超過1600個古代基因組幫助追溯了現代歐洲人身上發現的許多遺傳特徵的根源。這些基因組表明，許多特徵——包括多發性硬化症的較高風險——是由大約在45,000年前開始的三次不同浪潮中遷移到歐洲大陸的人們帶到歐洲的。
這些結果和其他結果於今日在《自然》雜誌的四篇相關論文中發表。
這些發現提供了證據，表明某些特徵的區域差異是由移民擴散模式的差異造成的。這與基因差異主要源於人們適應歐洲特定地點的環境條件的觀點相矛盾。
關於支援科學新聞事業
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞事業： 訂閱。透過購買訂閱，您將幫助確保未來能夠繼續講述關於塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事。
“這是一項傑作，”巴黎巴斯德研究所的人口遺傳學家Lluís Quintana-Murci說，他沒有參與這項研究。他說，這項研究提供了前所未有的細節，說明古代血統如何影響當今的疾病風險。“這是一個美麗的例子，說明透過解決非常基礎的人類學和基因組學問題，你可以為醫學提供資訊，”他說。
新移民
歐洲是由解剖學意義上的現代人類在三個主要浪潮中定居的：大約在45,000年前，狩獵採集者從亞洲到達歐洲；11,000年前，農民從中東到達；5,000年前，畜牧者——動物牧民——來自西亞和東歐的草原。考古學家和歷史學家曾認為，這些群體在整個大陸相互混合，並且特定地點的人口進化出了獨特的特徵以響應當地環境。
但是，當英國劍橋大學的遺傳學家Eske Willerslev和他的團隊開始研究古代人類基因組時，他們發現事實並非如此。研究人員收集並測序了在歐洲發現的317具古代骨骼的DNA，其中大多數骨骼的年代在3,000年至11,000年之間。然後，他們將這些序列與來自1,300多名其他古代歐亞人的現有基因組資料相結合。
透過比較遺骸的遺傳標記、年齡和埋葬地點，科學家們得以繪製出一棵歐洲家譜樹和遷徙地圖，揭示了隨著人口隨時間推移而移動，特定地點的基因組特徵是如何變化的1。例如，它顯示草原畜牧者主要去往歐洲北部地區，而中東農民則去往南部和西部。
其中一些移民完全取代了現有的人口。例如，丹麥經歷了兩次大規模的人口轉變，每次轉變都在短短幾代人的時間內完成。Willerslev說，考古證據和轉變的速度表明，新來者殺死了所有當地人，而不是驅逐他們或與他們混合。
基因與地理
Willerslev說，擴散模式意味著許多現代歐洲人攜帶來自所有三個人口浪潮的一些遺傳血統，但每種血統的相對數量因地點而異。
接下來，研究人員將古代基因組與410,000名現代個體的基因組進行了比較，這些現代個體的基因圖譜儲存在英國生物銀行（UK Biobank）中，這是一個龐大的遺傳和身體資訊資料庫。資料提供了明確的證據，表明許多特徵可以直接追溯到三次遷徙浪潮中的一次。
例如，現代北歐人比他們的南部同胞更高更白，因為他們擁有更多來自草原畜牧者的血統。而那些擁有最多狩獵採集者血統的人，通常在東北歐發現，他們的變異體使他們患糖尿病和阿爾茨海默病（Alzheimer’s disease）的風險更高。
“許多歷史是在歐洲以外創造的，”Willerslev說。但是，一旦這些移民在歐洲地理位置偏遠的地區定居，這些變異體就會在個體人群中鞏固下來。
這項研究有助於解決諸如為什麼人類成年人在歐洲人放牧動物之前就進化出消化牛奶的能力等問題。乳糖酶基因附近的突變（乳糖酶是一種使嬰兒能夠消化牛奶的酶）可能有助於早期人類在畜牧者到來之前就能夠在饑荒中生存下來。這些突變可能為基因組的發展奠定了基礎，從而使乳糖酶變異體能夠在成人中繼續發揮作用。
但Willerslev說，尚不清楚其他特徵，如身高，是否為攜帶這些特徵的人提供了任何優勢。
進化之謎
加州大學舊金山分校的進化遺傳學家Tony Capra表示，這種模糊性並不令人驚訝。“真的很難知道是什麼驅動了選擇，”他說。Capra指出，儘管人們可能很想得出結論，認為基因變異是對環境的進化適應，但有時這只是當時居住在那裡的人的結果。“即使有了古代DNA為我們提供的這些瞭解過去的驚人視窗，它也只是強調了人類進化是一個多麼複雜的過程。”
令人驚訝的是，似乎具有強大進化優勢的特徵之一是與多發性硬化症易感性相關的特徵。這一特徵隨著西亞畜牧者傳入歐洲，並在隨後的幾千年裡在北歐變得更加普遍。
今天，多發性硬化症是一種破壞性疾病，由過度活躍的免疫系統攻擊神經系統引起。但Willerslev說，這種超強免疫系統，或與之相關的基因變異，可能幫助古代人倖存下來瘟疫和常見病原體。“這是我們能想到的最好的解釋。”
Capra說，該團隊採取了一種“聰明”的方法來理解古代人類，即透過觀察祖先血統如何影響現代特徵，而不是僅僅透過檢視古代DNA樣本來弄清這些特徵。他和Quintana-Murci說，下一步將是研究人員將Willerslev及其同事開發的方法應用於來自世界其他地區的基因組，例如東南亞和美洲。
本文經許可轉載，並於2024年1月10日首次發表。