2010年2月19日早上5:30,20歲的本尼·F·阿布拉姆開始了他在密西西比大學大三的第一天橄欖球訓練。幾個小時後,他倒下並死亡。上個月,阿布拉姆的家人與密西西比大學達成了非正常死亡訴訟和解,從美國大學生體育協會(NCAA)獲得了275,000美元,並從該大學獲得了50,000美元。
2010年晚些時候,20歲的喬斯潘·米蘭杜和15歲的奧利弗·路易斯也在與他們的球隊一起鍛鍊時意外死亡。這三人的屍檢都顯示了一個驚人的共同點:長長的鐮刀狀血細胞,表明他們至少攜帶一個鐮狀細胞性貧血的突變基因。鐮狀細胞性貧血是一種主要影響一些非洲裔人群的遺傳疾病,但也更罕見地出現在白種人、西班牙裔和地中海人群中。為了減少過早死亡人數,鐮狀細胞突變的檢測變得越來越普遍,但這些專案的風險和益處仍然不清楚。
鐮狀細胞性貧血和一種相關的疾病,稱為鐮狀細胞特徵,遵循經典的遺傳模式。從父母那裡獲得兩個突變基因副本的人患有鐮狀細胞性貧血,在這種情況下,他們的紅細胞始終呈鐮刀狀。那些只遺傳了一個基因副本的人被認為具有鐮狀細胞特徵。他們的血細胞看起來正常,並且他們不會經歷任何副作用——大多數時候是這樣。但是,在少數情況下,那些具有鐮狀細胞特徵的人會處於危險之中——例如爬山、自由潛水(在沒有補充氧氣的情況下潛入深海)或,正如一些橄欖球運動員所瞭解的那樣,劇烈運動等使身體缺氧的情況。
在這些低氧條件下,會發生一些變化,具有鐮狀細胞特徵的人更容易猝死。研究人員並不確切知道這些條件下死亡的原因,儘管他們有一些想法。由於某種原因,低氧條件似乎會導致骨骼肌分解。這可能會導致釋放鉀等物質,從而導致心力衰竭,以及導致腎功能衰竭的肌紅蛋白。橄欖球由於多種原因使鐮狀細胞特徵的風險特別高:訓練往往在一年中最熱的月份開始,並且球員經常穿著護具進行訓練,這會增加熱應激。
三年前,為了避免更多像阿布拉姆這樣的死亡事件,美國大學生體育協會(NCAA)通過了一項政策,要求對所有一級運動員進行鐮狀細胞特徵的強制性測試。但是此舉引起了爭議。僅僅對每個人進行這種特徵的測試並不一定能拯救運動員,而且大多數具有鐮狀細胞特徵的運動員永遠不需要被拯救。但是,如果做得正確,鐮狀細胞測試可以幫助教練和未來的運動員避免阿布拉姆的命運。
要了解如何預防鐮狀細胞特徵的偶爾副作用是複雜的,因為很難確定突變是否首先是特定問題的根源。對任何具有鐮狀細胞特徵的人進行屍檢都會顯示鐮刀狀細胞,而不管該遺傳缺陷是否是其死亡的真正原因。畢竟,低氧條件在死亡期間很常見,導致任何攜帶該突變基因的人的紅細胞發生鐮狀化。
另一個複雜因素源於這樣一個事實,即並非所有具有鐮狀細胞特徵的運動員都面臨相同程度的風險——這既有生物學原因,也有他們選擇的運動專案的原因。在2004年至2008年之間,NCAA發生了273起運動員死亡事件,其中5起發生在具有鐮狀細胞特徵的運動員中。當研究人員按運動專案分解資料時,他們發現橄欖球對具有這種特徵的運動員可能特別危險。資料顯示,患有鐮狀細胞特徵的NCAA一級橄欖球運動員在訓練期間因勞累而死亡的可能性是沒有此特徵的運動員的37倍。華盛頓大學的運動醫學教授金·哈蒙說,事實上,過去20年NCAA記錄的所有鐮狀細胞特徵死亡事件都發生在男性身上,而且除了一人外,其他人都打橄欖球。
哈蒙是研究NCAA運動員鐮狀細胞特徵死亡的主要研究員,她說橄欖球的精神可能也與其更大的風險有關。“有一種男子氣概的文化,你不能放棄。你就是不允許放棄,”她說。“我們沒有在可以自我調節的人身上看到鐮狀細胞死亡。我們只在人們被教練推著的時候才看到它們。”
這是NCAA測試運動員政策背後的部分原因——其想法是,如果教練知道他們哪些球員具有鐮狀細胞特徵,他們就可以觀察他們是否有發作的跡象,並在他們要求休息時聽取他們的意見。“我喜歡瞭解我的哪些球員有鐮狀細胞特徵,”哈蒙說,她也是華盛頓大學橄欖球隊的運動生理學家。對她來說,該政策可以幫助培訓師在球員出現問題時做出正確而快速的反應,並且可以幫助她的教練了解他們可以推動哪些球員,以及應該給誰更多的空間。
但是有些人認為,應該對所有球員進行普遍的改變,以降低所有球員中暑和精疲力竭的風險,而不是單獨挑出鐮狀細胞特徵的球員。賓夕法尼亞大學的生物倫理學家亞瑟·卡普蘭是這樣說的:“並非每個人都有相同的腦震盪風險,”他說。如果大腦掃描可以預測誰更容易發生腦震盪,他們是否應該接受測試並被告知要避免猛烈的剷球?“還是您應該堅持為每個人配備更好的頭盔?”
