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我們的基因並非決定疾病風險或其他性狀的最終因素。無數的控制開關有助於仲裁基因如何在不同的細胞和組織中表達，而這些開關通常由孕產婦飲食、毒性暴露和許多其他環境因素觸發。為了開始理解是什麼驅動了這些複雜的表觀遺傳效應，科學家們分析了來自 100 多種人體組織和細胞（大腦、心臟、骨骼等）的 1500 億位元的基因組資料。
第一步是透過分析 DNA 及其包裹的蛋白質上的特定化學修飾來定位開關。然後，研究人員獲取了比較具有特定生物性狀的個體與不具有特定生物性狀的個體的資料，以檢視哪些性狀與哪些開關相關聯。結果是一張表觀基因組路線圖，將疾病和性狀（紅點）與身體中與這些特徵最相關的開關的位置（白點）聯絡起來；較粗的線條對應於更強的聯絡。該藍圖應有助於梳理人類變異和疾病的分子基礎，並發現潛在的新療法。
