6 個月大嬰兒的腦部活動模式可以準確預測他們中哪些人會在 2 歲時被診斷出自閉症。研究結果暗示，腦部掃描可能有一天能幫助醫生檢測出嬰兒的自閉症。
這項研究規模較小，其結果需要在臨床應用前進行重複驗證。但研究人員幾乎一致讚揚了這項研究對早期診斷自閉症的希望。
“這對該領域來說是一個改變遊戲規則的研究，”位於華盛頓特區的喬治華盛頓大學自閉症和神經發育障礙研究所主任凱文·佩爾弗雷說道，他沒有參與這項研究。
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該研究今天發表在《科學轉化醫學》上。
自閉症的特徵，如社交問題或重複性行為，通常在 2 歲左右出現，大多數兒童在 4 歲左右被確診。瞭解哪些嬰兒最有可能患自閉症，將使臨床醫生能夠在他們的大腦最具可塑性的時候開始對他們進行行為治療。
“我認為大多數父母都會覺得這真的很有幫助，並且想要了解這一點，”北卡羅來納大學教堂山分校精神病學傑出教授托馬斯·E·卡斯特洛，也是該專案的主要研究者之一的約瑟夫·皮文說道。
研究人員觀察了“手足同胞”（即有自閉症哥哥姐姐的兒童）的腦部掃描結果。已知與一般人群相比，“手足同胞”患自閉症的風險增加了約 20 倍。研究人員發現，這些掃描結果預測自閉症的準確率達到了 97%。
研究人員使用的這種腦部掃描型別費用高達數千美元，但更無創且更經濟的方法，如腦電圖或近紅外光譜，可能有一天會在臨床中使用。
“這是一個非常非常重要的進步，”耶魯大學精神病學和神經科學教授喬伊·赫希說道，她沒有參與這項研究。“即使（這種方法）可能不是成為臨床標準的特定版本，它也為更早和更客觀的診斷鋪平了道路。”
模式識別
皮文和他的合作者使用功能性磁共振成像（fMRI）來觀察 59 名“手足同胞”在掃描器中睡覺時的腦部活動。這些兒童是“嬰兒腦成像研究（IBIS）”的一部分，該研究跟蹤了 300 多名“手足同胞”的發展。
“自閉症被定義為一系列行為，但嬰兒實際上並沒有這些行為，”皮文實驗室的博士後研究員羅伯特·愛默生說。“我們所尋找的是大腦中為未來建立這些行為的基礎。”
嬰兒步：腦部掃描可以 97% 的準確率預測嬰兒的自閉症。圖片來源：Mark Shen 和 Chad Chappell，北卡羅來納大學
愛默生和他的同事測量了 26,335 對腦區之間同步活動的程度。被認為同時活動的區域連線緊密。科學家們考慮了嬰兒的頭部運動和其他潛在的誤差來源。
當這些兒童 2 歲時，他們的父母填寫了關於他們重複性行為的問卷。研究人員評估了兒童的語言能力、運動技能、社交和溝通行為。他們診斷出 59 名兒童中有 11 名患有自閉症。
然後，研究小組將腦部活動測量值和行為測試分數輸入到機器學習演算法中。利用 59 名嬰兒中的 58 名的資料，該演算法挑選出了患有和不患有自閉症的兒童之間存在差異的腦連線，並且這些連線與任何行為測試的分數相符。
然後，該演算法使用第 59 名嬰兒的腦部活動資料來預測她是否會在以後被診斷出自閉症。研究人員重複這個過程 58 次，以預測每個嬰兒的診斷。計算機正確標記了 11 名患有自閉症的兒童中的 9 名，並且在識別沒有患自閉症的兒童時沒有犯錯。
“他們的機器學習方法具有如此高的特異性和靈敏度，並且在個體兒童的層面上非常有用，這一事實令人印象深刻，”哈佛大學兒科和神經科學教授查爾斯·納爾遜說，他沒有參與這項研究。
有希望的預測因子
這些發現為越來越多的證據提供了佐證，即大腦的改變在自閉症的特徵出現之前就已經預示了這種疾病。今年 2 月，皮文和他的同事們利用在兒童時期多個時間點收集的大腦結構快照預測了“手足同胞”的診斷。
新方法只需要對每個孩子進行一次掃描。
曾與皮文團隊合作過的佩爾弗雷表示，腦部掃描的資料也可能對評估治療效果有所幫助。
敏感掃描：研究人員將嬰兒包裹起來，讓他們在腦部掃描期間保持舒適。圖片來源：Mark Shen 和 Chad Chappell，北卡羅來納大學
該研究沒有揭示自閉症中哪些腦區或連線發生了改變，也沒有揭示其潛在的生物學機制。
倫敦大學伯貝克學院腦與認知發展中心講師艾米麗·瓊斯說：“下一步是弄清楚這是否告訴我們，這些（改變的）連線在早期大腦發育方面意味著什麼，”她沒有參與這項研究。
重要的是還要看看腦部掃描是否可以預測某些技能的困難。“將自閉症作為一個類別進行預測不一定有用，”瓊斯說。“你想要做的是預測哪些孩子會遇到更多困難，或者他們可能需要早期干預的困難型別。”
愛默生說，他和他的同事正在調整他們的演算法，將腦部活動模式與特定的能力聯絡起來。他們還在探索他們發現的模式如何與嬰兒大腦的結構變化相關。
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