1997年，我的同事莎莉·惠爾賴特和我進行了一項涉及近2000個英國家庭的研究。我們納入了大約一半的家庭，因為他們至少有一個患有自閉症的孩子，自閉症是一種發育障礙，患者在溝通和與他人互動方面存在困難，並表現出強迫行為。另一半家庭的孩子被診斷為圖雷特綜合徵、唐氏綜合徵或語言遲緩，但沒有自閉症。我們向每個家庭的父母提出了一個簡單的問題：他們的工作是什麼？許多母親沒有在戶外工作，所以我們無法使用她們的資料，但父親的結果很有意思：12.5%的自閉症兒童的父親是工程師，而沒有自閉症兒童的父親中只有5%是工程師。
同樣，21.2%的自閉症兒童的祖父是工程師，而沒有自閉症兒童的祖父中只有2.5%是工程師。這種模式出現在家庭的兩邊。生出自閉症孩子的女性更可能有工程師父親——而且她們更可能嫁給父親是工程師的人。
巧合嗎？我不這麼認為。
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一種可能的解釋涉及一種稱為選擇性交配的現象，通常意思是“物以類聚”。我第一次接觸到這個概念是在1978年牛津大學的本科統計學輔導課上，當時我的導師告訴我（也許是為了讓統計學更有活力）你與誰發生性關係不是隨機的。當我請她詳細說明時，她給了我身高的例子：高個子傾向於與高個子交配，矮個子傾向於與矮個子交配。身高不是有意識和潛意識地影響伴侶選擇的唯一特徵——年齡是另一個例子，性格型別也是如此。現在，30多年後，我的同事和我正在測試選擇性交配是否解釋了為什麼自閉症在普通人群中持續存在。當具有技術頭腦的人——例如工程師、科學家、計算機程式設計師和數學家——與其他具有技術頭腦的人結婚，或者他們的兒子和女兒這樣做時，他們是否會傳遞下連鎖基因組，這些基因組不僅賦予他們的後代有用的認知才能，而且還增加了他們的孩子患自閉症的機會？
系統檢查
我從20世紀80年代開始研究自閉症。那時，自閉症的心理成因理論——該理論認為情感冷漠的母親導致了她們孩子的自閉症——已經被徹底駁斥。現任倫敦國王學院的邁克爾·魯特和其他人已經開始研究雙胞胎的自閉症，並表明自閉症具有高度遺傳性。起作用的是遺傳，而不是養育。
今天的研究人員知道，與無關的人相比，自閉症患者的同卵雙胞胎也患自閉症的可能性大約高70倍。儘管研究人員已經發現了特定基因與自閉症之間的關聯，但沒有人找到一組能夠可靠預測誰會患上這種疾病的基因。自閉症的遺傳學比這複雜得多。然而，我一直感興趣的是瞭解自閉症基因最初是如何生存下來的。畢竟，自閉症限制了人們解讀他人情緒和建立關係的能力，這反過來可能會降低人們生育孩子和傳遞基因的機會。
一種可能性是，負責自閉症的基因代代相傳，因為它們與某些認知才能相關的基因共同遺傳，這些認知才能在自閉症患者和一些人可能稱之為極客的技術型人才中都很常見。本質上，一些極客可能是自閉症基因的攜帶者：在他們自己的生活中，他們沒有表現出任何嚴重的自閉症跡象，但是當他們結合並生育孩子時，他們的孩子可能會獲得雙倍劑量的自閉症基因和特徵。透過這種方式，技術型人才之間的選擇性交配可能會傳播自閉症基因。
因為“極客”不是最科學的術語，並且對某些人來說可能是貶義的，所以我需要為技術型人才和自閉症患者共有的認知才能制定一個更精確的定義。在21世紀初，惠爾賴特和我調查了近100個至少有一個自閉症孩子的家庭，並提出了另一個基本問題：他們孩子的痴迷是什麼？我們收到了各種各樣的答案，包括背誦火車時刻表，學習一個類別中每個成員的名字（例如，恐龍、汽車、蘑菇），將房子周圍的電燈開關置於特定位置，以及開啟水槽裡的水並衝到外面看它從排水管流出。
