將匿名測序資料庫中的人類基因組與其現實世界中的對應物聯絡起來，原本不應該成為可能。
麻省理工學院懷特黑德生物醫學研究所的遺傳學家雅尼夫·埃利希 (Yaniv Erlich) 顯然沒有收到備忘錄。最終，他和麻省理工學院的本科生梅麗莎·吉姆雷克 (Melissa Gymrek) 只需一臺計算機和網際網路連線，就破譯了50個人的身份，他們的DNA可以在免費訪問的線上資料庫中找到。
埃利希和吉姆雷克從“千人基因組計劃”中選擇了32個男性基因組，該計劃擁有一個公開訪問的資料庫，旨在幫助研究人員找到與不同人類疾病相關的基因。接下來，埃利希和吉姆雷克使用一種演算法從DNA序列中提取遺傳標記。該演算法專門用於識別男性Y染色體上的短串聯重複序列 (STR)。Y-STR 以父系方式遺傳，從一代到下一代幾乎沒有變化。它們提供了一種將匿名基因組與特定家族姓氏聯絡起來的方法。
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研究人員使用資料庫中包含的匿名基因組的元資料，將可能的DNA匹配範圍縮小到10,000名特定年齡的男性，他們在捐贈DNA時居住在猶他州。然後，埃利希和吉姆雷克將基因組插入到兩個最流行的網路家譜網站 Ysearch 和 SMGF 中。這些娛樂網站可以免費訪問將 Y-STR 標記與姓氏聯絡起來的資料庫。研究人員發現，他們的八個樣本與猶他州摩門教家庭的姓氏高度匹配。埃利希和吉姆雷克的發現發表在1月17日的《科學》雜誌上。
結果表明，一個配備公開訪問資訊的好奇方不僅可以將一個30億位長的基因組直接與個人聯絡起來，還可以使用同一DNA的片段來識別原始基因捐贈者的遠親，無論是男性還是女性。埃利希說：“如果你的第四代表親參與了這個資料庫，我們可以用它來了解你的祖先。”
雖然過去在族譜資料庫中也出現了關於公開訪問基因組資料的隱私問題，但這是第一次有人在沒有捐贈者DNA作為參考的情況下，將匿名DNA序列與其捐贈者聯絡起來。
基因組挖掘可能會給DNA捐贈者帶來嚴重的後果。根據聯邦法律，健康保險公司不能使用基因資料，但目前沒有任何法律禁止公司使用一個人的基因組來定義人壽保險政策或確定長期殘疾護理。這項新的研究促使美國國立衛生研究院 (NIH) 從聯邦資助的基因資料庫（如“千人基因組計劃”）中隱藏人們的年齡，這些資料庫允許科學家公開訪問。
然而，喬治敦大學醫學教授、世界衛生組織公共衛生法和人權合作中心主任勞倫斯·戈斯廷 (Lawrence Gostin) 表示，美國國立衛生研究院的策略可能沒有抓住重點。他說：“這並不是解決該問題的長期方案，因為事實上，沒有什麼比你的基因組更能代表你個人身份了。”
雖然只有有天賦的遺傳學家才能像埃利希那樣破解基因組，但隨著計算變得更加複雜，以及更多資料的可用，這種可能性會越來越大。
埃利希說，開放訪問的基因資料庫對醫學研究做出了巨大貢獻。只有透過研究不同人群，科學家才能檢測出影響一個人對心臟病和糖尿病等疾病易感性的DNA變異。埃利希說，諸如頭髮和眼睛顏色、面部特徵和年齡等識別特徵對這些資料的有用性貢獻很大。他說，確保完全隱私意味著限制使用可能用於識別受試者的資訊。
戈斯廷和埃利希都認為，最現實和務實的行動方針是提前告知人們隱私風險，以便他們可以就是否參與做出明智的決定。
約翰·霍普金斯大學伯曼生物倫理學研究所的生物倫理學和公共政策教授傑弗裡·卡恩 (Jeffrey Kahn) 說：“如果無法保證隱私，那麼重點應該轉移到減輕資料誤用的問題上。” 卡恩說，美國衛生與公眾服務部 應該加強其關於共享人類受試者研究資料的法規。目前，聯邦保護僅適用於由少數聯邦機構資助的研究。卡恩說，這意味著個人或公司可能會在某些線上測序資料庫中利用某人的基因資訊，而無需擔心法律後果。
擬議的修改將為所有聯邦支援的人類研究專案提供保護，並使追蹤濫用情況變得更容易。他說：“所有基因資訊本質上都是可識別的。但這並不意味著對於濫用這些資訊的人和公司不應該有相應的後果。”