醫學界持久的謎團之一是個體基因、環境和生活方式如何結合起來引發疾病或保護我們免受疾病侵害。解開這個謎題對於希望實現提供量身定製的治療或個性化預防計劃這一難以捉摸的目標的科學家來說仍然至關重要。
這就是為什麼奧巴馬總統在 2015 年宣佈一項雄心勃勃的計劃，旨在啟動精準醫療計劃，該計劃旨在招募一百萬不同背景的人。參與者將自願透過他們的醫生或線上註冊的方式，向美國國立衛生研究院提交他們的醫療記錄。他們還將填寫關於他們生活方式的線上調查，提供血液和尿液樣本，並進行基因組測序。之後他們可能還會提供其他生物學資料，甚至佩戴可能還不存在的健康追蹤器。研究人員和公眾可以申請訪問匿名化的患者資料，並追蹤個人的健康結果，希望能從中瞭解我們的個體差異如何影響健康和疾病風險。
在公佈這項大膽的計劃三年後——大約一年前更名為“我們所有人 (All of Us)”——它現在才正式啟動。尚未有任何基因組被測序。相反，聯邦工作人員和臨床合作伙伴已經在該專案的試點階段招募了“beta 測試者”。大約 26,000 名志願者提供了血液或尿液樣本，並填寫了關於他們醫療保健的調查問卷。
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道： 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和思想的具有影響力的故事的未來。
正式招募階段終於在本週開始。在該計劃於 5 月 6 日敞開隱喻的大門後，任何 18 歲以上的美國居民都可以透過JoinAllOfUs網站或參與的醫療保健提供者組織註冊。兒童將被允許在未來幾年加入，但他們的參與細節仍在敲定中。龐大的“我們所有人”計劃是幾個旨在利用大資料力量的公共和私人專案之一，它還承諾參與者可以訪問他們自己的資訊以及來自整個計劃的彙總資料。美國國立衛生研究院還表示，計劃在參與者攜帶與特定健康問題相關的某些基因變異時通知他們。“我們所有人”計劃耗資巨大：《21 世紀治癒法案》於 2016 年 12 月透過，授權該計劃在 10 年內總共撥款 15 億美元——但這些資金受制於年度國會撥款程式，因此確切的資金水平可能會有所不同——或者可能由其他政府撥款補充。
“我們所有人”計劃的專案主任埃裡克·迪什曼此前曾在英特爾從事商業和健康科學工作，並就他個人與癌症和基因組測序的經歷發表了TED 演講。《大眾科學》最近與他談論了圍繞“我們所有人”計劃的一些爭議、障礙和機遇。
[以下是採訪的編輯稿。]
上週，有新聞報道稱，在 DNA 和家譜網站 GEDmatch 上發現的金州殺手一位遠親的基因資料被用來幫助識別他。自然而然地，人們可能會擔心他們的“我們所有人”基因組測序資訊未來可能被當局訪問——尤其因為這項工作是由聯邦政府管理的。您如何回應這種對隱私和執法部門訪問的擔憂？
我剛剛給我們的所有首席研究員和臨床站點發送了一份通知，說您可能會收到有關此事的詢問。聯邦法律保護參與者，禁止我們與其他聯邦機構[如執法部門]共享這些資料。
我們所有的合作伙伴都受到與所有聯邦研究相同的保密證書的保護。它規定您不能將這些資料提供給其他聯邦機構。此外，即使不知何故資料被盜或類似情況，這些資料——因為它是作為研究的一部分提供的——在法庭上是不可採納的，參與者免受可能試圖利用它的任何後果的影響。
我們所有的合作伙伴依法都必須保護這些資料——即使正在發生刑事訴訟並且他們被傳喚。
請告訴我您的 beta 測試者。他們是誰，他們提供了什麼資訊，您在他們身上遇到過任何問題嗎？
我們希望 beta 體驗儘可能接近國家體驗。這個階段唯一的不同之處在於您必須擁有一個程式碼才能加入，這些程式碼由全國 120 多個參與診所分發。我們最初的目標是讓 10,000 到 15,000 人透過我們的系統使用我們的真實協議——這基本上是同意參與一項縱向研究，您同意向我們提供您的電子健康記錄、關於整體健康狀況的三個初步調查以及一些關於家族史的資訊。有些人還被邀請進行身體測量，如身高、體重、血壓和臀圍，並在診所提供血液和尿液的生物樣本。然後這些樣本在 24 小時內運送到梅奧診所進行儲存。這就是“開始”協議。截至今天，大約有 44,000 人已經開始了流程中的某個環節。他們可能已經開始進行調查，正在等待下一步。但 26,000 人已經完成了整個流程。
