週一，哥倫比亞大學的神經學家 Michio Hirano 博士將對 11 個月大的英國男孩查理·加德進行評估。查理因患有一種罕見的致命疾病，被稱為線粒體耗竭綜合徵，正在依靠生命維持系統。
查理是英國一起棘手的法律案件的中心人物，該案件涉及他的父母是否可以將他帶到國外接受實驗性治療。治療查理的醫院醫生表示，所有醫療治療方案都已被探索過，並建議不要將他轉移到國外。
Hirano 透過影片連線在週四的案件中作證。他正在開發的名為“核苷旁路療法”的治療方法是如此的實驗性，以至於它沒有在美國的任何臨床試驗中進行測試，並且從未在任何患有查理特定形式線粒體疾病的人身上嘗試過，並且需要聯邦批准才能讓一個患有相關疾病的美國兒童在“同情用藥”豁免下接受治療。
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以下是關於核苷旁路療法的其他已知資訊
它應該做什麼？
該療法提供 DNA 的構建模組。查理的 RRM2B 基因發生突變，該基因編碼一種有助於線上粒體中產生構成 DNA 的四個“字母”（核苷酸）的酶的產生。
突變的基因會產生功能失調的酶；沒有功能性酶，線粒體就無法替換損壞或變質的 DNA。最終，線粒體——以及它們所驅動的細胞——會停止工作，對肌肉和腦細胞尤其產生破壞性影響。核苷是核苷酸的前體；它們在體內轉化為後者，提供 DNA 缺失的成分。
還有其他人接受過這種療法嗎？
Hirano 在最近的一次科學會議上表示，有 18 名患者，其中大部分在西班牙和義大利，正在接受核苷旁路療法。在 6 月的線粒體醫學研討會上，約有 330 名研究人員和醫生聚集在弗吉尼亞州的亞歷山大市，Hirano 描述了這項研究，兩位與會者告訴 STAT。（Hirano 是一位專門研究神經肌肉疾病的神經學家，他沒有回覆置評請求，哥倫比亞大學也拒絕回答任何問題。）
“核苷療法似乎是安全且耐受性良好的，”美國線粒體疾病基金會執行長查爾斯·莫漢 (Charles Mohan, Jr.) 說，這是一個資助研究並組織了亞歷山大市會議的患者倡導團體。
這 18 位患者和查理一樣嗎？
不完全一樣。他們都患有 TK2 基因突變，而不是 RRM2B。這兩種突變都會導致線粒體 DNA 耗竭。最廣為人知的 TK2 患者是 Arturito Estopinan，他於 2011 年出生時患有 TK2 疾病，自 1 歲起就接受了 Hirano 的治療。起初，Arturito 接受的是核苷酸，即 DNA 的實際構建模組，但在兩年後，他被轉為核苷，後者更能耐受胃腸道併到達細胞及其線粒體。
Arturito 的父親 Art Estopinan 說，Arturito 的呼吸功能和力量在核苷療法後得到了顯著改善：他現在可以移動他的手指、手和腳趾，並且可以（在支撐下）以 90 度角坐 90 分鐘，而之前只能以 45 度角坐 15 分鐘。
查理如何接受核苷療法？
根據美國食品和藥物管理局的“同情使用”豁免，這是一個允許其他情況下沒有選擇的患者接受尚未獲得 FDA 批准的實驗性藥物的專案，他可以在紐約市接受治療。（哥倫比亞大學在 7 月 6 日表示，它願意治療查理。）這不涉及任何繁文縟節：美國食品和藥物管理局通常只需與科學家通一個電話就能批准此類使用。
預計 Hirano 將在週一和週二對查理進行檢查，之後 Hirano 可以向 FDA 提出請求。
有人會對核苷療法進行嚴格的測試嗎？
貝勒醫學院醫學和人類遺傳學教授費爾南多·斯卡利亞博士說：“尚未開始進行適當的臨床試驗。”一家名為 Aceras BioMedical 的生物技術投資公司一直在詢問治療線粒體疾病患者的醫生，他們是否願意參加針對像 Arturito 這樣的 TK2 患者的核苷療法臨床試驗，最早可能在明年開始。“但沒有人談論 RRM2B，”斯卡利亞補充說，這是查理（據報道世界上只有其他 15 位患者）患有的疾病形式。