一位名叫喬伊·米爾恩的蘇格蘭女性 在2015年因一項非凡才能登上頭條：她能夠 嗅出帕金森病患者，這是一種進行性神經退行性疾病，據估計影響全球約 1000 萬 人。從那時起，英國的科學家們一直與米爾恩合作，以查明賦予帕金森病獨特嗅覺特徵的分子。他們現在已經確定了一組特定於該疾病的分子，並建立了一種簡單的基於皮膚拭子的測試來檢測它們。
米爾恩是一位 72 歲的退休護士，來自珀斯，患有遺傳性嗅覺過敏症，這是一種使她對氣味高度敏感的疾病。她 發現她可以聞到帕金森病，此前她注意到她的丈夫萊斯散發出一種新的麝香味。多年後，當他被診斷出患有帕金森病時，她將這種氣味的變化與該疾病聯絡起來。萊斯於 2015 年去世。
2012 年，米爾恩在研究和支援慈善機構英國帕金森病協會組織的一次活動中，會見了愛丁堡大學神經科學家蒂洛·庫納特。儘管最初持懷疑態度，庫納特和他的同事還是對米爾恩的說法進行了測試。他們讓她聞了 12 件 T 恤，其中六件來自帕金森病患者，六件來自未患病的人。她在所有六個病例中都正確識別出了該疾病，並且她歸類為患有帕金森病的健康人的那件 T 恤屬於一位在不到一年後被診斷出患有該疾病的人。
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庫納特與曼徹斯特大學化學家佩爾迪塔·巴蘭及其同事隨後使用質譜法檢查了帕金森病患者的皮脂（一種在皮膚表面發現的油性物質）。他們 發現了分子變化，表明已知為脂質的脂肪分子的代謝發生了改變。
在巴蘭的最新研究中，該研究發表在 美國化學學會期刊 JACS Au 上，她和她的同事開發了一種簡單的基於皮膚拭子的測試，以檢測帕金森病的分子特徵。透過比較來自 79 位患病者和 71 位未患病者的皮脂樣本，該團隊確定了一組大型脂質。使用一種特殊的質譜法，技術人員使用一張紙將物質從拭子快速轉移到分析儀，可以在幾分鐘內發現這些化合物。
“我認為這是一組非常有前景的生物標誌物，”埃默裡大學的生物化學家布萊恩·羅伯茨說，他沒有參與這項工作。他補充說，一個主要的開放性問題是這項測試的精確度如何。這項新研究的作者報告了獨特的帕金森病特徵的詳細化學特徵，但他們沒有包括準確性評估。根據巴蘭的說法，尚未公佈的資料表明，他們的測試在確定一個人是否患有帕金森病方面可能準確率超過 90%。”
德國哥廷根大學的神經科學家蒂亞戈·奧泰羅表示，他沒有參與這項研究，他說基於皮脂的拭子測試是新穎的。他補充說，與其他方法（如血液測試）相比，該測試的一個明顯優勢是樣本採集的簡便性，這些方法旨在探測帕金森病的生物標誌物。奧泰羅想知道，患有與帕金森病有相似症狀和病理的疾病（包括多系統萎縮症）的人是否也具有相似的化學標記物。
研究人員現在正在與當地醫院合作，以確定他們基於皮脂的測試是否也可以在臨床實驗室進行，這是確定其是否可以用作診斷工具的關鍵一步。巴蘭說，最終，研究人員希望使用該測試來幫助疑似帕金森病且已被全科醫生轉診給神經科醫生的個人獲得更快的診斷。例如，目前有數千人在英國國家醫療服務體系中等待就診神經科醫生，巴蘭說，清理該名單估計需要兩年時間。新工具可以讓這些患者郵寄皮膚拭子到醫院實驗室進行分析，從而找出最需要幫助的人。巴蘭的研究團隊正在聯絡候診名單上的人，看看他們是否願意參加這項分診過程的試驗。
巴蘭和她的同事還與哈佛大學的研究人員合作，以確定在患有不明原因的便秘、嗅覺減退或其他可能的帕金森病早期跡象但尚未確診的人群中，是否可以 檢測到 基於皮脂的生物標誌物。
米爾恩還啟發了其他科學家根據該疾病的嗅覺特徵尋找生物標誌物。去年，中國的研究人員發表了一篇論文，描述了一種 電子鼻——一種模仿嗅覺系統的人工智慧感測器——它可以嗅出帕金森病患者皮脂中存在的一組非脂質分子。來自 中國、英國 和其他地方的其他團隊 一直在訓練狗 來嗅出這種疾病。
帕金森病可能不是米爾恩能嗅到的唯一疾病。她還 報告說 注意到患有阿爾茨海默病、癌症和肺結核的人身上有獨特的氣味，並且她正在 與科學家合作，以確定是否可以識別出這些疾病的特定嗅覺特徵。
米爾恩說，她希望這項研究最終將使患有這些疾病的患者受益。“我的丈夫在被診斷出患有 [帕金森病] 後遭受了 21 年的痛苦，但他在此之前就已經患病多年，”米爾恩 在 2015 年告訴《大眾科學》 。“我希望看到人們不會像他那樣受苦。”