在 5 月 6 日啟動日期之後，已註冊的患者可以改變主意並刪除他們的資料嗎？
是的。有一個撤回程式。在任何時候您都可以撤回，我們將停止從您的健康記錄中提取您的資料。但顯然，如果有人在研究中使用了您的資料作為彙總統計資料的一部分，或者對其進行了分析並且已經發表，我們就無法阻止這種情況。但它在該階段已經被“去身份化”，並且不與個人聯絡在一起。
那麼為了明確起見，如果您退出，您的生物樣本和基因組測序資料會被丟棄嗎？
從他們的調查到他們的樣本，所有的一切都不能再繼續使用。他們確實會銷燬所有這些東西。他們不會把它扔到後面——我們不會把樣本放在垃圾桶裡或任何類似的地方——但是，是的，它會被銷燬。此外，當樣本到達生物樣本庫時，除非進行測序，否則其中沒有任何資訊會將樣本與個人聯絡起來。
該計劃的目標之一是從代表性不足的群體中獲得強有力的代表，其中一些群體與研究人員的關係歷來充滿問題。您計劃如何做到這一點？
好訊息是，我們真的希望從這個 beta 階段獲得多樣性，因為這是該計劃的基本目標之一，截至[4 月 26 日]，我們的人數繼續保持在生物醫學研究中代表性不足的人口範圍的 70% 到 75%。我們特別關注種族、民族、收入和年齡。此外，我們還關注性和性別少數群體、教育程度和地理位置——例如，農村地區實際上尚未納入生物醫學研究。我們還在關注獲得醫療保健和殘疾的情況。
我們所有的臨床站點都有一個當地參與者諮詢委員會和當地社群顧問，他們在社群中享有信任。對於許多代表性不足的社群來說，他們唯一熟悉的案例是像塔斯基吉梅毒實驗這樣的負面案例——所以很多人問我，我們是否為 5 月 6 日的啟動設定了一些大的數字目標，答案是否定的。目標是開始教人們什麼是精準醫療，以及“我們所有人”計劃是什麼。
我之前曾寫過關於退伍軍人事務部的退伍軍人基因組專案及其從一百萬志願者那裡獲得完整健康資訊和 DNA 分析的相關目標。為什麼有必要設立一個單獨的美國國立衛生研究院專案，而不是納入該工作的資料?
佇列越多越好！大型佇列專案之間需要合作和協作才能獲得科學成果，並有望為罕見和非常罕見的疾病找到治療方法。“百萬退伍軍人計劃”是我們的合作伙伴。事實上，他們是我們的醫療服務提供者組織之一；在 beta 階段，他們已經開始招募一些人加入“我們所有人”計劃。像 Geisinger 和 Kaiser Permanente 這樣的大型醫療服務提供商也給了我們很好的建議。
我不是在競爭，但我確實認為我們的計劃也有一些與眾不同的方面：第一個是多樣性重點；沒有人嘗試這樣做。更好地覆蓋代表性不足的生物醫學研究的科學使命在我們計劃中是獨一無二的。我們嘗試收集並在一段時間內收集的資料型別多樣性也與眾不同。這是一項生命階段研究，旨在透過收集遺傳、行為、地理和環境資料型別來了解導致一個人生病而另一個人不生病的複雜性。另一件事是將參與者視為合作伙伴，並詢問他們想要回哪些資料，然後將其反饋給他們。這些資料也將同時向公眾和研究人員開放——資料訪問有不同的層次，基於資料去身份化的層次，但這與其他佇列專案不同。
您將向參與者反饋哪些基因資料？
隨著全基因組測序和基因分型工作在今年晚些時候到明年開始，我們將啟動我們的“負責任的資訊反饋”試點。該試點的一部分是，我們如何為那群人配備適當的教育和諮詢資源？我們已經知道我們將尋找 ACMG 59——臨床基因組測序中推薦反饋的臨床接受的 醫學上可操作的基因 列表。我們希望確保為他們提供諮詢以接收該資訊——以及對該資料含義的一般教育和理解，以及它與您去年聖誕節從付費家譜服務中獲得的資訊有何不同。
您認為啟動該計劃的最大障礙是什麼？
我認為這是教育和期望管理。我患癌症 23 年了，透過將我的所有電子醫療保健資料整合在一起，並在最後一刻進行基因組測序，它挽救了我的生命——我在我的 TED 演講中談到了這一點。但我們知道大多數癌症還沒有精準療法，我們希望在不誇大其詞的情況下談論該領域的前景。
雖然早期會有一些研究僅使用電子醫療保健記錄和調查問卷，但 All of Us 計劃要取得任何基於證據的研究和突破還需要一段時間。那麼，您如何在保持這種信任和志願服務重要性的同時，管理期望，明確這不會是關於一夜之間創造奇蹟的事情呢？