血友病入門(圖文)

血友病是一種遺傳性出血性疾病,患者缺乏導致血液凝固的因子。該疾病影響全球數千人,甚至在歷史事件中也發揮了一定的作用

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凝血級聯反應
當血管受損時,血液暴露於細胞壁中的膠原蛋白和細胞釋放的物質會觸發凝血因子的啟用。一種因子啟用下一個因子,在一系列事件中(此處未描述部分),最終產生纖維蛋白。纖維蛋白形成網狀結構,將血小板栓塞固定在一起,形成血凝塊(血小板是一種在血液中迴圈的細胞,有助於凝血)。


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在所有血友病患者中...

皇家疾病

遺傳模式
導致血友病的突變攜帶在 X 染色體上。女性通常是攜帶者,有 50% 的機率生出血友病兒子或成為攜帶者的女兒。患有血友病的男性不會有血友病兒子,但他們所有的女兒都將攜帶該基因。在極少數情況下,女性攜帶者或兩條 X 染色體都受影響的女孩會患上血友病;女性病例不到 10%。大約三分之一的病例是由自發突變引起的。

治療時間線

本文經許可轉載,最初於2014 年 11 月 26 日發表

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