對於世界上許多成年人來說，“有牛奶嗎？”這句話之後很快會跟著問“附近有廁所嗎？” 乳糖是牛奶中的主要糖分，在嬰兒時期是普遍的最愛，但到了成年期，小腸中代謝乳糖的酶——乳糖酶-水合酶的水平會下降，乳製品的消化變得困難。 然而，在某些人群中，例如居住在北歐的人群，消化牛奶的能力仍然存在，這很可能是由於以家養牛為基礎的生活方式。 2002年，芬蘭科學家將賦予北歐人這種特性的基因突變定位在2號染色體的兩個區域。
現在，一項為期四年、國際合作的研究專案的結果發現，過著傳統相似畜牧生活的東非社群進化出飲用牛奶的能力，且這一過程獨立於北歐人。 馬里蘭大學生物學家 Sarah Tishkoff 是今天發表在《自然·遺傳學》雜誌上的一項研究的主要作者，她表示，使他們能夠“獲得牛奶”的突變出現得如此迅速且如此有利，以至於“這基本上是在任何基因組、任何研究、任何世界人群中觀察到的最強烈的選擇訊號。”
Tishkoff 和她的學生使用葡萄糖監測套件（大多數糖尿病患者都很熟悉）測試了來自蘇丹、肯亞和坦尚尼亞北部 43 個以上民族派系的 470 人，以檢測其乳糖不耐受情況。 然後，該團隊選擇了 40 名乳糖不耐受程度最高的參與者和 69 名耐受程度最高的參與者，並圍繞芬蘭乳糖永續性研究中確定的兩個標記對他們基因組的部分割槽域進行了測序。 研究人員確定，有 123 個單核苷酸多型性——SNP，或遺傳密碼中一個鹼基的變化——與消化能力有關。 其中，有 3 個 SNP 比其他 SNP 更具前景，其中一個在坦尚尼亞人和肯亞人中非常常見，在 40% 到 50% 的序列中出現。
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Tishkoff 的團隊利用這個高度相關的位點，對該核苷酸周圍的染色體大區域進行了測序，以確定它是否與歐洲突變同時出現。 “結果證明它們處於完全不同的染色體背景下，”她解釋說。“所以它有完全不同的起源。” 接下來，該團隊測試了該突變是否受到正向選擇，賦予了生殖優勢並在人群中迅速傳播。 在 2 號染色體的兩個複製上都具有這種特定 SNP 的人，在接下來的 200 萬個鹼基對中具有相同的遺傳指令碼——當擁有特定性狀有很強的益處時就會發生這種現象，稱為“搭便車”或“選擇性清除”。 因為這一部分被完整地儲存下來，沒有發生突變，也沒有被重組破壞，這表明它非常新近且非常強烈。 此外，Tishkoff 的團隊確定了該突變可能發生的時間範圍：3,000 到 7,000 年前，這與考古記錄非常吻合，考古記錄表明畜牧業大約在 5,000 年前傳入東非。 歐洲人的這一特徵可以追溯到大約 9,000 年前。
Tishkoff 認為，因為她在對 109 名受試者的測序中發現瞭如此多與乳糖耐受相關的標記，所以當存在強大的選擇壓力時，進化顯然會發展出多種解決方案。 “有些人群可以消化牛奶，但他們沒有任何這些突變，”她說。“還有更多未被發現。” 倫敦大學學院的人類遺傳學家 Dallas Swallow 同意這一評估。 她在去年 11 月在《人類遺傳學》雜誌上發表了一項關於蘇丹一個小型部落的研究，發現了三個標記，其中兩個是 Tishkoff 在她的研究中分離出來的。 奇怪的是，Swallow 沒有找到關於馬里蘭大學研究的主要變異的資料。 Tishkoff 認為，這種差異是由於這些突變的地理特異性造成的。 Swallow 則指出，Tishkoff 戲劇性的結果可能是她的樣本“相對相關性”的結果。“如果你有一個族群，其人口規模相當小，但恰好跨越地理距離遷移，那麼他們可能比周圍的人更相關，”她指出。
儘管如此，兩位研究人員都對他們的研究發現至少有兩個共同的遺傳標記感到高興。 Swallow 承認：“看起來非常清楚，對我們中的一些人來說，在我們歷史上的某個時期，成年後喝牛奶是有好處的，這是肯定的。”