在20世紀的大部分時間裡，所有患有乳腺癌的女性都接受類似的治療。此後，治療已變得更加個體化：現在乳腺癌被分為亞型並進行相應治療。例如，許多腫瘤產生雌激素受體的女性可能會接受專門針對這些受體的藥物，以及標準的術後化療。今年，研究人員朝著更加個性化的治療邁進了一步。他們發現，很大一部分患者的腫瘤具有某些特徵，表明她們可以安全地免於化療，並避免其常見的嚴重副作用。
診斷工具的進步正在加速許多疾病朝著個性化或精準醫療方向發展。這些技術可以幫助醫生檢測和量化多種生物標誌物（指示疾病存在的分子），從而將患者分為不同的亞組，這些亞組在對疾病的易感性、預後或對特定治療的反應可能性方面存在差異。
早期的分子診斷工具著眼於單個分子——例如，在糖尿病的情況下，是葡萄糖。然而，在過去十年中，“組學”技術取得了巨大的進步——能夠快速、可靠且廉價地測序個體的整個基因組，或測量體液或組織樣本中所有蛋白質（蛋白質組）、代謝副產物（代謝組）或微生物（微生物組）的水平。該技術的常規使用也同時開始產生龐大的資料集，人工智慧可以挖掘這些資料集，以發現對臨床有用的新生物標誌物。高通量組學技術和人工智慧的結合正在開創先進診斷的新時代，這將改變對許多疾病的理解和治療，使醫生能夠根據個體患者的分子特徵定製療法。
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幾種先進的診斷技術已在癌症領域投入使用。其中一種名為Oncotype DX，檢查21個基因；該測試揭示了許多乳腺癌女性可以避免化療。另一種名為FoundationOne CDx的測試，檢測實體瘤中300多個基因的基因突變，並指示可能對特定患者有用的特定基因靶向藥物。
在癌症之外，一種令人興奮的工具應用於子宮內膜異位症，這是一種常見的疼痛性疾病，子宮組織在不屬於它的地方生長。做出診斷通常需要手術。DotLabs公司推出了一種新的、基於唾液的非侵入性測試，可以透過測量一組稱為microRNA的小分子來識別子宮內膜異位症。並且，正在開發血液測試以幫助識別腦部疾病——如自閉症、帕金森病和阿爾茨海默病——這些疾病目前是透過臨床醫生對症狀的主觀評估來診斷的。研究人員甚至正在探索，對健康人進行全基因組測序、分析微生物組以及測量數百種蛋白質和代謝物的水平，是否可以為這些人提供關於如何預防疾病的個性化指導。
需要提醒一句：使用此類私密診斷工具的醫療機構和研究人員必須嚴格執行保護患者隱私的措施。此外，需要明確的監管指南，以便以一致的方式評估生物標誌物作為診斷工具的價值。這些指南將加速新生物標誌物引入醫療實踐。
即便如此，先進的診斷技術正在開始瓦解診斷和治療疾病的標準方法。透過引導患者接受最有效的治療，它們甚至可能降低醫療保健支出。總有一天，我們許多人可能擁有一個個人的生物標誌物資料雲，這些資料會隨著時間的推移而積累，並在我們尋求護理時為我們的治療提供資訊，無論我們在哪裡尋求護理。