自1983年透過以來，《孤兒藥法案》(ODA)已促成357種罕見病藥物獲得批准，並有超過2100種其他產品正在研發中。在ODA之前，僅存在10種此類藥物。考慮到大約有7000種罕見病影響著2000萬至3000萬美國人，聯邦監管機構和患者權益倡導者都渴望進一步加大力度。
但是，如何為該法案注入新的活力，正在科學和 финансовой 領域引發爭議。美國透過ODA是為了鼓勵製藥公司開發不常見疾病的治療方法——那些影響不超過20萬美國人的疾病。該法案的關鍵在於經濟激勵措施，包括聯邦政府資助的臨床試驗撥款和合同、試驗成本50%的稅收抵免，以及最重要的，從藥物批准之日起七年的市場獨佔期。（非孤兒藥獲得專利保護，這是一種更繁瑣且可能利潤更低的安排。）該法律使研究人員和製造商能夠投資於原本不太可能盈利的藥物，因為需求有限。
但是，這些規定仍然不夠廣泛。患者權益倡導組織“國家罕見病組織”主席彼得·索爾頓斯托爾聲稱，一家公司最近以經濟原因為由，放棄了一種針對影響全國1500人的疾病的有希望的藥物。（索爾頓斯托爾拒絕透露疾病名稱。）影響人數更少的疾病——而且有很多——機會就更少了。
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美國食品和藥物管理局孤兒產品認定辦公室主任蒂姆·科特承認，沒有簡單的答案。科特的辦公室負責決定一種新產品是否值得獲得孤兒藥認定，他也對大型製藥公司持續不願關注罕見病感到困擾。“他們經常釋出新聞稿，說孤兒藥產品對他們有多麼重要，”他說。“但他們很少有實質性的東西能透過我的辦公桌。”
為了吸引行業巨頭並簡化已承諾的小型公司的流程，2010年FDA撥款法案責成科特的辦公室重新評估孤兒藥的審查流程。正如科特解釋的那樣，替代統計模型（如貝葉斯設計）可能允許研究人員在不損害安全性和有效性的情況下縮小試驗規模——基本上，開發從更少資料中獲取更多洞察力的能力。這些設計尚未得到廣泛應用，但科特強調FDA在孤兒藥研究方面的靈活性。用於治療重症聯合免疫缺陷病（也稱為泡泡男孩病）的化合物PEG-ADA僅基於對12名患者的病例研究就獲得了FDA的批准。
科特還希望透過新的現場研討會來激發人們對孤兒藥產品開發的興趣。這些會議，第一次最近在加利福尼亞州克萊蒙特舉行，提供了關於ODA的經濟激勵措施以及如何提交孤兒藥申請的實用指導。
儘管如此，成本問題仍然突出。孤兒藥生產成本高昂，而且價格需要定得很高，才能在如此小的市場中收回成本。ODA的獨佔期也意味著製藥商可以將藥物定價在市場願意承受的任何水平。如果一種孤兒藥成為重磅炸彈級藥物，他們可以獲得巨大利益，就像肉毒桿菌一樣，最初是為治療兩種引起眼睛和頸部肌肉痙攣的罕見疾病而開發的。相比之下，歐洲與ODA相當的法規包括在這種情況下來重新審視孤兒藥地位的條款。1990年國會批准的對ODA的類似擬議修正案被喬治·H·W·布什總統否決，理由是擔心新措施會扼殺創新。
科特認為，製藥商從他們的投資中獲得意外的暴利沒有問題。“ODA在推動罕見病治療創新方面非常專一，”他說。“如果更大的人群最終從為罕見病所做的努力中受益，那又何妨？”
儘管如此，每年花費高達60萬美元的孤兒藥最終可能會引發關於多少才算過多的更廣泛討論。國際骨髓瘤基金會董事會成員邁克·斯科特說，這是一個“社會將不得不處理的問題”。“這具有商業意義、研究意義和社會意義。”
在科特看來，重點應該是製造孤兒藥，無論成本如何，以償還長期拖欠的債務。罕見病促成了許多醫學知識，包括尿素迴圈、代謝和血液凝固。“我們欠患有罕見病的人一些療法，”他認為，“因為我們醫學科學的大部分理解都基於罕見病。”