從表面上看，這些非常不同的行為似乎沒有什麼共同之處，但它們都是系統化的例子。我將系統化定義為分析或構建系統的驅動力——機械系統（例如汽車或計算機）、自然系統（營養）或抽象系統（數學）。系統化不限於技術、工程和數學。有些系統甚至是社會性的，例如企業，有些系統涉及藝術追求，例如古典舞蹈或鋼琴。所有系統都遵循規則。當您進行系統化時，您會識別出控制系統的規則，以便您可以預測該系統如何工作。這種系統化的基本驅動力可能解釋了為什麼自閉症患者喜歡重複並抵制意外變化。
我再次與惠爾賴特合作，她現在在英國南安普頓大學工作，我將系統化與自閉症之間的聯絡進行了測試。我們發現，患有阿斯伯格綜合徵（一種沒有語言或智力障礙的自閉症形式）的兒童在力學理解測試中的表現優於年齡較大的、正常發育的兒童。我們還發現，平均而言，患有阿斯伯格綜合徵的成人和兒童在系統化的自我報告和父母報告測量中的得分更高。最後，我們發現阿斯伯格綜合徵患者在注意力細節測試中的得分更高。關注細節是良好系統化的先決條件。如果您發現細微的細節或者您混淆了系統中的一個微小變數，那麼在嘗試理解系統時就會有很大的不同。（想象一下在數學計算中寫錯一位數字。）當我們對父母進行注意力細節測試時，自閉症兒童的父母（母親和父親）也比正常發育兒童的父母更快更準確。
工程師並不是唯一可能攜帶自閉症基因的技術型人才。1998年，惠爾賴特和我發現，劍橋大學的數學系學生報告被正式診斷為自閉症（包括阿斯伯格綜合徵）的可能性是人文學科學生的九倍，阿斯伯格綜合徵將在精神病學指南《精神疾病診斷與統計手冊第五版》（DSM-5）的最新版本中被納入更廣泛的“自閉症譜系障礙”。人文學科學生中只有0.2%患有自閉症，這個數字與當時在普通人群中報告的自閉症發病率相差不大，而數學系學生中有1.8%患有自閉症。我們還發現，與人文學科學生的兄弟姐妹相比，數學家的兄弟姐妹患自閉症的可能性高五倍。
在另一個測試自閉症與數學之間聯絡的實驗中，惠爾賴特和我開發了一種衡量普通人群中與自閉症相關的特徵的指標，稱為自閉症譜系商數（AQ）。它有50個專案，每個專案代表一個這樣的特徵。沒有人在這項測試中得零分。平均而言，正常發育的男性得分為50分中的17分，正常發育的女性得分為50分中的15分。自閉症患者的得分通常高於32分。我們給英國數學奧林匹克競賽的獲獎者做了AQ測試。他們的平均得分為50分中的21分。這種模式表明，無論是否有官方診斷，數學才能也與更多與自閉症相關的特徵有關。
矽谷現象
測試選擇性交配理論的一種方法是將夫妻雙方都是強大的系統化者與夫妻雙方中只有一方是強大的系統化者——或雙方都不是——進行比較。雙方都是系統化者的夫妻可能更可能生出自閉症兒童。我的同事和我建立了一個網站，父母可以在網站上報告他們在大學裡學了什麼專業、他們的職業以及他們的孩子是否患有自閉症 (www.cambridgepsychology.com/graduateparents)。
與此同時，我們正在從其他角度探索該理論。如果技術能力的基因與自閉症的基因有關，那麼在世界上許多系統化者居住、工作和結婚的地方，例如加利福尼亞州的矽谷，自閉症應該更常見，有些人聲稱那裡的自閉症發病率是普通人群平均水平的10倍。
