自閉症風險可能源於性別特異性特徵

編碼男孩和女孩之間不同身體特徵的基因序列似乎也增加了患自閉症的風險

一項新的研究表明，塑造隨性別而異的身體特徵（如腰臀比）的基因變異也可能影響自閉症的風險。

主要研究者，加利福尼亞大學舊金山分校精神病學副教授勞倫·韋斯表示，許多參與這些特徵的基因與自閉症甚至大腦無關。相反，它們有助於建立兩性之間的基本身體差異。

她說：“無論何種普遍的生物性別差異導致 [變異] 對男性和女性的身高等事物產生不同的影響，這些相同的機制似乎也在促成自閉症的風險。”這項工作發表在11月的《PLOS Genetics》雜誌上。

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結果證實了這樣一種觀點，即某些基因的突變導致自閉症的性別比例失衡：該病在男孩中的診斷率約為女孩的五倍。這可能是因為女孩需要更大的基因打擊才能表現出該病的特徵，因為子宮內的性激素會增加男孩的風險，或者因為自閉症在男孩中比在女孩中更容易檢測到。

這項新研究是第一個研究稱為單核苷酸多型性（SNP）的常見基因變異中的性別差異的研究。它表明，不同性別的人所擁有的自閉症相關 SNP 不同，但此類 SNP 的總體數量相同。

韋斯和她的團隊分析了來自四個資料庫的已發表遺傳資料以及來自其他五個資料庫的未發表資料。他們總共審查了來自 8,646 名自閉症患者的資訊，其中包括 1,468 名女孩和婦女。他們還分析了來自 15,028 名對照組的資料，其中一些人與自閉症組的人相關。

研究人員首先確定了患有自閉症的男性與其未受影響的家庭成員和無關的對照組之間不同的 SNP。然後，他們對患有自閉症的女孩和婦女重複了該程式。

這兩項分析揭示了與自閉症相關的不同的 SNP 集：男性中的五個 SNP 集和女性中的三個 SNP 集。之前沒有發現任何變異與自閉症相關。

然後，研究人員將患有自閉症的男性與患有該病的女性進行了比較。他們發現兩組的基因變異水平相似，受影響的自閉症風險基因數量相等。這一結果表明，常見變異並未導致患有自閉症的女孩出現更強的基因打擊。

當研究人員將患有自閉症的人與對照組進行比較時，他們沒有發現對性激素有反應的基因中的 SNP 有任何差異。

然後，該團隊研究了 11 個已知會影響女性身高、體重、體重指數、臀部和腰圍的 SNP，以及 15 個會影響男性這些身體特徵的變異。他們發現，患有自閉症的人比對照組有更多這些性別特異性 SNP。之前沒有發現這些 SNP 與自閉症相關。

研究結果表明，不同的 SNP 會導致男孩和女孩的自閉症風險。

多倫多大學精神病學助理教授賴孟川（未參與該研究）表示，其中一些 SNP 還以性別特異性的方式塑造身體特徵，這一事實特別有趣。他說，科學家應該研究自閉症患者的大腦結構中的性別差異是否與性別特異性 SNP 相關。

韋斯說，她希望這些發現將促使研究人員在篩選基因組資料時更多地關注性別的因素。為基因庫配備按性別排序資料的選項將是該方法的下一步。

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本文經spectrumnews.org許可轉載。這篇文章最初於2017年1月11日發表。