家長們通常在孩子 12 到 18 個月大的時候注意到自閉症的最初跡象。也許孩子沒有眼神交流，或者當媽媽或爸爸走進門時不會微笑。
但一項新的研究表明，甚至更早——在孩子一週歲之前——大腦中就存在自閉症的證據，而且這些跡象可以在磁共振成像 (MRI) 掃描中看到。“我們瞭解到，在症狀開始出現時或之前，會發生生物學變化，”杜克大學的臨床心理學家和自閉症研究員傑拉爾丁·道森說，她沒有參與這項新工作。“在自閉症的最早期階段檢測到它的能力，將使我們能夠在綜合徵完全顯現之前進行干預。”
在這項發表在本週《自然》雜誌上的研究中，研究人員對 150 名兒童進行了三次 MRI 掃描：分別在六個月大、一歲和兩歲時。其中 100 多名兒童屬於高危人群，因為他們有一個被診斷患有自閉症的哥哥姐姐。他們大腦表面積的更快增長率正確預測了十分之八的高危兒童將繼續被診斷出患有這種疾病。
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北卡羅來納大學卡羅來納發育障礙研究所 (CIDD) 的心理學家、該論文的第一作者希瑟·哈茲利特說，大腦的增大似乎與症狀的出現有關。儘管如此，由於只有 100 名高危兒童，這項研究規模太小，不足以被認為是決定性的——醫生也不應急於使用 MRI 來診斷自閉症，哈茲利特說。
但是，如果在未來的研究中證實了這項研究結果，它可能會為在高危兒童的症狀變得明顯之前——並且可能在治療最有效的時候——提供一種新的篩查選擇。更快的腦部生長模式“可能是一種生物標誌物，可用於識別那些可能從早期刺激中獲益的嬰兒，”道森說。“這可以幫助這些孩子獲得最佳結果。”
自閉症譜系障礙——之所以如此稱呼是因為它們呈現出廣泛的、或譜系的不同的社交和溝通挑戰——通常以包括搖擺動作或痴迷在內的行為為特徵。家長們通常在 18 個月左右才會注意到指向自閉症診斷的跡象，那時典型的孩子應該會說話和進行社互動動。自閉症科學基金會的首席科學官、生物心理學家艾莉西亞·哈拉迪說，該研究透過展示兒童的神經生物學變化先於行為變化，可能有助於父母更好地理解孩子的經歷。該基金會是一家支援研究的非營利組織，但未參與這項新工作。
耶魯大學兒童研究中心的心理學家詹姆斯·麥克帕特蘭表示，透過向科學家展示更多關於大腦在自閉症診斷之前如何發育的資訊，這項研究也可能為了解自閉症的遺傳觸發因素提供見解，他也沒有參與這項研究。“當我們更多地瞭解神經通路時，我們可以更多地考慮遺傳通路，”他說。
這項研究無法表明的是，與似乎沒有家族聯絡的自閉症相比，在有不止一個孩子患有這種疾病的家庭中，自閉症是否存在任何不同之處。每 68 個兒童中就有一個被診斷出患有自閉症；但在自閉症譜系兒童的弟弟妹妹中，這一比例高達五分之一。
許多研究正在這些自閉症譜系兒童的弟弟妹妹中進行，他們通常被稱為“嬰兒同胞”，他們更有可能患上自閉症。與普通人群相比，這個群體更容易研究，因為找到將繼續患上自閉症的兒童所需的測試物件更少。但目前尚不清楚這些“嬰兒同胞”是否在類別上與其他自閉症譜系人群有所不同。
為了找到足夠的兒童來使他們的研究有用，研究團隊跟蹤了 500 多名嬰兒，並在半夜掃描了他們中的許多人，以便他們處於深度睡眠狀態。他們花了數年時間才獲得 150 名兒童的足夠有效資料，而這些家庭都是自願抽出時間的。“我們常常沒有考慮到進行這種研究需要付出多大的努力，”道森說。
哈茲利特和資深作者約瑟夫·皮文是 CIDD 的同事，他們說他們大約在十年前開始了這項研究，此前一項早期研究表明，自閉症兒童的大腦在他們兩歲生日時就已經異常大了——而且在自閉症的行為症狀通常出現之前。
精神病學家皮文說，其機制尚不完全清楚。但他推測，與不會患自閉症的孩子相比，未來會患上自閉症的嬰兒在生命的第一年以不同的方式體驗世界——而這種對世界的改變的體驗可能會導致隨後自閉症的大腦發育。
道森說，由於大腦在生命的第一年變化如此之大，這可能是一個發育的關鍵視窗，此時行為干預——例如教孩子注意父母的面部表情——可能會產生最大的效果。由於直到最近才清楚自閉症的差異早在懷孕和嬰兒期就開始了，因此目前尚無治療如此年幼的兒童的療法。但目前正在測試此類療法。道森說，這項新研究透過為研究人員提供一種診斷嬰兒的潛在工具，可以為測試潛在的新療法開闢可能性。
麥克帕特蘭將可能的治療方法描述為“過度育兒”。他說，雖然讓一個神經正常的孩子玩玩具可能沒問題，但一個即將患上自閉症的孩子可能會從更多的互動中受益，比如父母的哄哄、歡笑和歌唱。“儘可能用社交資訊來飽和孩子的環境，”他說。“並希望它能奏效。”