如今，在診所中，使用體外受精 (IVF) 的不孕不育患者通常被建議付費進行一項昂貴的補充檢測，稱為非整倍體植入前基因檢測 (PGT-A)，該檢測從胚胎中取出少量細胞來檢查其 DNA。對於那些負擔得起的人來說，PGT-A 很受歡迎，因為它能夠標記出增加妊娠（如果發生）以流產告終的機率的基因異常。
該檢測的普遍使用也引發了爭議。2022 年 4 月發表在《人類生殖》雜誌上的一項研究的作者引發了辯論，並使準父母感到震驚，他們認為許多診所基於 PGT-A 結果過快丟棄胚胎，並且忽視了越來越多的證據表明，其中一些胚胎能夠產生健康的妊娠。
如果患者的所有胚胎都因 PGT-A 結果而被拒絕，他們可能會失去抱回嬰兒的唯一機會，或者過早地被引導使用昂貴的替代技術，例如供卵，這將剝奪他們擁有一個與父母雙方有基因關聯的孩子的機會。《紐約雜誌》旗下網站 The Cut 在 2017 年的一篇文章中引用了該研究的合著者、紐約市人類生殖中心的諾伯特·格萊徹的話，稱這種浪費潛在良好胚胎的行為是“前所未有的醜聞”。
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該檢測的支持者強烈反駁了這種批評。他們表示，PGT-A 有利於任何負擔得起的人做出決策，併為患者提供關於每個胚胎存活機率的真實資訊。PGT-A 還被認為降低了與早期版本的 IVF 相關的風險和成本。
將母體和父體染色體減半然後結合的過程是一個精細的操作，經常會出錯，因此，胚胎經常會出現 DNA 增加或缺失的情況——這種情況稱為非整倍體，可能會阻止或破壞妊娠。非整倍體已被確立為妊娠早期流產的最常見原因，並有助於解釋為什麼許多將所有希望寄託於每個週期植入單個卵子的夫婦無法生育孩子。IVF 使用人工激素刺激來誘導卵巢成熟多個卵子，然後取出卵子並在實驗室受精，以儘可能多地產生胚胎。開發 PGT-A 是為了給醫生提供比在顯微鏡下目測胚胎更好的胚胎選擇依據，因為目測是一種碰運氣的評估方式，很大程度上依賴直覺。
對於那些擁有充足胚胎的患者來說，PGT-A 的優勢顯而易見。排除最有可能導致流產的胚胎有助於減少實現成功妊娠所需的 IVF 週期數。每個 IVF 週期都很昂貴，並且像流產一樣，身心俱疲。更重要的是，根據紐約生殖醫學協會的遺傳諮詢師特蕾莎·卡奇奧內 (Teresa Cacchione) 的說法，正是 PGT-A 的使用促成了近期實踐中的轉變，即傾向於每個週期只向子宮移植單個胚胎，而不是兩個或更多。這一變化大大降低了雙胞胎、三胞胎和多胞胎的高發生率，而幾十年來，多胞胎一直是透過 IVF 受孕的嬰兒醫療風險增加的主要來源。
雖然 PGT-A 使用的理由似乎合理，但研究揭示了胚胎活檢的侷限性。正如人類生殖中心的主要作者大衛·巴拉德 (David Barad) 指出的那樣，活檢的細胞只是整體的一小部分樣本。它們是從最終將形成胎盤而不是胎兒本身的組織中提取的。“如果你走到一片開滿野花的田野裡，閉上眼睛拔起三朵花，而且它們全是藍色，但這並不意味著整個田野都是藍色，”他說。然而，其他研究表明，PGT-A 在代表胚胎中細胞的混合方面做得很好。
檢測表明，許多胚胎——甚至可能全部——實際上是不同細胞系的混合，其 DNA 互補物存在變異。當細胞分裂和繁殖時會發生錯誤。大多數錯誤是致命的，但存活的細胞會將發生的任何變化傳遞給所有子細胞，從而形成一種替代性遺傳譜系。這種細胞系的混合稱為嵌合體現象。美國生殖醫學學會 (ASRM) 2020 年發表的一篇論文估計，生殖成功的機率與胚胎中識別出的嵌合體現象水平呈負相關。
在實踐中，當超過 80% 的活檢細胞顯示出一種或多種基因異常時，胚胎被歸類為完全非整倍體而不是嵌合體。卡奇奧內表示，她的機構目前不會移植完全異常的胚胎，“因為持續妊娠的可能性極低，而且流產機率非常高。” 紐約生殖醫學協會將為準父母提供移植被識別為嵌合體胚胎的選項，但一些診所不會提供，儘管 ASRM 等組織指導可以在適當的諮詢下進行移植。
在他們的研究中，巴拉德和他的合著者在患者被其他診所拒絕使用嵌合體和完全非整倍體胚胎後，移植了這兩種胚胎。他們的發現與之前的工作一致，表明嵌合體胚胎通常能夠產生成功的妊娠。有趣的是，在對胎兒或後續孩子進行的隨訪檢測中，具有 DNA 增加或缺失的異常細胞系通常會完全消失。
胚胎的這種韌性讓一些人感到驚訝。專家推測，當健康的細胞系勝過競爭時，胚胎可以自我糾正，將非整倍體細胞系推向淘汰。“這根本沒有讓我感到驚訝，”紐約大學朗格尼生育中心主任傑米·格里福 (Jamie Grifo) 說，“因為我們從早期的經驗中就知道，任何胚胎都有機會。” 但機會渺茫的嘗試成本高昂。格里福認為，可能需要移植 125 次以上完全非整倍體胚胎才能獲得一次妊娠；所有其他移植都代表著 IVF 週期的失敗，包括估計有 35 到 40 次流產。雖然巴拉德倡導使用嵌合體和完全非整倍體胚胎，但他自己資料中兩者之間的差異非常明顯：移植的 23 個嵌合體胚胎產生了 6 個活產，而 79 個完全非整倍體胚胎僅產生了 2 個活產。
背景中潛伏著恐懼，即使用非整倍體或嵌合體胚胎可能會導致兒童出現嚴重的醫療問題。卡奇奧內表示，她向患者承認這個問題。“我們沒有長期資料，”她說。“已知嵌合體移植出生的嬰兒大多數都在四歲以下。” 但她指出，在 PGT-A 常規使用之前的幾十年裡，醫生無疑一直在不知情地移植嵌合體胚胎，但沒有證據表明出生缺陷增加。“這一切都非常令人安心，”卡奇奧內說。儘管如此，巴拉德認為，對醫療事故的擔憂可能會限制診所允許患者嘗試使用任何被認為“異常”的胚胎的意願。“一些機構受到其律師的指導，”他解釋道。
巴拉德聲稱，PGT-A 的激進營銷（通常會使 IVF 的成本增加 4,000 到 5,000 美元）可能導致過度使用。但卡奇奧內辯稱，對於任何負擔得起的患者來說，該檢測都是有價值的，前提是它與良好的諮詢和患者教育相結合。她認為，PGT-A 使患者能夠權衡對成功妊娠機率的實際理解，以及重複 IVF 療程的成本和與流產相關的身心負擔。最後，卡奇奧內說，“這是一個非常私人的決定。”