幾千年來，氣味一直被醫生用作診斷工具。但氣味測試在現代醫學中並不常見——你上次被醫生聞氣味或收到實驗室的氣味結果是什麼時候？現在，新的研究表明，氣味可以用於篩查帕金森病，目前該病尚無明確的診斷方法。
在動物王國中，身體散發的氣味通常傳遞關於個體精神或身體狀態的資訊。例如，研究表明，受壓力的齧齒動物會分泌獨特的氣味。人體氣味也具有這種功能，散發出各種與氣味和非氣味相關的化學物質，稱為揮發性有機化合物。這些化合物從人體的不同部位散發出來，並隨年齡、飲食、性別以及可能的遺傳背景而變化。此外，疾病過程可以透過改變這些化合物來影響我們的日常氣味。
因此，醫生利用他們的嗅覺來診斷病人或許並不令人驚訝。在古希臘，希波克拉底——以同名的醫學誓言而聞名——認識到體味的診斷價值，並報告了幾種來自尿液的疾病特異性氣味。在1776年發表的一項實驗中，英國醫生馬修·多布森蒸發了一位糖尿病患者的尿液，得到了一種白色顆粒狀粉末，聞起來和嚐起來都像糖。最近，撥出氣體的成分被證明在肺癌、炎症性肺病或肝病、肝或腎功能障礙或糖尿病患者中有所不同。然而，很少有證據表明氣味與神經系統疾病有關，可能的例外是精神分裂症——儘管存在爭議，但長期以來一直有人聲稱這些患者有一種特殊的怪味。
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喬伊·米爾恩的故事就從這裡開始。她是一位女士，最初注意到她的丈夫萊斯身上有一種“麝香”氣味，萊斯在幾年後被診斷出患有帕金森病。事實證明，喬伊可以在臨床症狀出現之前，在人的皮脂中區分出獨特的帕金森病氣味——皮脂是由皮脂腺產生的保溼、防水蠟，用於保護皮膚。表徵與皮脂中這種獨特氣味相關的化合物，可以實現帕金森病的快速早期篩查，並深入瞭解疾病進展過程中發生的變化。這正是研究人員能夠做到的——化學定義米爾恩在帕金森病患者身上聞到的皮脂氣味。
在初步測試中，為了確定氣味的來源，喬伊檢查了帕金森病患者上背部取樣的T恤和醫用紗布。腋下沒有這種氣味，而是在前額和上背部——毫不奇怪，這些是皮脂高產的區域。然後，研究人員測試並比較了43名帕金森病患者和21名匹配的健康受試者的上背部皮脂樣本，以發現與疾病相關的揮發性有機化合物。為了研究引起氣味的化學物質，研究人員使用了一種先進的分析技術：熱脫附-氣相色譜-質譜聯用技術。透過這種技術，研究人員將帕金森病氣味致病候選物的清單從數百種縮減到僅17種。喬伊證實，混合所有17種已識別的化學物質，或僅9種或4種的特定組合，與她在帕金森病患者身上聞到的麝香香味非常相似，這表明，這些化學物質確實有助於帕金森病相關的獨特氣味。
這項研究突出了分析帕金森病患者皮脂的潛力，並提出了可以使用帶有“鼻子”的診斷裝置對個體進行無創篩查的可能性，這種“鼻子”可以識別這些基於氣味的生物標誌物。這種裝置可以實現更早的診斷和治療，以防止疾病發展到出現嚴重症狀的階段。然而，由於樣本僅來自60多人，目前的研究受到樣本量的限制。接下來的步驟是研究更多患者的皮脂氣味特徵，以建立與帕金森病相關的基於氣味的生物標誌物組。
在沒有客觀測試（如血液測試或腦部掃描）來明確診斷帕金森病的情況下，醫生會尋找關鍵的神經系統症狀。然而，誤診率仍然很高，因為症狀與其他神經系統疾病相似，而且患者在症狀出現之前無法得到治療。作為診斷醫療裝置的基礎，帕金森病的氣味生物標誌物可以為促進疾病的早期檢測開闢新途徑，以防止進行性神經退行性變和運動症狀，如震顫。
然而，將疾病相關的氣味生物標誌物用作醫療裝置基礎的概念已經醞釀了近40年，但迄今為止仍然一無所獲。自1980年代以來，模仿人類嗅覺系統的“電子鼻”裝置已經被開發出來，但僅用於研究目的。未來，開發出具有更高靈敏度的新型感測器可能會使電子鼻成為早期檢測帕金森病和其他健康問題（如感染、腫瘤和接觸有毒物質）的有效臨床工具。具有識別特定揮發性有機化合物的準確性的電子鼻有可能為無法透過傳統臨床工具診斷的疾病患者生成診斷性氣味生物標誌物目錄。