經許可轉載自SFARI.org，西蒙斯基金會的編輯獨立部門。（在此處查詢原始報道。）
一個全新的資料庫彙集了來自七個國家的健康登記資料，極大地提升了自閉症流行病學研究的樣本量。這個由國際研究聯盟構建的虛擬工具，允許研究人員有效地比較不同人群的資料。
“這在自閉症領域是首創，” 丹麥奧胡斯大學精神病流行病學教授 戴安娜·申德爾說道，她是該專案的先鋒。“國際自閉症登記流行病學合作組織 (iCARE)”專案彙集了來自丹麥、芬蘭、以色列、挪威、瑞典和西澳大利亞州以及加利福尼亞州的人口健康登記資料。
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道 訂閱。透過購買訂閱，您將幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
國家健康登記處對自閉症和其他領域的流行病學研究來說是一大福音。但很少有人嘗試整合來自不同國家的資料，部分原因是嚴格的法規禁止資訊傳輸到原籍國境外。
“原則上，這種資料協作應該很久以前就完成了，但沒有人有足夠大的雄心來應對後勤和技術挑戰，” 費城德雷塞爾大學流行病學和生物統計學助理教授 布萊恩·李說道。李使用瑞典或丹麥國家登記處的資料單獨進行過自閉症研究，但沒有合併這些資料。他不是 iCARE 的成員。
該資源於 2009 年 5 月啟動，獲得了研究和倡導組織 Autism Speaks 提供的為期四年、120 萬美元的資助。它彙集了來自超過 80,000 名自閉症患者的資料，這些患者來自 1967 年至 2009 年間約 1080 萬新生兒，包括出生體重、出生順序和診斷年齡等因素。
大多數分析可能側重於一個較小的出生年份範圍，在該範圍內，感興趣的資料在所有站點中都有代表性。
“iCARE 可以在全球任何地方的星巴克的 iPad 上進行分析，並且安全可靠，” 紐約西奈山伊坎醫學院精神病學教授兼聯盟成員 亞伯拉罕·賴興伯格說道。他補充說，該小組歡迎研究人員提出使用該資源的想法並提交申請。
虛擬資料池
研究人員通常透過將大型資料集物理傳輸到中心位置來共享資料，但這對於 iCARE 計劃整合的國家和州健康登記處來說是不可能的。該小組的首要任務是設計一種簡單的方法，讓每個人都能訪問資料，同時仍然允許研究人員完全控制其本國的資料庫。
“當我們開始時，很大程度上是，‘讓我們看看我們是否能做到這一點’，” 澳大利亞珀斯兒童健康研究所生物資訊學副教授 金·卡特說道，她是領導資料分析系統開發的研究人員之一。
解決方案涉及一種稱為聯邦制的資料庫排序技術，該技術在給定的分析會話中虛擬地彙集來自各個站點的資料。一旦分析完成，研究人員可以下載分析結果，但彙集的資料集會消失，而不會儲存到研究人員的計算機或在任何原始站點上更改，從而消除了倫理和資料隱私方面的擔憂。
哥倫比亞大學流行病學和精神病學教授 埃茲拉·蘇瑟 說道，另一個挑戰是協調不同的資料集，他在 iCARE 團隊的組建中發揮了關鍵作用。“即使是像出生體重或妊娠周這樣的簡單變數，在不同的登記處也可能有不同的含義，” 他說道。
該聯盟正在使用該平臺來檢查自閉症與三個環境因素之間的聯絡：父母年齡、出生體重 和 胎齡，以及 出生季節。
雖然尚未發表任何分析結果，但申德爾表示，與以前相比，iCARE 能夠更精細地觀察許多變數。例如，關於父母年齡對自閉症影響的研究主要侷限於 廣泛的年齡類別，但 iCARE 的彙集分析包括足夠多的個體，可以檢查特定母親和父親年齡的自閉症風險。她說，分析已經揭示了某些年齡段風險的驚人分佈，這在僅使用單個數據庫的分析中永遠不會出現。
雖然該小組最初的資助支援即將結束，但基礎設施將繼續執行五年。
賴興伯格正在領導一個基於 iCARE 基礎設施的新專案，該專案將包括許多相同的研究人員。該專案去年獲得了美國國立衛生研究院自閉症卓越中心計劃的網路資助，將從多代人的角度審視自閉症的潛在風險因素，例如懷孕期間接觸各種藥物是否與兒童的自閉症有關。
合作參與者表示，一旦出版物開始湧現，研究界將會注意到。“我們在流行病學中需要採取的步驟之一是遺傳學中已經完成的——建立這些儲存庫，以便您可以合併樣本並獲得更大的數量，” 蘇瑟說道。“這是未來需要發展的方向。”