維羅妮卡·史密斯看著她伴侶的臉時，突然看到他的五官發生變化——眼睛越來越近，然後又越來越遠，下巴輪廓越來越寬，然後又越來越窄，皮膚在移動和閃爍，這種情況並不少見。 32歲的史密斯從四五歲起在看別人的臉時就經歷過這種現象，雖然她在看別人的臉時是間歇性的，但當她看自己的臉時則更為持續。
“當我照鏡子看自己的臉時，幾乎總是會遇到這種情況，這讓我很難做好準備，因為我會覺得自己看起來很奇怪，”史密斯解釋道。“當我看著別人時，我更容易分辨出自己是否正在經歷扭曲，因為我知道他們長什麼樣。”
史密斯患有一種罕見的疾病，稱為面容失認症 (PMO)，在這種疾病中，面部在形狀、紋理、位置或顏色上顯得扭曲。（PMO 與愛麗絲夢遊仙境綜合徵 (AIWS)有關，後者會扭曲物體或自身身體的尺寸感知。）PMO 讓許多科學家著迷。已故神經學家兼作家奧利弗·薩克斯與人合寫了一篇關於該疾病的論文，該論文於 2014 年在他去世前一年發表。布拉德·杜凱恩是達特茅斯學院心理和腦科學教授，他解釋說，一些患有這種疾病的人看到影響整個面部的扭曲（雙側 PMO），而另一些人只看到面部的左半邊或右半邊扭曲（半側 PMO）。
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“毫不奇怪，患有 PMO 的人發現這種扭曲非常痛苦。上個世紀，文獻中報告了大約 75 例病例。然而，人們對這種情況知之甚少，因為面部扭曲的病例通常由不具備視覺神經科學專業知識或沒有時間深入研究病例的神經科醫生記錄，”杜凱恩說。
PMO 患者在看臉時可能看到的模擬影像。來源：達特茅斯學院社交感知實驗室 Antonio Vitor Reis Goncalves Mello (CC BY-NC 4.0)
25 年來，杜凱恩的工作重點一直是面容失認症（臉盲症），但在與人合著了 2020 年發表的關於半側 PMO 的研究後，杜凱恩將實驗室的大部分工作轉移到了 PMO。 2021 年，他啟動了一個專門介紹該疾病的網站，迄今為止，已有 60 人聯絡他描述了他們的 PMO 症狀。杜凱恩和他的團隊正在對他們中的許多人（包括史密斯）進行案例研究，以更好地瞭解他們的扭曲，這可以深入瞭解典型的面部處理系統是如何工作的。
簡·德克·布魯姆是荷蘭萊頓大學臨床精神病理學教授，他與薩克斯合著了 2014 年的論文。他說，研究 PMO 很重要，因為它可能會揭示大腦中在面部表徵中起作用的那些部分。此外，布魯姆說，由於大多數醫療專業人員要麼沒有聽說過 PMO，要麼不瞭解 PMO，因此尋求該疾病幫助的人可能會被誤診或接受不必要或誤導性的治療。“正確診斷為 PMO 的患者非常需要與其他患有這種疾病的人交談，以便分享經驗並減少孤立和疏遠感，”布魯姆說。 2021 年，他與人合著了一篇題為“面容失認症研究百年回顧”的綜述。
許多患有 PMO 的人，例如史密斯，看到面部特徵變形和變化。其他人看到面部或特徵下垂或扭曲，皮膚看起來像樹皮，特徵變成幾何形狀，或者一張臉疊加在許多人身上。在某些情況下，面孔甚至可能顯得像惡魔一樣。一位幾年前醒來後患上 PMO 的男子告訴杜凱恩，他以為自己下了地獄。
一直患有偏頭痛的史密斯說，今年，扭曲的頻率和強度以及她的偏頭痛發作頻率都增加了。到目前為止，杜凱恩的研究尚未揭示 PMO 的具體原因，他預計會有多種原因，但他表示，如果聯絡他的 PMO 患者中有 25% 的人患有與偏頭痛相關的扭曲，他不會感到驚訝。
正如沒有明確的原因一樣，也沒有經證實的治療方法。已經嘗試過 SSRI 等精神活性藥物，但效果不佳。
“在那些扭曲持續時間不長的人中，扭曲通常會自行消退。因此，在那種情況下，很難知道新開的藥物是否促進了扭曲的消退，”杜凱恩說。
布魯姆解釋說，在臨床實踐中，至少會進行腦磁共振成像 (MRI) 掃描、腦電圖 (EEG) 和血液檢查等測試，以試圖確定潛在的神經生物學疾病。“根據我們的發現——例如，癲癇、腦梗塞、腦囊腫等——我們應用基於實踐的治療指南，”布魯姆說。“換句話說，我們不認為有一種特定的藥物對所有 PMO 病例都有效。希望有一天我們能夠制定循證指南，但我預計這些指南還將涉及將 PMO 的臨床病例區分為具有某些潛在疾病的型別，並且治療方案將旨在治療這些疾病。”
今年 4 月，杜凱恩與人合著了一篇使用 PMO 的綜述，以解決關於面部表徵的基本理論問題。這些問題包括對面部的意識和關於面部的決策是否依賴於相同的表徵或不同的表徵、面部對稱的性質以及面部的每一半如何在視覺系統中分別表示。該綜述還包括 18 個開放性問題，這些問題說明了關於 PMO 仍有大量知識需要學習，以及它在促進對面部感知的理解方面的潛力。
在該研究中回顧的 51 例 PMO 病例中，有 48 人的結構性腦部掃描可用，其中 44 人的大腦視覺區域存在病變。
“如果你查閱文獻，幾乎完全是遭受腦損傷的人。但我認為這可能是因為那是出現在神經科診所的人，而我們正在透過網際網路聽到人們的聲音，他們中很少有人意識到在他們的扭曲開始時發生了任何腦損傷，”杜凱恩解釋道。
在聯絡杜凱恩的 60 位 PMO 患者中，只有少數人可以指出可能導致他們扭曲的事件。他說，造成這種差異有兩種可能性。要麼許多參與者的掃描會顯示病變，要麼有許多沒有病變的 PMO 患者，而杜凱恩能夠找到他們，是因為他的研究不限於發生過神經事件的人。（史密斯的腦部掃描顯示沒有異常。）
杜凱恩懷疑，少數病例，包括史密斯的病例和一位十幾歲少年的病例（他的母親回憶說，他很小的時候就面部識別有問題），代表了一種 PMO 變體，這種變體是由面部感知機制發育問題引起的。
儘管他的研究仍在進行中（最新的研究結果預計將在明年發表），但杜凱恩和他的團隊發現，在相當多的病例中，可以透過操縱面部的外觀來調節扭曲。他們曾嘗試調節少數病例的扭曲，並發現有四人的扭曲受到顏色的影響——包括史密斯，她在戴橙色眼鏡時扭曲會減輕——以及幾個病例，其中被觀察的面部上眼鏡的存在減少或消除了扭曲。
杜凱恩說，近三年有 60 人聯絡他表明，這種情況可能不像曾經認為的那麼罕見。他希望公開他的工作將為他的網站帶來更多患有 PMO 的人，以便他們可以被納入他的研究，並可能找到一些緩解方法。
“他們就在那裡，”他說。