研究人員在本月釋出在 BioRxiv 上的論文中報告稱,阿爾茨海默病可能與人類智力一同進化而來。
該研究發現證據表明,在 5 萬至 20 萬年前,自然選擇驅動了參與大腦發育的六個基因的變化。這可能有助於增加神經元的連線性,使現代人類在從人科祖先進化而來時變得更聰明。但這種新的智力能力並非沒有代價:相同的基因也與阿爾茨海默病有關。
中國科學院上海生命科學研究院的群體遺傳學家唐昆(Kun Tang)推測,隨著年齡增長的大腦難以應對日益增長的智力帶來的新陳代謝需求,這種記憶障礙便發展起來。人類是已知唯一會患上阿爾茨海默病的物種;即使在與人類親緣關係密切的靈長類動物物種(如黑猩猩)中,這種疾病也不存在。
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唐昆和他的同事們在現代人類 DNA 中尋找這種古老進化的證據。他們檢查了 90 位具有非洲、亞洲或歐洲血統的人的基因組,尋找由人口規模變化和自然選擇驅動的變異模式。
選擇的標誌
分析過程很棘手,因為這兩種效應會相互模仿。為了控制人口變化的影響——從而分離出自然選擇的特徵——研究人員估計了人口規模隨時間的變化情況。然後,他們識別出與人口歷史不符的基因組片段,揭示了最有可能受選擇塑造的 DNA 片段。
透過這種方式,研究人員回顧了最多 50 萬年前發生的選擇事件,揭示了塑造大約 20 萬年前現代人類黎明的進化力量。馬薩諸塞州劍橋市博德研究所的計算生物學家斯蒂芬·沙夫納(Stephen Schaffner)表示,以前大多數用於揭示此類變化的方法只能追溯到大約 3 萬年前。
他補充說,唐昆團隊使用的分析方法很有前景。“它以統一的框架對待所有型別的選擇,並且或多或少以統一的方式對待不同時期的選擇。” 但沙夫納表示,還需要進一步研究來證實該方法具有廣泛的適用性。
儘管如此,即使是最強大的基因組分析方法也可能受到歷史變遷的限制。亞洲人和歐洲人是大約 6 萬年前離開非洲的少數人的後裔,而人口瓶頸抹去了歐洲人早期遺傳變異的模式。非洲人的基因組使研究人員能夠追溯到更久遠的時間,從而提供更多關於塑造人類的進化變化的資訊。
本文經許可轉載,並於2015 年 5 月 21 日首次發表。