新的研究表明，母親的卵巢可能為一些自閉症病例提供線索——這次不是因為她的卵子攜帶的遺傳脆弱性。瑞典一項新的大型研究表明，患有多囊卵巢綜合徵 (PCOS)（一種影響 5% 至 10% 育齡婦女的內分泌疾病）的女性，生下患有自閉症譜系障礙 (ASD) 兒童的風險增加。
卡羅林斯卡學院的蕾妮·加德納 (Renee Gardner) 與來自瑞典和美國的同事一起，利用瑞典國家人口健康資料庫來研究 PCOS 和 ASD 之間的潛在聯絡。正如他們12月8日在網上發表於《分子精神病學》雜誌上的報告，該團隊研究了 23,748 名患有 ASD 的個體和近 209,000 名未受影響的個體，他們全部出生於 1984 年至 2007 年之間的瑞典。
雖然移除了有關個人的識別資訊，但研究人員可以訪問有關他們在資料庫中與其他人的關係以及記錄在案的診斷和醫療保健服務使用情況的資訊。該小組發現，患有 PCOS 的女性所生的孩子中，ASD 的患病率高出 59%——這種關係獨立於 PCOS 併發症，例如新生兒窘迫增加或剖腹產分娩。
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這種風險水平與父親年齡超過 50 歲（估計為 66%）大致相當，但低於患有某些罕見遺傳綜合徵或突變的人。該分析的作者認為，PCOS 會比母體感染（先前被認為與自閉症有關的眾多因素之一）更大程度地增加後代患 ASD 的風險。
PCOS 的明顯聯絡乍一看可能有些奇怪。但這符合自閉症發展的理論，該理論以雄激素（男性性激素）為中心。許多研究人員懷疑，在懷孕期間提高雄激素水平或以其他方式擾亂激素平衡的狀況可能會改變胎兒大腦的形成，從而導致社會缺陷、語言發育遲緩以及生活中出現的其他與自閉症相關的症狀。該理論得到了多項證據的支援，包括流行病學、遺傳學和小鼠模型資料以及對患有自閉症和阿斯伯格綜合徵兒童的羊水中男性激素和激素前體的直接測量。
所有女性都會自然產生一些男性性激素，通常水平較低。除了卵巢囊腫外，患有 PCOS 的女性容易出現雄激素水平升高，這可能導致痤瘡、多毛、體重增加等症狀，並且在某些情況下，會導致懷孕困難。對於確實懷孕的女性，PCOS 和肥胖都被認為會導致懷孕期間雄激素水平升高。
在這一框架下，瑞典研究的結果表明，“母體睪酮（可以穿過胎盤）是兒童日後發展出自閉症的接觸到產前類固醇升高的一個來源，”劍橋大學自閉症研究中心主任西蒙·巴倫-科恩透過電子郵件指出。
作為胎兒雄激素理論的長期支持者，巴倫-科恩參與了許多與該假設相關的研究，包括他實驗室前研究生尚未發表的工作，該學生使用英國國家醫療服務系統的人口資料看到了 PCOS 和 ASD 之間的類似聯絡。此外，巴倫-科恩與他人合著的 2007 年發表在《激素與行為》雜誌上的一項研究也發現，患有自閉症兒童的母親中 PCOS 的比例過高，儘管該發現未達到統計顯著性。
然而，瑞典的這項新研究提供了強有力的證據，表明母體 PCOS 會增加自閉症的風險。費城兒童醫院研究 ASD 基因組學的哈孔·哈科納森 (Hakon Hakonarson) 並未參與這項工作，他同意鑑於研究規模和瑞典人口資源資料的質量，報告的關聯是令人信服的。他補充說，這些發現符合改變胎兒激素暴露在部分 ASD 病例中的作用。
但哈科納森很快指出，ASD 病例的完整範圍可能涉及許多不同的遺傳和環境因素，因為 PCOS 患者的兒童患 ASD 的絕對風險仍然很小。他解釋說，在普通人群中，ASD 的發病率徘徊在 1% 到 2% 左右，即使 PCOS 母親所生的孩子中 ASD 的發病率增加了近 60%，也只意味著總體上患該病的機率略高一點。專家表示，幾乎肯定存在其他因素，因為絕大多數患有 PCOS 的女性生下的孩子都不會患上自閉症。“對於任何一位患有 PCOS 的女性來說，這並不意味著她的孩子肯定會患上自閉症，”卡羅林斯卡的加德納同意道。“這只是意味著這種相對罕見的疾病的風險有所增加。” 她希望這項研究能夠提高患有 PCOS 的女性的意識，而不會引起恐慌或壓力。
調查人員目前不願推銷任何臨床干預措施，儘管加德納說她的小組有興趣使用人口資料來比較接受和未接受 PCOS 藥物治療的女性所生兒童的 ASD 患病率。由於瑞典的研究中描述的關聯在懷孕期間體重超重的 PCOS 患者中似乎更明顯，她建議患有這種疾病的女性可能應該在懷孕前和懷孕期間更加努力地保持健康的體重。
最後，加德納和巴倫-科恩都指出，PCOS 和 ASD 之間的聯絡可能有助於識別可能從早期干預中獲益的易患 ASD 的兒童。