到目前為止，治療自閉症的嘗試僅限於針對外圍症狀的藥物，如焦慮、攻擊性和重複行為。但研究人員希望，正在開發的一批新藥的資料將使他們能夠首次治療該疾病的潛在機制，從而可能幫助自閉症患者進行溝通。
大多數自閉症病例是特發性的，這意味著研究人員尚未了解其病因。但一些自閉症動物研究表明大腦中的訊號傳導問題。一些研究人員認為，針對這些訊號傳導問題可能會改善一度被認為難以治癒的自閉症症狀。
研究人員透過研究少數由單基因缺陷引起的疾病獲得了這些資訊，這些缺陷可能導致自閉症。自閉症譜系障礙組織“Autism Speaks”的科學主任傑拉爾丁·道森說，這種疾病約佔自閉症病例的 15% 到 20%。在脆性 X 染色體綜合徵中，這種疾病在相當多的病例中會導致自閉症，神經元之間的接觸點含有過多的穀氨酸，穀氨酸是一種傳遞興奮性訊號的化學信使。“大腦中存在最佳啟用水平”，位於馬薩諸塞州劍橋市的生物技術公司 Seaside Therapeutics 的聯合創始人兼執行長蘭德爾·L·卡彭特解釋說，脆性 X 染色體綜合徵會破壞這種平衡。該公司正在開發旨在重新平衡興奮性和抑制性信使（稱為神經遞質）水平的藥物。卡彭特說，達到最佳狀態可能使大腦能夠建立必要的連線，從而消除背景噪音並專注於重要資訊。反過來，這可能會讓患者感覺不太容易被感官刺激淹沒，並且更容易與他人互動。
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然而，特發性自閉症患者是否也患有同樣的穀氨酸失衡？這正是 Seaside 正在努力 выяснить 的問題。該公司最先進的藥物 arbaclofen 可以抑制穀氨酸活性，並在脆性 X 染色體綜合徵小鼠模型中逆轉了一些症狀。到目前為止的資料也表明對人類有一些益處。“最大的問題是，這些相同的藥物是否可以解決特發性自閉症患者的症狀，”道森說。Seaside 探索這個問題的研究報告將於今年晚些時候釋出。如果 arbaclofen 在至少一部分人身上有效，那麼這一發現將首次證明，某些特發性自閉症病例與研究充分的自閉症單基因突變具有相同的神經生物學缺陷。更重要的是，這將首次表明自閉症可以用藥物治療。“這將是一個分水嶺時刻，”道森說。
儘管如此，仍然存在重大問題。到目前為止，研究人員在設計針對穀氨酸且沒有副作用的藥物方面幾乎沒有成功。即使藥物有效，研究人員仍然需要確定藥物在哪個年齡段最有益，因為自閉症在發育早期就開始了。但道森說，Seaside 的試驗以及正在研發的類似藥物的 результатах，“將是瞭解發現之路將是什麼樣子的巨大一步。”