厭食症是死亡率最高的精神疾病之一，科學家們仍然對其病因感到困惑。然而，現在一項新的研究檢查了數萬人的基因組，並確定了可能增加患病易感性的八個染色體位置。其中一些位置與代謝問題有關——這表明厭食症的病因可能並非純粹是心理上的。
神經性厭食症，正如其正式名稱一樣，是一種主要與極低體重指數 (BMI) 相關的飲食失調，通常伴有厭食和扭曲的身體形象。它影響大約 1% 到 4% 的女性和 0.3% 的男性。之前的雙胞胎研究表明，它有 50% 到 60% 的遺傳性，這意味著與厭食症相關的特徵的 50% 到 60% 的變異性可以用人群之間的基因差異來解釋，其餘的與環境或其他影響有關。這種疾病最陰險的特徵之一是，許多患者能夠將體重恢復到正常水平，但很難保持體重。
“我們都知道減肥有多難。然而，[厭食症患者] 不知何故有能力降到危險的低體重並保持在那裡，”該研究的合著者，北卡羅來納大學教堂山分校和瑞典卡羅林斯卡研究所的飲食失調教授辛西婭·布利克說。“這可以用心理學來解釋——但這需要巨大的意志力才能做到。” 布利克說，在治療中心，患者可以得到營養補充，達到健康的 BMI，但“我們把他們送回去，他們的體重又像石頭一樣開始下降。” 這種趨勢似乎幾乎與肥胖相反，肥胖患者可以很容易地減肥，但體重往往會反彈。“我們還不知道這裡的機制是什麼，”她說。“這只是我們多年來在臨床上看到的東西，但沒有想到它可能[涉及]同一潛在過程的相反兩端。”
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布利克和她的同事在 2017 年發表了一項研究，分析了約 3,500 名厭食症患者的基因組。在其中，他們確定了第一個與該疾病相關的染色體位置或基因座，暗示了可能的代謝聯絡。他們的新研究分析了數十個資料集，總共包含近 17,000 名厭食症患者和超過 55,000 名健康對照者。受試者來自 17 個國家，並且都具有歐洲血統。
這一次，研究人員確定了與該疾病相關的八個基因位點，儘管布利克說可能還有數百個。這八個位點中，有些與精神疾病有關，但另一些與代謝特徵有關，即使在研究人員控制了 BMI 後也是如此。研究人員在7 月發表在《自然·遺傳學》雜誌上的研究報告中指出，這一結果表明，患厭食症的風險可能與代謝因素有關。
哥倫比亞大學歐文醫學中心精神病學教授伊芙琳·阿提亞說：“毫無疑問，這是一項極其重要的研究，旨在採用最先進的方法來檢查可能構成具有挑戰性的神經性厭食症基礎的遺傳風險因素。” 她沒有參與這項工作。阿提亞指出，然而，這些發現是相關的，並不能最終證明代謝因素是該疾病的病因之一。
儘管如此，這項研究的結論增加了我們對厭食症遺傳因素的理解。布利克說，藥物遺傳學家或許能夠將它們作為開發新療法的起點。“目前，我們沒有任何藥物可以有效治療這種疾病，”她說。“我們從零開始。”
阿提亞同意，更多地瞭解所涉及的遺傳學是邁向治療方法的有益的第一步。“我們正處於利用這些遺傳結果直接為新療法提供資訊的早期階段，”她說。但她補充說，更多地瞭解導致這種複雜疾病發展的因素——儘管幾個世紀以來就已為人所知，但卻出了名的難以治療——“非常令人興奮”。
環境影響也被認為在厭食症的發展中起作用，但它們難以衡量。節食是一個已知的風險因素——然而，大多數節食者並沒有發展成這種疾病。“我們大多數人，當我們餓了的時候，我們會感覺更糟。我們會變得有點脾氣暴躁和易怒，並開始覓食，盡我們所能找到食物，”布利克說。然而，“易患厭食症的人經常說，他們在基線水平時會感到有點易怒和焦慮，而飢餓實際上讓他們感覺更好。” 她說，瞭解這種悖論將大大有助於改善治療。
哈佛醫學院全球健康和社會醫學教授安妮·貝克爾曾對斐濟婦女的身體形象和飲食失調進行了研究。貝克爾在 1980 年代初期前往這個群島國家，描述了其濃厚的飲食文化和缺乏對體重的汙名化。她在 1995 年和 1998 年——在電視在該國普及之前和之後——又去了那裡，並注意到報告“催吐”自己以使自己看起來更像在電視上看到的女性的女孩數量顯著增加。
貝克爾說，科學界對社會規範、食物不安全和社會不良健康決定因素如何影響對這種疾病的易感性仍然沒有完整的瞭解。她讚揚布利克和她的同事們對所涉及的遺傳因素進行了嚴謹的研究，並補充說，“我希望，未來，此類研究也能涵蓋更多的全球多樣性，特別是全球南方的人口，他們在飲食失調研究中一直被忽視。”
阿提亞說，環境因素可能會促成對神經性厭食症核心的病態瘦削的追求，但它們本身並不會導致飲食失調。目前，在西方社會，“我們正處於一個充斥著理想化苗條身材形象的環境中，”她說，“[然而] 歐洲和北美的神經性厭食症發病率相對較低，並且近年來沒有太大變化。” 社會背景可能只是增加了生物學上易患病的人群患厭食症等飲食失調的風險。
為了更深入地研究，布利克說她和她的團隊計劃擴大他們的研究樣本量，並透過納入更多非洲和亞洲血統的人來使其多樣化。儘管他們最新的論文有大量的受試者，但按照此類基因關聯研究的標準來看，它仍然相對較小。除了厭食症之外，還有許多其他飲食失調，其遺傳參與性尚未得到探索。
但這項研究是重要的一步。“就目前而言，這種[研究]實際上為許多長期以來一直對這種疾病感到困惑的患者和家庭提供瞭解釋模型，”布利克說。“當他們走在艱難的康復道路上並且真的需要那種幫助時，這可能會非常令人鼓舞。”