什麼導致白化病?有什麼治療方法嗎?
辛辛那提大學醫學院皮膚病學教授雷蒙德·博伊西解釋道(由可可·巴蘭坦記錄整理):
白化病是一種遺傳性疾病,會導致皮膚、眼睛和頭髮中色素沉著的部分或完全喪失。它是由影響黑素細胞的突變引起的,黑素細胞產生黑色素色素,賦予這些身體部位顏色。在白化病患者中,基因改變會干擾黑素細胞產生色素或將其分配到角質形成細胞(皮膚外層的主要細胞型別)的能力。
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最常見的白化病型別是眼皮膚白化病 1 型 (OCA1) 和 2 型 (OCA2)。眼皮膚意味著該疾病影響眼睛(“眼”)和皮膚(“皮膚”)。 OCA1 患者的 TYR 基因發生突變,該基因負責產生酪氨酸酶,細胞利用酪氨酸酶將氨基酸酪氨酸轉化為色素。 OCA2 是非洲最常見的型別,由 OCA2 基因突變引起,該基因編碼 P 蛋白——一種作用尚不完全清楚的蛋白質。這種突變可能是導致白化病的最古老的突變,據推測,它起源於人類在非洲發展期間。
大多數 OCA1 患者的皮膚、頭髮呈白色,眼睛無色素。虹膜(眼睛的彩色部分,環繞瞳孔)呈蒼白色,而瞳孔本身可能呈紅色。這種紅色是由於光線從視網膜(眼球后壁的光敏組織層)中的血管反射出來而產生的。瞳孔通常呈黑色,因為視網膜中的色素分子會吸收光線並防止其反射出來。 OCA2 患者可以產生少量色素,因此視覺症狀可能略輕。
白化病患者通常是法定盲人。在胚胎階段,如果沒有黑色素,從眼睛到大腦視覺皮層的神經束就會異常發育,導致深度知覺減弱。並且在眼睛中沒有色素的情況下,視網膜光感受器可能會過度刺激並向大腦傳送混亂的資訊,這通常也會產生眼球震顫,即眼睛的顫動。
皮膚色素的缺乏使人們更容易患非黑色素瘤皮膚癌,如鱗狀細胞癌和基底細胞癌。正常運作的黑素細胞將色素分配給角質形成細胞,以遮蔽細胞核和內部的 DNA 免受太陽紫外線輻射。白化病患者也可能出現皮膚過早衰老,因為阻擋紫外線的黑色素有助於防止皺紋和皮膚彈性喪失。
明尼蘇達大學的遺傳學家理查德·金和托馬斯·傑斐遜大學的細胞生物學家維塔利·阿列克謝耶夫等研究人員正在研究基因療法或藥物,以修復導致白化病的突變。科學家們在糾正小鼠身上脫色皮膚和毛髮的斑塊方面取得了一些成功,但他們離將這項研究轉化為人類應用還很遙遠。
為什麼我喜歡吃的兩種東西放在一起有時會變得很難吃? —R. 蘭格,休斯頓
威爾士卡迪夫大學研究嗅覺和味覺的生物科學教授蒂姆·雅各布混合了一個答案:
在五種味道中,鹹味、甜味和鮮味(肉味或香味)是開胃的,驅使我們攝取必需的營養物質,而苦味和酸味是厭惡的,提醒我們注意潛在的有害物質。將厭惡的味道與開胃的味道混合在一起會向大腦傳送衝突的資訊,而混亂是感官試圖避免的,因為它們為您提供有用的、救命的資訊。這種混合訊號是您拒絕變質食物的原因。您不想吃好壞參半的食物。
然而,請考慮“糖衣炮彈”這個短語:藥丸是藥物,因此大量服用是有毒的。因此,它們味道苦澀,但可以透過偽裝的糖衣使其更可口。同樣,咖啡對於對苦味敏感的人來說,可以透過用奶油或糖來掩蓋其苦澀味來改善口感。
作為成年人,我們可以無視這些警告,並培養對咖啡、橄欖或濃味乳酪的嗜好。但是,如果您將以前厭惡的味道與開胃的味道混合在一起,您會混淆您的感官。(想要一些泡菜和可可嗎?)然而,混亂中可能存在樂趣:糖醋是中國菜中的熱門選擇。
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