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人們長期以來一直在爭論關於自閉症的問題——關於其病因、如何治療以及它是否屬於精神疾病。關於兒童疫苗會引發自閉症的有爭議的觀點仍然存在，儘管一項又一項研究未能找到任何此類關聯的證據。現在，精神科醫生和自閉症群體成員正陷入一場更合理的爭論中，這場爭論的中心是自閉症的定義以及臨床醫生如何診斷這種疾病。這場辯論並非毫無意義的語義學。在許多情況下，臨床醫生在診斷自閉症時所尋找的症狀型別和數量決定了自閉症患者獲得醫療、社會和教育服務的難易程度。
這場爭議仍然是關注的焦點，因為美國精神病學協會（APA）幾乎完成了對自閉症以及所有其他精神疾病的重新定義，這是一本名為《精神疾病診斷與統計手冊》（DSM）的厚重著作的修訂版，該手冊是臨床醫生在評估患者時使用的基本參考指南。最新版手冊，DSM-5，計劃於2013年5月出版。精神科醫生和家長表示擔心，DSM-5中新的自閉症定義將使許多人無法獲得診斷以及依賴於診斷的國家服務。
令人困惑之處在於細節。當APA釋出DSM-5時，已經在當前的DSM-IV中符合自閉症標準的人不會像一些家長擔心的那樣突然失去他們當前的診斷，也不會失去國家服務。但是，最近在兒童精神病學雜誌上發表的幾項研究表明，由於DSM-5的標準過於嚴格，新一代高功能自閉症患者將更難以獲得診斷。這些研究共同得出結論，DSM-5中對自閉症定義的重大修改是基於充分的研究的，並且新標準比當前的DSM-IV標準更準確。但是，在努力使診斷更準確的過程中，APA可能將自閉症的標準提高得過高，從而忽略了症狀不如其他人嚴重的自閉症患者。但是，這些研究還指出，對DSM-5標準進行微小的調整將產生重大影響，將症狀較輕或症狀與典型自閉症不同的自閉症患者重新納入該譜系。
新的篇章
自閉症是一種兒童大腦發育不正常的疾病，神經元以不尋常的方式形成連線。自閉症的主要特徵是社互動動和交流障礙——例如語言發育遲緩、避免眼神交流和難以交朋友——以及受限和重複的行為，例如重複發出相同的聲音或對特定玩具的強烈迷戀。
DSM-5將自閉症障礙、阿斯伯格綜合症、兒童瓦解性障礙和未另行規定的廣泛性發育障礙（PDD-NOS）——這些都是DSM-IV中的不同障礙——歸入一個名為自閉症譜系障礙（ASD）的類別。這種想法是，這些疾病的症狀非常相似，它們不應屬於不同的類別，而應屬於同一連續體。
本質上，要符合DSM-IV中的自閉症障礙的診斷，患者必須表現出至少12種症狀中的6種，這些症狀分為三組：社互動動缺陷；溝通缺陷；以及重複和受限的行為和興趣。相反，DSM-5將ASD的七個症狀分為兩個主要組：社交交流和社互動動缺陷；以及受限的重複行為和興趣。（要更詳細地瞭解這些變化，請閱讀相關文章："自閉症不是數學問題"。您還可以在APA的網站上比較DSM-IV和DSM-5的自閉症標準。）
APA之所以在新版本中將DSM-IV中的社互動動和溝通組合併為一組，是因為過去十年的研究表明，這些組中的症狀幾乎總是同時出現。研究和臨床經驗也證實，對感官體驗的敏感性增強或減弱是自閉症的核心特徵，這就是它出現在DSM-5中而不是在前一個版本中的原因。精神病學界普遍讚賞對ASD標準的這些修改。
問題在於患者必須符合多少DSM-5標準才能獲得診斷——太多的話，手冊會排除症狀較少或較輕的自閉症患者；太少的話，就會將自閉症分配給不患有自閉症的人。自1980年代以來，自閉症的患病率在全球範圍內急劇上升，尤其是在美國，美國疾病控制與預防中心估計，每1000名兒童中就有9名被診斷患有ASD。許多精神科醫生認為，這種增加至少部分可以用DSM-IV中寬鬆的標準來解釋。