雖然普遍的預防措施會很好,但哈蒙說,這並不現實。“他們可能是對的,他們應該[增加更多的預防措施],”她說,“但這根本不是現實。”
其他人擔心教練可能會更多地讓具有鐮狀細胞特徵的球員坐在板凳上,或將他們從訓練中拉出來,使他們處於不利地位。這種擔心並非完全沒有道理。當德沃恩·達林在佛羅里達州立大學的訓練期間死於鐮狀細胞特徵發作時,他的同卵雙胞胎德瓦德被該隊的醫務人員禁止參賽。而且球員自己也擔心他們在NFL選秀中的前景。卡羅爾·弗蘭斯堡是南佛羅里達大學的一名雙碩士研究生,她研究鐮狀細胞突變的不同型別如何改變球員的健康狀況,但只招募到15名球員。她說:“似乎很多人都擔心這會影響他們進入NFL的前景。”儘管NCAA政策旨在對所有球員進行該特徵的測試,但弗蘭斯堡表示,許多球隊會集體放棄測試。
哈蒙就她而言,指出了歧視不是問題的時候。她的兩名具有鐮狀細胞特徵的球員是首發球員。德沃恩·達林的雙胞胎德瓦德後來在NFL效力,沒有發生任何意外。儘管沒有人知道NFL中患有鐮狀細胞特徵的球員的確切人數,但估計在1600多名球員中約有90名,其中包括紐約噴氣機隊的外接手桑託尼奧·霍姆斯、辛辛那提猛虎隊的邊鋒吉諾·阿特金斯和六次入選職業碗的外接手特雷爾·歐文斯。他們都沒有遇到過麻煩。然而,匹茲堡鋼人隊的後衛瑞安·克拉克在2007年于丹佛發生的一次鐮狀細胞特徵發作中差點喪生。他仍然在打球,但當他的球隊回到海拔一英里的城市時他會缺席,此後沒有再發生過事故。
像許多基因測試一樣,鐮狀細胞特徵的問題歸結為:瞭解一個人的健康狀況是否真的有助於拯救他們。醫生和教練是否對鐮狀細胞特徵的風險有足夠的瞭解,以使測試成為一種有效的預防方法?科學家是否對鐮狀細胞的病理學有足夠的瞭解,以便能夠推薦預防策略?耶魯大學的流行病學家堯·阿莫滕-阿杰彭認為是的。“我們可能不知道確切的事件順序,我們可能無法準確地預測事物——但坦率地說,在醫學上,我們對我們所做的大多數事情從來沒有絕對的確定性,但我們會繼續行動,”他說。到目前為止,NCAA測試專案實施三年以來,還沒有人因鐮狀細胞特徵發作而死亡。
7月,在阿布拉姆的家人與密西西比大學達成和解後,NCAA同意在其2012-2013 NCAA運動醫學手冊中新增有關鐮狀細胞特徵的更詳細的資訊。隨著更多資訊的可用,教練應該可以更好地保護他們的鐮狀細胞特徵球員的安全——並且隨著更多的研究,科學家希望更好地理解這些球員面臨的風險到底是什麼造成的。因為雖然教練當然想贏,但哈蒙說,“他們不想殺死這些孩子。”
*更正(2013年8月22日):此句子在釋出後進行了編輯。原文錯誤地指出卡羅爾·弗蘭斯堡就讀於佛羅里達大學。