自30年前啟動人類基因組計劃以來，基因組學已深深融入研究、醫學，並且越來越多地融入日常生活。在大約10,000天的時間裡，基因組學從一個與登月專案相關的精品學科發展成為一個對微生物學和腫瘤學等不同領域至關重要的科學領域。
許多基因組應用——無創產前基因檢測、基於DNA的法醫學、直接面向消費者的血統追溯、遺傳疾病診斷和SARS-CoV-2病毒監測等——已成為普遍做法。
基因組學的下一步是什麼，尤其是在其應用於人類健康和疾病方面？在過去的幾年裡，更廣泛的基因組學界一直與美國國家人類基因組研究所合作，制定了一項願景——一個“2020年願景”——關於未來十年人類基因組學的前沿。
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該願景代表了我們聽到的關於現在支撐人類基因組學的關鍵指導原則和價值觀的強烈共識，例如與多樣性、公平、社會正義、資料共享和團隊科學相關的原則和價值觀。更廣泛的生物醫學企業越來越依賴於強大的基因組學基礎（包括基礎設施、資源和技術發展的動態領域），因此該願景闡明瞭維持和改進這一基礎的必要性。
新的願景確定了阻礙基因組學進展的障礙——並呼籲採取高風險的行動來打破這些障礙。而且，因為我們是科學家，所以人類基因組學中也有雄心勃勃且引人注目的研究專案，這些專案旨在拓展我們的想象力並激發我們的好奇心。
人類基因組學下一階段的願景比以往任何時候都更加大膽，並繼續擁抱人類基因組計劃的許多原始承諾。即使先前關於基因組進展的一些預測尚未完全實現，情況依然如此。
批評者可能會說，這種基因組學的膽大妄為是不真誠的，會產生過多的承諾，但在我們最近的戰略規劃過程中，我們發現我們同事的樂觀和熱情既令人鼓舞，又在隱喻意義上令人陶醉，促使我們更加大膽，更願意冒險描述基因組學可能將我們引向何方。這就是為什麼該願景的頂峰是關於到2030年人類基因組學的10項大膽預測。
到2030年人類基因組學的重大預測
- 生成和分析完整的人類基因組序列對於任何研究實驗室來說都將是常規操作，就像進行DNA純化一樣簡單。
- 每個人的基因的生物學功能都將被知曉；對於人類基因組中的非編碼元件，這種知識將成為普遍規律而不是例外。
- 表觀遺傳景觀和轉錄輸出的一般特徵將常規地納入基因型對錶型的影響的預測模型中。
- 人類基因組的研究將超越基於種族等歷史社會結構的人口描述。
- 在學校科學展覽中，將定期展示涉及對數百萬人類參與者的基因組序列和相關表型資訊進行分析的研究。
- 基因組資訊的常規使用將從精品轉向所有臨床環境中的主流，使基因組檢測像全血細胞計數一樣常規。
- 所有遇到的基因組變異的臨床相關性都將很容易預測，從而使診斷名稱“意義不明的變異（VUS）”過時。
- 如果需要，個人的完整基因組序列以及資訊性註釋將在其智慧手機上安全且易於訪問。
- 來自祖先多樣化背景的個人將公平地從人類基因組學的進步中受益。
- 突破性發現將導致數十種遺傳疾病的涉及基因組修飾的治療性療法。
出自Green, E.D., et. al., “在基因組學前沿改善人類健康的戰略願景”, 《自然》 2020.
創新受到追求看似遙不可及的目標的啟發。當早期的反對者預測人類基因組計劃將會失敗時，我們忽略了悲觀情緒，並在比原計劃更短的時間和更少的資金下生成了第一個人類基因組序列。如果我們自人類基因組計劃結束以來的17年中沒有過於雄心勃勃，我們就不會將DNA測序的成本降低一百萬倍以上，不會使基因組測序成為診斷罕見遺傳疾病的常規操作，或者，最近，生成人類染色體的真正完整、端到端序列。作為一名內科科學家，我被基因組學所吸引，因為它具有改變醫療保健的潛力，我從未夢想過基因組醫學會在我的一生中開始實施（而且我只有60歲！）。
在人類基因組計劃期間，我們使用當時可用的方法盡最大努力繪製和測序了人類基因組，令人震驚的是，該方法從將DNA序列手寫到筆記本頁面上，然後將這些頁面傳真給合作者開始。我們逐漸發現，我們逐步發展的方法實際上是我們成功所需要的革命。
在努力實現願景的大膽預測時，將需要類似的耐心和毅力。即使其中兩三個預測實現，我們將取得難以置信的成就。
10項預測中最令人大膽的預測是那些不僅依賴於基因組學工具，而且還依賴於社會進步的預測——這提醒我們，科學只能將我們帶到某種程度。為了充分發揮基因組學的潛力，研究人員需要在科學的邊界上進行突破，同時我們每個人——科學家和非科學家——都需要不斷地檢查我們所知的真相和所知的可能性。我們每個人都必須提高對健康不公平的認識，並培養解決這些問題的情感意願，像關心我們自己的基因組一樣關心他人的基因組。