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多細胞性有其優勢,但也付出了代價。複雜生物體內的勞動分工意味著每個細胞都必須執行其工作且僅執行其工作,因此進化出一個精細的調節系統來約束細胞。例如,人體內大約一萬億個細胞中的幾乎每一個都包含基因組的完整副本——構建和維護人類的完整指令集。對任何給定細胞內哪些基因被啟用以及何時啟用的嚴格控制,決定了該細胞的行為和身份。一個健康的皮膚細胞只執行履行其在皮膚中的作用所需的基因指令。它尊重相鄰細胞的邊界和訊號,並且當調節系統允許時,它會分裂以產生剛好足夠的新細胞來修復傷口,絕不多餘。
希臘醫生希波克拉底在公元前四世紀首次使用術語karkinos,或“螃蟹”,來描述惡性腫瘤,因為它們伸入周圍組織的卷鬚狀突起使他想起了甲殼綱動物的爪子。在拉丁語中,螃蟹的詞是cancer,到公元前二世紀,偉大的羅馬醫生蓋倫就知道,那些多刺的爪子只是正常身體組織失控的一個跡象。他將這種功能障礙歸因於過量的黑膽汁。現代科學家在癌症的標誌中看到了細胞調節系統的崩潰:失控的生長、侵入鄰近組織和轉移到身體遙遠部位。
控制基因活動的蛋白質和核酸本身是由基因編碼的,因此癌症始於突變,這些突變要麼使關鍵基因失效,要麼反過來,導致它們過度活躍。這些變化引發了一系列不平衡,這些不平衡擊潰了下游的調節過程,很快細胞就失控地走向惡性。到目前為止,識別引發特定型別癌症(在大腦、乳房或其他部位)所需的精確突變組合的努力尚未產生明確的模式。一旦調節網路不穩定,它們的崩潰方式可能與它們調節的分子途徑一樣複雜和多樣,這使得每種癌症的精確起源都是獨一無二的。然而,儘管內部混亂,癌細胞與幹細胞——那些不受正常細胞許多約束的原始身體構建細胞——具有一些共同特徵。一個重要的區別是,在幹細胞中,基因組的全部潛力受到控制;而在癌症中,它被釋放出來。