運動員對腦震盪風險基因檢測保持距離

精英運動員也沒有急於接受檢測

支持者們將其標榜為可以拯救橄欖球的“臉頰拭子”:一種簡單的基因檢測,可以識別哪些年輕運動員腦震盪後可能遭受最嚴重後果。其目的是勸退那些孩子遠離接觸性運動,同時允許那些不易受影響的同齡人繼續進行橄欖球運動。

“瞭解總比不了解好,不是嗎?”一家基因檢測公司在Facebook廣告中問道。另一家公司則敦促:“瞭解風險。做出自信的選擇。”

問題是?這項幾年前還被吹捧為革命性的檢測,其市場似乎異常疲軟。


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沒有多少運動員對接受檢測感興趣。保險公司也不願支付。

現在,甚至一些測試的支持者也正在退縮。他們對向運動員及其父母提供有關其基因中潛藏風險的不安訊息表示擔憂,包括在腦震盪後最有可能出現問題的兒童也可能在晚年患上阿爾茨海默病的風險增加。

北卡羅來納州的運動醫學專家埃裡克·沃倫博士說:“這可能是一項偉大的測試,但還未完全成熟。”他在開始向某些運動員推薦該測試不到一年後,就決定停止提供該測試。

一項“仍處於起步階段”的科學

這些測試著眼於載脂蛋白E(“APOE”)基因,該基因編碼一種在受傷後參與大腦恢復的蛋白質。每個人都會繼承該基因的兩個複製,該基因有三種變體,編號為2、3和4。

大約四分之一的人攜帶一個或兩個“ε4”等位基因的複製,已被證明患晚發性阿爾茨海默病的風險更高。(有些人會為此目的進行檢測,儘管專家不建議這樣做。)

許多嚴肅的研究人員認為,ε4等位基因的攜帶者在腦震盪或其他形式的腦損傷後也可能面臨特殊的挑戰。

這方面的證據並不充分,但正在不斷積累。一項2008年對14項研究進行的分析,這些研究總共調查了2500多人,發現攜帶ε4等位基因的人在腦損傷六個月後的結果略差於遭受類似創傷的同齡人。最近,一些對大學運動員進行的小型研究發現,在腦震盪後,ε4等位基因攜帶者比同齡人更容易出現更頻繁和嚴重的頭痛其他症狀。(其他研究沒有顯示這種聯絡。)

研究這些關聯的研究人員強調,就目前而言,證據還不夠充分,尤其是在長期結果方面,APOE檢測不足以有效地為關於參加體育運動的決策提供資訊。

研究人員去年釋出了一份共識宣告,宣佈腦震盪遺傳學領域“仍處於起步階段”,尤其是在兒童中。美國神經病學學會的2013年報告得出結論,ε4等位基因似乎是腦震盪後慢性認知障礙的危險因素,但不建議進行APOE檢測。

運動員對了解太多保持警惕

所有這些都未能阻止過去幾年湧現出一些企業,向運動員及其擔心的父母推銷APOE測試。

他們走在一條微妙的監管線上:美國食品和藥物管理局禁止公司對診斷或治療疾病做出具體宣告,除非他們經過昂貴而漫長的批准過程。美國食品和藥物管理局證實,沒有公司獲得此類批准。

運動員和父母似乎都很謹慎。

在馬里蘭州一家運動醫學診所,負責執行醫療任務並監督腦震盪管理的運動教練托馬斯·本內特說:“這東西是新的。這很可怕。”該診所提供由商業實驗室處理的APOE測試,但本內特沒有讓一位運動員接受他關於進行測試的建議。“對這種知識的文化渴望還沒有出現,”他說。

精英運動員也沒有急於接受檢測:幾年前,一些擔心隱私的英國職業橄欖球運動員據報道阻止了一項聯盟計劃,該計劃旨在對運動員進行測試,作為一項研究與腦震盪相關的風險的一部分。

在北卡羅來納州,沃倫也發現很少有人接受測試。一些運動員表示,他們對了解更多有關其患阿爾茨海默病風險的資訊感到不安;另一些人則表示,無論基因檢測結果如何,他們都不會改變自己的行為。

舊金山公司Athleticode,該公司推銷了沃倫曾短暫提供過的測試,現已停止營業。(沃倫此前曾擔任該公司的顧問。)