在印度矽谷班加羅爾，當地臨床醫生也做出了類似的觀察。麻省理工學院的校友也報告說，他們的孩子中自閉症的發病率是平均水平的10倍。不幸的是，尚未有人在矽谷、班加羅爾或麻省理工學院進行詳細和系統的研究，因此這些說法仍然是傳聞。
然而，我的同事和我調查了荷蘭矽谷埃因霍溫的自閉症發病率。自1891年以來，皇家飛利浦電子公司一直是埃因霍溫的主要僱主，IBM在該市也設有分公司。事實上，埃因霍溫約有30%的工作崗位在IT行業。埃因霍溫也是埃因霍溫理工大學和荷蘭的麻省理工學院——埃因霍溫高科技園區的所在地。我們將埃因霍溫的自閉症發病率與荷蘭另外兩個規模相似的城市：烏得勒支和哈勒姆的自閉症發病率進行了比較。
2010年，我們要求這三個城市的所有學校統計他們學生中有多少人被正式診斷為自閉症。共有369所學校參加，提供了約62505名兒童的資訊。我們發現，埃因霍溫的自閉症發病率（每10000人中有229人）幾乎是哈勒姆（每10000人中有84人）或烏得勒支（每10000人中有57人）的三倍。
男性大腦
在測試自閉症與系統化之間聯絡的同時，我們一直在研究為什麼自閉症在男孩中似乎比在女孩中常見得多。在典型的自閉症中，男女比例約為四比一。在阿斯伯格綜合徵中，男女比例可能高達九比一。
同樣，強烈的系統化在男性中比在女性中更常見。在童年時期，男孩平均而言對機械系統（例如玩具車）和構建系統（例如樂高積木）表現出更濃厚的興趣。在成年期，男性在STEM學科（科學、技術、工程和數學）中的人數過多，但在以人為中心的科學（如臨床心理學或醫學）中卻沒有。我們一直在研究胎兒時期高水平的激素睪酮是否與強烈的系統化和更多與自閉症相關的特徵相關，長期以來已知睪酮在動物發育大腦的“男性化”中起作用。人類男性胎兒產生的睪酮至少是女性胎兒的兩倍。
為了驗證這些想法，我的同事劍橋自閉症研究中心的邦妮·奧揚和我研究了235名正在接受羊膜穿刺術的孕婦——羊膜穿刺術是一種用長針抽取胎兒周圍羊水的程式。我們發現，子宮內胎兒周圍的睪酮越多，孩子們後來對系統的興趣就越濃厚，他們對細節的關注就越好，他們與自閉症相關的特徵數量就越多。英國劍橋和丹麥的研究人員現在正在合作測試最終患上自閉症的兒童是否在子宮內接觸過高水平的睪酮。
如果胎兒睪酮在自閉症中起重要作用，那麼患有自閉症的女性在某些方面應該尤其男性化。一些證據表明這是真的。患有自閉症的女孩在玩具選擇偏好方面表現出“假小子”的傾向。平均而言，患有自閉症的女性及其母親的多囊卵巢綜合徵發病率也升高，多囊卵巢綜合徵是由睪酮過量引起的，涉及月經週期不規律、青春期延遲和多毛症（體毛過多）。
產前睪酮如果與自閉症有關，也不是單獨起作用的。它以表觀遺傳的方式發揮作用，改變基因表達，並與其他重要分子相互作用。同樣，自閉症與系統化之間的聯絡，如果透過進一步研究得到證實，也不太可能解釋自閉症遺傳學的全部複雜性。我們不應得出所有技術型人才都攜帶自閉症基因的簡單結論。
調查為什麼某些社群的自閉症發病率較高，以及導致這種疾病的基因是否與技術能力的基因有關，可能有助於我們理解為什麼人類大腦有時會以不同於尋常的方式發育。自閉症患者的思維與我們認為典型的思維不同，他們經常表現出殘疾和非凡的才能。導致自閉症的基因可能與人類獨有的能力重疊，即以非凡的細節理解世界如何運作——看到自然、技術、音樂和數學中固有的模式之美。