這種努力，特別是針對聽力損失的努力，可能看起來很刺耳，因為西方很多人並不認為這是一個需要避免的問題。在美國，一些聾人夫婦使用 PGD 來選擇先天性耳聾，以努力保護 聾人文化。王說，這種情緒對中國的許多父母來說毫無意義，因為他們幾乎得不到任何支援：“如果他們有一個聾啞孩子，他們會覺得需要一個正常的孩子來幫助他們照顧這個聾啞孩子。”
與保護胚胎相比，中國人似乎更有可能感到有義務生育儘可能健康的嬰兒。在中國，使用基因技術確保健康分娩的願望可以從唐氏綜合徵和其他染色體異常的孕期檢測的快速興起中看出。自從總部位於深圳的 BGI 在 2013 年推出唐氏綜合徵檢測以來，它已售出超過 200 萬個試劑盒；其中一半的銷量是在過去一年中實現的。
儘管這種檢測在英國和美國已成為例行公事，但西方許多人不會僅僅因為唐氏綜合徵而終止妊娠。
俄克拉荷馬城俄克拉荷馬大學健康科學中心的遺傳諮詢師陳嘉妮說，中國的情況並非如此。“在中國，如果你想墮掉一個患有唐氏綜合徵的嬰兒，沒有人會責怪你。”自從從她的家鄉臺灣搬到俄克拉荷馬州後，陳自己說，她不再確定自己會怎麼做。
在西方，PGD仍然引發人們對創造精英基因階層的擔憂，批評者談論著滑向優生學的斜坡，這個詞讓人聯想到納粹德國和種族清洗。然而，在中國，PGD卻沒有這樣的包袱。中文裡“優生”這個詞，在幾乎所有關於PGD的對話中都被明確地用作褒義詞。“優生”的含義是生育質量更好的孩子。懷孕期間不吸菸也是“優生”的一部分。
這並不是說中國人沒有考慮過這項技術的濫用。和許多西方國家政府一樣，中國政府也擔心PGD會被用來選擇身高或智力等身體特徵。獲得PGD許可的診所只能將其用於避免嚴重疾病或輔助不孕不育治療。並且，透過PGD進行性別選擇是被禁止的。奕康的陸先生說，有些家庭要求剔除使許多亞洲人無法處理酒精的突變，這可能會影響他們參加經常有酒精的中國商務午餐。“他們希望他們的兒子能喝酒，”陸先生說。“我們說不。”上海交通大學的何教授已將培訓遺傳諮詢師——即精通PGD相關風險、益處和倫理問題的人員——作為優先事項。目前，他們在中國幾乎不存在。
英國人類受精與胚胎學管理局也嚴格監管PGD，將其使用限制在400種疾病上。但在美國，診所擁有相當大的自由裁量權。例如，美國生殖醫學會承認性別選擇是有爭議的，但其倫理委員會基本上將是否允許進行性別選擇的決定權留給了各個診所。
對許多生育專家來說，中國採用PGD最引人注目的是其速度和組織性。中國似乎已經比美國提供了更多的手術，並且估計每年增長60-70％，有望在未來幾年內在人均基礎上趕上美國。
考慮到PGD的經濟論證，這可能對中國有利。例如，一項研究比較了避免囊性纖維化的PGD手術所需的平均成本——57,500美元——與普通患者一生中產生的醫療費用，後者高達230萬美元（I. Tur-Kaspa et al. Reprod. Biomed. Online 21, 186–195; 2010）。作者計算得出，一年中所有出生的患者在平均37年壽命期間，醫療保健的淨節省額為333億美元。這僅僅是可以透過PGD避免的數百種疾病中的一種。
但是，PGD在西方並非易事。例如，天主教會反對胚胎操作，包括取出細胞進行檢測以及銷燬胚胎。“科學家扮演上帝的想法始終是一個主題，”華盛頓特區一家專注於遺傳疾病的遊說團體遺傳聯盟的首席戰略官娜塔莎·博諾姆（Natasha Bonhomme）說。
還有社會和經濟方面的擔憂。一些受影響兒童的父母認為，減少患有這些疾病的兒童數量會減少政府對治療研究的資助。其他人則反對他們被勸阻不要以通常的方式生育孩子的想法。
這場辯論使醫生和科學家保持警惕。“科學界不希望在公眾輿論面前走得太遠，”辛普森說，即使他認為證據支援更多地採用PGD。“每次生殖生物學取得進展，”他說，“我們都會遇到相同的問題：‘難道不會有滑坡導致濫用嗎？’ 但這種情況從未發生過。”
博諾姆說，結果是美國從未真正組織起來對PGD進行倡導。而且，在沒有政府支援的情況下，對許多人來說，它仍然是一項費用高昂的手術。伊利諾伊州北布魯克市的基因檢測公司生殖基因創新的負責人斯維特蘭娜·雷奇茨基（Svetlana Rechitsky）說，保險覆蓋“可憐”。她坐在辦公桌旁，整理著保險公司的來信——大多是拒絕為PGD提供保險——她說：“情況越來越糟。”
在中國，這項手術已經便宜得多——大約是美國成本的三分之一。更便宜的檢測將使其更易於被國家保險覆蓋，這是喬已經開始推動的事情。“在我退休之前，我想讓政府參與進來。我有12年的時間，”她說。
本文經許可轉載，並於2017年8月16日首次發表。