另一家營銷商,弗吉尼亞州的實驗室AIBioTech,也停止銷售其200美元的“運動X因子”測試,該測試包括對APOE狀態的分析。

去年冬天,一家名為Simplified Genetics的得克薩斯州公司停止直接向消費者銷售其299美元的“Simply Safe”郵寄APOE測試。原因是:它所發現的基因資訊“對我們來說太過重要,不能隨意釋出”,執行長科特·約翰森說。

Simplified Genetics現在以199美元的批發價向一些臨床醫生出售該測試。它仍然不太受歡迎;約翰森說,該公司在它上市的約20個月內僅進行了大約100次測試。

運動員還可以透過諸如23andMe或Ancestry.com之類的公司傳送一般基因分析來獲得結果。只需5美元,他們就可以將結果上傳到名為Promethease的線上服務,該服務生成的報告包括有關APOE狀態的資訊。(Promethease多年來運行了數千份報告,但無法確定有多少客戶是尋求有關其APOE狀態資訊的運動員。)

來自俄勒岡州的43歲母親伊莉絲·E正是此類服務試圖吸引的客戶。

她已經知道自己攜帶至少一個ε4等位基因的複製。(她要求不要公佈她的全名,因為她擔心自己會因為患阿爾茨海默病的風險增加而面臨保險歧視。)

伊莉絲知道她可能也將該基因傳給了她的兒子。他酷愛運動:他的第一個詞是“球”,而且6歲時,他已經開始山地腳踏車和踢足球了。她認為現在沒有必要讓他接受APOE狀態測試。

但她的兒子也熱愛橄欖球。伊莉絲說,如果他長大後想參加比賽,她會堅持讓他先檢查自己的APOE狀態,最好是透過與他的醫療記錄無關的商業測試。

如果他攜帶ε4等位基因?伊莉絲會強烈勸阻他不要參加比賽。

她說:“即使你不是APOE ε4攜帶者,橄欖球的風險也會增加。”“如果你是APOE ε4攜帶者,可能存在更大的風險,我不知道這些風險是否真的值得。”

“病人崩潰並哭泣”

儘管APOE檢測沒有被廣泛接受,但它正在一些替代醫學從業者中取得進展。

在紐約,羅切斯特整體中心提供營養諮詢,銷售未經證實的膳食補充劑,並管理Simplified Genetics的APOE測試。(該中心總裁阿努·喬德里稱,自去年上市以來,只有不到10位客戶要求進行該測試,該測試在網上被宣傳為“SportSafe”。)

在科羅拉多州,脊椎按摩師本·加利亞特還提供Simplified Genetics的APOE測試,以及針灸和神經反饋等替代療法。

在網上宣傳該測試,使用了生動的語言:他的網站說,ε4等位基因是“水中無人提及的鯊魚”。此外,它還說,攜帶者“因腦震盪而晚年患上阿爾茨海默病的可能性高出10倍”。(這是從1995年的一項研究中推斷出來的,該研究基於236名老年人是否攜帶ε4等位基因以及是否有外傷性腦損傷史來研究阿爾茨海默病的患病率。)

加利亞特估計,在過去幾年中,他已對其約100名患者進行了各種APOE測試,其中一些患者的年齡只有二年級,他們通常是在腦震盪後或在決定參加接觸性運動之前來找他。對他們來說,聽到自己攜帶ε4等位基因並不總是那麼容易。

加利亞特說:“我曾多次看到患者在辦公室裡崩潰並哭泣。也許媽媽患有阿爾茨海默病,或者爸爸患有阿爾茨海默病,他們看到了這個過程,或者只是非常擔心。”

但加利亞特說,在每種情況下,一旦他解釋了他認為他們可以做些什麼來減輕長期損害的風險,患者都離開了他的辦公室,感到自己更有能力:考慮避免接觸性運動。在腦震盪後在場邊休息更長時間。保持血糖穩定。

加利亞特言行一致:在去年開始為他的病人提供測試之前,他自己和他的四個兒子都接受了測試。加利亞特在成長過程中曾多次遭受運動性腦震盪,結果發現他自己攜帶ε4等位基因。他的一個兒子也攜帶該基因;加利亞特說,那個孩子可能不會再參加接觸性運動了。

加利亞特並不擔心在科學尚未完全瞭解之前就倡導這項測試。

加利亞特說:“我們必須從某個地方開始,而這正是為了保護NFL和拯救接觸性運動而需要建立的對話。”

經許可轉載自STAT。本文最初發表於2016年8月15日

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