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羊膜穿刺術和其他旨在評估胎兒健康的產前檢查都帶有少量流產風險。現在,中國研究人員可能已經找到了一種替代診斷方法,該方法基於一種區分母親血液中母體 DNA 和胎兒 DNA 的技術。這種能力可能促成簡單的、無風險的血液測試,以確定胎兒是否患有由單基因突變引起的問題,例如囊性纖維化和鐮狀細胞貧血。胎兒 DNA 往往比母親的 DNA 短,會被複制並進行“分子計數”技術處理,該技術可以計算突變和正常遺傳物質的數量。研究人員可以使用這些資料來確定胎兒是否遺傳了單基因疾病。總部位於聖地亞哥的生物技術公司 Sequenom 計劃開發該測試用於商業分銷。該研究發表在 2008 年 12 月 16 日的《美國國家科學院院刊》上。