一項新的分析顯示，自閉症患者的大腦基因表達模式與精神分裂症患者的大腦基因表達模式相似。
研究負責人、約翰·霍普金斯大學遺傳醫學副教授丹·阿金（Dan Arking）說，5月24日發表在《轉化精神病學》雜誌上的這些發現加深了這兩種疾病之間的聯絡。
患有自閉症或精神分裂症的人都有語言問題和難以理解他人想法和感受等特徵。他們也具有共同的遺傳風險因素。“現在我認為我們可以證明他們在基因表達方面存在重疊，”阿金說。
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這項研究建立在先前工作的基礎上，阿金的團隊在先前的工作中描述了來自 32 名自閉症患者和 40 名對照者的死後腦組織中的基因表達。在新的分析中，研究人員使用了該資料集以及來自斯坦利醫學研究所的資料集，該資料集研究了 31 名精神分裂症患者、25 名雙相情感障礙患者和 26 名對照者3。
他們發現，與對照組相比，自閉症和精神分裂症患者的大腦中，有 106 個基因的表達水平較低。這些基因參與神經元的發育，特別是傳遞神經訊號的長突起的形成，以及一個細胞與下一個細胞之間連線或突觸的發育。結果與先前研究的結果一致，表明參與大腦發育的基因在這兩種疾病中都起作用。
“一方面，這令人興奮，因為它告訴我們存在很多重疊，”加州大學舊金山分校精神病學助理教授傑里米·威爾西（Jeremy Willsey）說，他沒有參與這項工作。“另一方面，這些都是相當籠統的重疊事物。”
緊密聯絡：
先前大多數關於自閉症或精神分裂症中基因表達的研究都沒有涉及腦組織：有些研究依賴於血液，另一些研究依賴於從幹細胞衍生的神經元。“瞭解大腦轉錄組的樣子很重要，”華盛頓大學西雅圖分校精神病學教授喬恩·麥克萊倫（Jon McClellan）說，他沒有參與這項工作。
同樣重要的是，共同的模式是從兩個不同的資料集（涉及不同的研究設計和大腦區域）中出現的。“對我來說，在這種情況下，你有一個積極的發現，這真的說明這很可能是真實的，”阿金說。
在該研究中，精神分裂症和雙相情感障礙的基因表達沒有明顯的相似之處，儘管人們認為精神分裂症與雙相情感障礙的遺傳聯絡比與自閉症的遺傳聯絡更強。阿金和其他人說，一項更大規模的研究可能會揭示這兩種疾病之間的重疊。
精神分裂症和自閉症之間基因表達的相似性可能源於這兩種疾病的共同機制。或者，它們可能反映了補償其他大腦變化的常見過程，夏農·埃利斯（Shannon Ellis）說，她是阿金實驗室的研究生，負責進行這項分析。“我們無法說明這是原因還是結果，”她說。
標記基因：
透過將基因研究的結果與基因表達分析進行比較，研究人員可以瞭解因果關係的提示。在自閉症或精神分裂症患者中顯示錶達改變的基因，並非那些傾向於在這些疾病的全基因組關聯研究中出現的基因。這些研究旨在揭示在患有某種疾病的人群中比在普通人群中更常見的常見變異。
阿金說，來自這些不同型別研究的不同結果表明，自閉症和精神分裂症患者大腦中的基因表達變化並非導致這些疾病的原因。“我們所看到的可以說是主要影響的下游結果，”他說。
這項研究確實指出了可能在這些疾病中發揮作用的新基因。研究人員發現，位於 12 號染色體上的兩個基因 IQSEC3 和 COPS7A 在自閉症、精神分裂症和雙相情感障礙中的表達水平異常低。
關於這兩個基因的瞭解相對較少，它們可能並非與所有這些疾病病例有關。儘管如此，它們仍然值得跟進，阿金說。特別是 IQSEC3，在所有三種疾病中都被顯著抑制。“很難想象這在某種程度上不是一個重要的角色，”他說。
本文經spectrumnews.org許可轉載。這篇文章最初於2016 年 6 月 3 日首次發表。