凱西·斯塔克的記憶力衰退始於一些小事：丟錢包、走錯路、忘記別人的名字。2013年，68歲的她去看神經科醫生，醫生將她轉診給了一位記憶力衰退專家。專家告訴她，她有50%的機率在五年內發展成完全的阿爾茨海默病。
兩年後，斯塔克，她是明尼蘇達州聖保羅市社群服務部門的第一位女性主管，已經做出了生活方式的改變，例如定期鍛鍊和每天進行大腦練習，以延緩疾病的發展。她為阿爾茨海默病可能帶來的下一個階段做好了準備，但她說她已經注意到自己的症狀正在惡化。
目前美國有超過五百萬人患有阿爾茨海默病，而且隨著人口老齡化，這個數字還在不斷增加。專家的臨床診斷準確率高達 90%，但目前唯一能確診一個人是否患有這種疾病的方法是檢查死後的大腦。研究人員正在努力開發能夠更早、更可靠地診斷阿爾茨海默病的測試。但是，由於可用的治療方案有限，一些專家擔心，更好的測試可能會弊大於利。
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許多診斷測試目前正處於研究管道的不同開發階段。研究人員在 2 月 24 日描述了一項此類測試，該測試將在 4 月於華盛頓特區舉行的美國神經病學學會會議上展示。它分析皮膚樣本，使用抗體尋找與阿爾茨海默病和帕金森病相關的蛋白質。由於皮膚細胞和腦細胞起源於胚胎中的同一位置，研究人員假設他們會在兩種細胞型別中發現相似水平的 tau 蛋白——一種在阿爾茨海默病患者大腦中形成獨特纏結的蛋白質。早期結果表明，阿爾茨海默病和帕金森病患者的皮膚中 tau 蛋白水平升高。首席研究員、墨西哥聖路易斯波託西自治大學的伊爾德方索·羅德里格斯·萊瓦說，他們還在帕金森病患者的皮膚細胞中發現了更高水平的α-突觸核蛋白，但在阿爾茨海默病患者中沒有發現，這使他們能夠區分這兩種痴呆症。下一步是擴大研究範圍，納入更多受試者；這些早期結果僅來自 65 人。羅德里格斯·萊瓦說，他希望他們能在兩年內提供這項測試。
正在開發的其他測試著眼於不同的潛在疾病標誌物。丹尼爾·阿爾孔是西弗吉尼亞州摩根敦的布蘭切特·洛克菲勒神經科學研究所的成員，他和他的團隊開發了一種皮膚測試，用於測量所謂的蛋白激酶 C，ε (PKCE) 水平。PKCE 促進大腦中突觸的生長並破壞 tau 蛋白。阿爾茨海默病患者的 PKCE 水平會降低。在臨床試驗中，阿爾孔和他的團隊透過測量患者皮膚細胞中的 PKCE 水平，能夠預測哪些患者會患上阿爾茨海默病，準確率超過 95%。他們在多年後的屍檢中驗證了他們的診斷。但他們只研究了大約 140 名患者，因此需要在後期臨床試驗中獲得更多發現。阿爾孔說，他希望能夠在大約兩年內透過所謂的臨床實驗室改進修正案認證實驗室向公眾提供這項測試，然後再尋求美國食品和藥物管理局的批准。
阿爾茨海默病唯一可靠的基因檢測只能識別該疾病的家族性形式，約佔病例的 5%。這種型別的阿爾茨海默病是由編碼參與 β-澱粉樣蛋白生產和加工的三種基因之一的突變引起的，當 β-澱粉樣蛋白異常時，會在大腦中積聚並形成該疾病的特徵性斑塊。另一種基因變異可以警告人們患阿爾茨海默病的傾向，儘管擁有這種突變並不能保證個人會患上這種疾病。最大的單一風險因素是年齡。
在目前的診斷中，人們通常只有在擔心自己記憶力衰退時才會去看醫生。為了確定痴呆症是否可能是阿爾茨海默病，醫生通常會進行記憶力測試，詢問家族史並進行神經系統檢查。阿爾茨海默病協會科學專案主任基思·法戈說，如果醫生遇到他們無法區分的不尋常型別的痴呆症，他們可以給患者進行 PET（正電子發射斷層掃描）掃描以檢測大腦中的澱粉樣蛋白斑塊。然而，阿爾茨海默病協會不建議所有患者都進行 PET 掃描，因為澱粉樣蛋白的積累並不一定意味著他們患有這種疾病。患者可能存在斑塊，但沒有疾病跡象。需要進行這一系列的檢查才能得出最終診斷，這在一定程度上促使研究人員開發一種單一的測試。
尋求早期診斷可以排除其他痴呆症原因，例如帕金森病、多發梗塞性痴呆或維生素 B 缺乏症，其中一些是可以治療的。愛德華·J·戈茲爾是美國國家老齡問題研究所的高階臨床研究員，他開發了一種很有前景的血液測試，該測試很快將透過 CLIA 認證實驗室提供。他說，早期診斷可能會使現有藥物取得更好的效果。他說，當許多患者開始服用旨在減少疾病造成的損害的藥物時，通常為時已晚，治療方法收效甚微。“我認為那裡有數百種很棒的藥物，”戈茲爾說，“但等到他們開始服用這些藥物時，細胞已經死亡。”
找到一種可以更早診斷阿爾茨海默病的測試可能最終意味著患者在嚴重症狀出現前幾年就收到訊息。戈茲爾說，最壞的情況是，早期診斷可能意味著不得不退休或失去汽車特權等自由。然而，它也可能導致抑鬱症。“在[症狀惡化]之前進行診斷會帶來各種倫理和個人挑戰，在我看來，我們還沒有真正準備好應對這些挑戰，”阿爾孔說。“在沒有明確的根治療法的情況下，瞭解到您可能在 20 年後患上這種疾病可能對您沒有任何好處，事實上，它可能會對您造成傷害。”
但在 2014 年通用電氣醫療集團的一項調查 (pdf) 中，對全球 10,000 人進行的調查顯示，近四分之三的受訪者表示，即使神經系統疾病無法治癒，他們也想知道自己是否患有神經系統疾病。在這個可以輕鬆獲得如此多健康資訊的時代，從基因測序到早期疾病診斷，現在看來，知道可能發生什麼比在發生時才發現更可取。
對於斯塔克來說，診斷是一個在她無法為自己做決定之前做出決定的機會。在確診後的幾周內，她會見了她的律師、財務規劃師，並參觀了長期護理機構。“這並不像兩年前[我的醫生]剛剛向我說明情況時聽起來那麼可怕。當時我不認為 50% 的機率是個好兆頭，”斯塔克說。“我認為我們正在減緩疾病的進展，所以我可以抱有希望。”