“如果對DSM-IV的標準理解過於字面化，世界上任何人都可以符合阿斯伯格綜合症或PDD-NOS的條件，”APA的DSM-5發展神經發育障礙工作組的成員之一凱瑟琳·洛德說。“特異性非常差。我們需要確保這些標準不會把沒有這些疾病的孩子拉進來。”
放寬的要求
去年夏天到本月之間發表的三項研究得出結論，DSM-5的ASD標準過於嚴格，但一些小的改變將使它們具有適當的包容性。人們可能會認為APA會自己進行此類研究，但是明確比較DSM-IV和DSM-5標準的研究並不是修訂過程的正式部分。相反，那些沒有幫助修改DSM，但對新版本將如何改變精神病診斷感興趣的研究人員決定自己找出答案。
芬蘭奧盧大學的瑪雅-莉娜·馬蒂拉進行了迄今為止發表的唯一一項流行病學研究，該研究明確比較了這兩個版本的自閉症標準。（馬蒂拉使用了2010年2月釋出在DSM-5開發網站上的DSM-5標準；這些標準與2011年1月釋出的新規範具有相同的基本結構，但它們的細節和描述性要少得多。）在她的研究中，馬蒂拉調查了5000多名芬蘭學童的樣本，並確定了26名智商為50或以上的8歲兒童，他們在DSM-IV中符合自閉症障礙的條件。在這26人中，只有12人在DSM-5中符合ASD的條件。但是，當馬蒂拉將ASD的閾值降低，僅要求社互動動和溝通組中的三個症狀中的兩個時，26名兒童中有25名在DSM-5及其前身中均符合ASD的條件。她的研究結果發表在2011年6月號的《美國兒童和青少年精神病學學會雜誌》上。
同樣，克利夫蘭診所自閉症中心的托馬斯·弗雷澤對來自近7000名ASD兒童的症狀報告進行了一系列的統計分析，尋找最常同時出現的症狀。當他編寫程式讓計算機找出哪種診斷模型最能反映自然發生的症狀群時，弗雷澤發現，具有兩組症狀的模型（就像DSM-5中的模型）比DSM-IV或任何其他模型更好地捕捉了兒童的症狀群。他還發現，DSM-5模型僅在3%的兒童中誤診了自閉症，而DSM-IV模型在14%的兒童中誤診了自閉症。當弗雷澤將DSM-5的要求從七個標準中的五個放寬到七個標準中的四個時，他找回了最初被模型忽略的約12%的ASD兒童。
倫敦大學學院的威廉·曼迪也使用統計分析來評估DSM-5的標準，並得出結論認為，兩組DSM-5模型總體上比三組DSM-IV模型更準確，但有點過於嚴格。弗雷澤的研究和曼迪的研究都發表在本月的《美國兒童和青少年精神病學學會雜誌》上。
“他們對主要的變化是正確的，”曼迪在談到APA時說。“但最近的證據表明，一些症狀（如重複行為）沒有達到臨床水平的邊緣人群可能會在DSM-5中錯過診斷。真正的問題是閾值。”並非所有精神科醫生都同意應該放寬更嚴格的DSM-5標準，因為他們認為目前被診斷為阿斯伯格綜合症或PDD-NOS的許多人實際上並沒有患自閉症，而且ASD的新定義不應包括這些人。一些患有嚴重自閉症的兒童的父母也贊成更嚴格的標準，他們認為最需要幫助的兒童應該比其他症狀較輕的兒童獲得國家服務。
DSM-5工作組副主席達雷爾·雷吉爾說，他很清楚最近的研究，委員會將考慮是否需要進一步修訂DSM-5的ASD標準。APA應該在今年完成對DSM的所有修改，並在2013年5月釋出新版本。當被問及他是否認為APA可以在今年年底前調整不僅針對ASD，還針對DSM-5中所有其他疾病的標準修訂時，雷吉爾說“時間很充足”。