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明尼蘇達大學的研究人員發現，當涉及到某些遺傳性疾病時，缺陷蛋白可能不是唯一的罪魁禍首。他們發表在最新一期《科學》雜誌上的研究結果表明，異常RNA——將DNA密碼翻譯成蛋白質的分子——可能是肌強直性營養不良症的病因。
Laura P. W. Ranum和她的同事們研究了一種稱為DM2的肌強直性營養不良症 (DM) 的病因，分析了來自26個患有遺傳性疾病的家庭的71個人的臨床和遺傳特徵。早期的研究表明，染色體19q13和3q21上的基因突變分別導致DM1和DM2。然而，這些突變究竟如何導致疾病一直困擾著研究人員，因為它們發生在染色體上被轉錄成RNA但不編碼蛋白質的區域。這項新研究表明，DM2發生在染色體3q21上的突變被轉錄成RNA時。然後，RNA並沒有移動到細胞外被翻譯成蛋白質，而是積聚在細胞核中，從而導致問題。
Ranum評論說：“過去，人們一直關注蛋白質異常作為遺傳疾病的原因，” 並指出RNA被認為在這方面幾乎或根本沒有作用。 新的發現大大改變了這種局面。團隊成員John Day說：“這是首次有確鑿的證據表明RNA本身可以導致疾病。”