深夜電視節目主持人吉米·金梅爾週一以充滿情感的敘述，將公眾的目光聚焦在一種罕見的先天性心臟病上，講述了他兒子比利出生時的戲劇性場面。在金梅爾的妻子莫莉分娩幾個小時後，醫生診斷比利患有法洛四聯症並肺動脈閉鎖，這是一種在每2000名嬰兒中就有一例的疾病。這些缺陷會影響心臟的結構，使低氧血液從心臟流向身體的其他部位。這導致比利皮膚呈藍色，這有助於提醒他的護士出了問題。
法洛四聯症以法國醫生艾蒂安-路易斯·阿瑟·法洛的名字命名，其特徵是在胎兒發育過程中心臟發生的四種畸形。其中包括心臟下腔室（左心室和右心室）之間的壁上的一個或多個孔洞，以及心臟和肺之間的瓣膜變窄。與此同時，主動脈（將含氧血液從心臟輸送到身體其他部位的主要動脈）沒有從左心室分支出來，而是直接生長在心室之間受損的壁上方，使來自右心室的脫氧血與來自左心室的富氧血混合。前三種情況導致了第四種情況，即過度勞累的心臟右心室壁增厚，導致心臟衰弱並最終衰竭。
肺動脈閉鎖是一種嚴重的問題，心臟血液流向肺部的瓣膜完全關閉。據梅奧診所稱，不良的孕產婦營養、病毒性疾病或遺傳性疾病可能會增加患病風險，但在大多數情況下，病因不明。
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在週一晚的開場獨白中，金梅爾說，比利的出生過程相對順利，他最初看起來也很健康。然而，大約三個小時後，一名護士注意到這個新生兒有心臟雜音，而且他的皮膚“變成了紫色”。超聲心動圖檢查顯示他的心臟有問題，比利被送往洛杉磯兒童醫院接受手術，以閉合兩個心室之間的孔洞。
這位深夜節目主持人還將注意力轉向了全民醫療保險的需求，以及為兒子的生存負責的科學研究提供資金的問題。金梅爾指出，唐納德·特朗普總統曾提議將美國國立衛生研究院（NIH）的資金削減60億美元。“感謝上帝，我們的國會議員昨晚達成了一項協議，不贊同這一點，”他說。“他們實際上增加了20億美元的資金，我為此讚揚他們。”
大眾科學聯絡了華盛頓特區國家兒童醫療中心的傑拉德·馬丁，他是一位心臟病專家和全球健康醫療主任，以瞭解更多關於該疾病的資訊。
[以下是採訪的編輯稿。]
什麼是心臟雜音？
雜音是指血液流過心臟或血管的聲音。它們可以是無害的——血液正常流動的聲音——也可以是病理性的雜音，由更湍急的血流引起，這表明心臟存在異常。無害的雜音在高達 90% 的兒童一生中的某個時候都會出現，而且比病理性的雜音更常見。
新生兒出現心臟雜音常見嗎？
雜音在嬰兒中很常見。然而，在患有心臟病的新生兒中，雜音是病理性的。這可能是由於心臟上的孔洞或瓣膜阻塞或洩漏造成的。
皮膚呈紫色或藍色會告訴醫生和護士關於新生兒的什麼資訊？
皮膚呈藍色稱為發紺。當血液中氧氣水平異常低時，就會發生這種情況。發紺（所謂的“藍孩子”）表明心臟結構異常，要麼是血液流向肺部的通道受阻（如患有法洛四聯症的兒童），要麼是動脈連線異常，靜脈連線異常，或者缺少動脈和靜脈血液混合的瓣膜或腔室。還有其他一些情況也可能導致發紺，例如肺炎或敗血症。
法洛四聯症合併肺動脈閉鎖的情況，像這樣在出生後立即出現，而不是幾個月或幾年後出現，有多常見？
這種情況通常在孩子出生後 24 小時內出現，症狀包括呼吸急促或食慾不佳、體檢異常、心臟雜音或發紺（皮膚呈藍色）。有時很難看到發紺，尤其是在動脈導管未閉合的情況下。對於這些孩子，通常會在出院前透過嚴重先天性心臟病篩查進行診斷。
有沒有辦法在懷孕期間識別出這種情況？
許多先天性心臟缺陷可以在出生前透過胎兒超聲檢查識別出來。嚴重先天性心臟缺陷的平均識別率從 25% 到 50% 不等，但我們正在與產科醫生合作以提高這一比率。出生後，護理團隊也可以透過症狀、體檢異常或使用脈搏血氧儀進行嚴重先天性心臟病篩查（測量血液中的氧氣水平）來識別患有先天性心臟病的嬰兒。這些型別的篩查在美國過去 5 到 10 年才開始。
據金梅爾說，他的兒子將在三到六個月內進行另一次開胸手術以閉合孔洞。這個手術有多嚴重？
每個孩子的心臟狀況都是獨特的，但室間隔缺損閉合的存活率通常為 95% 到 98%。
金梅爾還說，他的兒子將在青少年時期接受第三次（希望是非侵入性的）手術來更換他現在使用的瓣膜。該手術的性質是什麼？
對於許多患有法洛四聯症合併肺動脈閉鎖的兒童來說，下一步的手術稱為經靜脈肺動脈瓣植入術，使用Melody 瓣膜。這是一種心臟導管插入術，將瓣膜插入連線右心室和肺動脈的導管中。
對美國國立衛生研究院的資助與美國的醫療保健質量之間有什麼聯絡？ 20 億美元的資金增加有多重要？
對美國國立衛生研究院的科研資助對於醫療保健的進步至關重要。美國國立衛生研究院的資金有助於確保我們不斷改進和推進兒科醫學。在國家兒童醫療中心，我們利用這些資金使手術對兒童的侵入性更小、痛苦更少、效果更好。這筆錢支援 NIH 內部的[研究]，以及[大學]的外部研究，它有助於確保兒童獲得幫助他們更健康成長的醫療服務。
在所有目光都集中在醫療保健的情況下，我們國家的領導人有機會將美國兒童的健康和未來放在首位。目前，醫療補助計劃覆蓋了超過 3000 萬兒童，而美國國立衛生研究院的資金有助於確保研究、臨床試驗和醫療創新方面的進步。繼續這兩個專案對於確保我們的孩子獲得他們所需的醫療服務至關重要。