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一項為美國各地患者建立量身定製醫療方案的新舉措正受到一項 2.15 億美元總統倡議的推動。這是一項雄心勃勃的 undertaking，充滿了對患者隱私、資金以及此類資料將如何儲存的擔憂。但由於這是一個如此創新的想法，幾乎沒有藍圖可供參考。
這項廣泛的聯邦工作，最初在巴拉克·奧巴馬總統的國情諮文演講中宣佈，然後在上週總統東廳演講中充實了一些細節，將建立一個超過一百萬個人的個人醫療保健資訊資料庫。除了患者病史外，這項工作還將包括基因資料以及來自可穿戴健康監測器等裝置的資訊，以及體內和體表的細菌、真菌和病毒的集合，稱為微生物組。
科學家希望藉助如此大量的資料，有朝一日能夠提供更加個性化的醫療護理，或稱精準醫療，這將根據每個人獨特的基因構成和其他因素而有所不同。奧巴馬錶示，該倡議的最終結果將是“每次都在正確的時間為正確的人提供正確的藥物”。此外，正如總統所設想的那樣，患者也將能夠訪問自己的資料。
然而，這項工作並非從零開始收集資料，而是旨在利用臨床試驗中患者的現有資訊，並將其納入新的大規模工作中。加州大學舊金山分校基因組醫學倡議專案經理克里斯汀·麥卡萊布說，問題就出在這裡，情況變得複雜起來。
科學家們對於特定基因變異對疾病的重要性或意義常常意見不一。當一位生病的患者同意進行 DNA 分析時，就會引發一系列決策。醫生可能會告訴實驗室只尋找有關特定基因的結果。一旦基因組被測序，另一位專家就會做出判斷——判斷測序儀識別出的突變基因是否具有風險。某些突變，例如與乳腺癌相關的BRCA1基因變異，定義明確。然而，許多其他突變的意義仍然模糊不清，因此兩位科學家檢視每個人超過 30,000 個基因變異的相同列表時，對於這些基因突變是否與疾病密切相關或值得進一步探索，可能會有不同的看法。麥卡萊布說，這種歧義可能會給總統的精準醫療計劃帶來麻煩。“如果他們計劃納入來自一百萬人的所有 30,000 個變異，最好有人擁有一臺能夠捕獲所有原始資料的巨型、極速超級計算機，”她說，否則研究人員將依賴於對這些資訊的一系列相對主觀的解釋，使其難以使用。“儘管我們對奧巴馬總統將此作為優先事項感到興奮，但仍有許多後勤工作需要解決，”她說。
波士頓布萊根婦女醫院基因組研究專案 G2P 的主任羅伯特·格林表示，單個基因組的原始資料集大約需要 100 GB 的儲存空間。因此，所有這些資料也將構成計算挑戰。當他的團隊為一項大型阿爾茨海默病研究收集了 800 個基因組時，他們可以實際共享資料的唯一方法，除了像現在這樣在硬碟上傳送資料外，他說，就是將其放在雲端的巨型伺服器上，然後研究人員可以登入遠端訪問伺服器並使用分析工具來探索海量資料集。* “這是訪問 800 個基因組的唯一方法，更不用說 10,000 個或一百萬個了，”他說。
自然而然地，這引發了隱私問題。當一百萬人的資訊彙集在一起時，它將成為駭客的誘人目標，他們會努力將資料鏈接回個人。這種洩露可能會剝奪患者及其家人的隱私。研究資料通常會清除患者姓名和出生日期等識別因素，但對個人家譜有足夠了解的人可能會將一些點連線起來。
此類資料隱私問題已經有嚇退一部分潛在研究物件的記錄。當人們同意參與一項學術研究時，他們會簽署一份知情同意書，其中說明他們同意將其資料用於特定用途。例如，格林負責一個全基因組測序專案，旨在將基因資料納入臨床醫學。為此，他的團隊對 100 多名同意將其個人資料與大型政府資料庫以及格林自己的生物樣本庫共享的人進行了基因組測序。格林說，這對白宮的精準醫療計劃來說是個好訊息，他希望他的資料集能夠被納入這項工作中。但他表示，讓人們在瞭解其資料可能被使用的所有方式後簽署協議確實具有挑戰性。大約 25% 的研究參與者在知情同意過程中退出——當他們在辦公室並親自交談時——理由是擔心健康保險歧視是主要原因，他說。
其他一些專案，如加州大學舊金山分校的專案，也將不得不經歷一個全新的知情同意過程，以及重新聯絡患者的耗時且昂貴的努力。麥卡萊布說，他們的患者並沒有註冊成為像這樣的更大資料庫的一部分。而且，究竟由誰來支付工作人員的時間費用仍不清楚。此外，隨著不同的資料來源彙集在一起——例如加州大學舊金山分校的基因組測序與長期弗雷明漢心臟研究的綜合患者病史——提出的問題不同，資料的組織方式也大相徑庭，反過來，當所有資訊混雜在一起時，也會引發關於資訊誤差範圍的問題，她說。
美國國立衛生研究院院長弗朗西斯·柯林斯表示，將成立一個委員會，就隱私和資料可靠性等問題提供建議，並決定誰將監督該倡議及其細節。如果聯邦機構獲得總統2016 財年預算請求中概述的 2.15 億美元，將負責建立一個易於訪問的資料庫，其中包含必要的隱私保護措施，並簡化幫助科學家查詢資料的儀器的監管審批流程。此外，奧巴馬在 1 月 30 日的公開講話中表示，患者倡導者和隱私專家將參與其中。“他們不會置身事外，這不會是事後才想到的”，我們將以負責任的方式保護患者，他說。提案的更多細節，無論何時釋出，都可能有助於患者決定他們應該感到受到多大程度的保護。
*澄清（2014 年 2 月 3 日）：此句子在釋出後經過編輯，以更準確地描述當前共享大型阿爾茨海默病研究資料的方式。