最高法院將於6月底就公司是否擁有基因專利這一具有里程碑意義的問題作出裁決。
本案的一方是Myriad Genetics公司，該公司在1998年獲得了與乳腺癌和卵巢癌風險密切相關的兩個基因的專利，稱為BRCA1和BRCA2。
自那以後，數千個基因被授予專利。
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮訂閱我們的獲獎新聞報道以支援我們 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的有影響力的故事的未來。
反對者認為，基因是自然產物，不能被授予專利。 Myriad則反駁說，當研究人員“發現”基因併為其申請專利時，這些基因是從人類基因組中分離出來的，因此可以獲得專利。 Myriad表示，專利帶來的好處（臨時的市場壟斷）為研究人員首先“發現”基因提供了激勵和資金。
對基因專利的一個主要擔憂是，它們會阻礙基因研究——一旦一家公司獲得了某個基因的專利，其他研究人員可能會擔心，如果對該基因進行進一步研究，會侵犯該專利。 但批評人士認為，除了研究領域之外，該裁決還將對患者產生影響。 以下是基因專利對患者的四個影響：
獲得基因檢測的機會
有人說基因專利限制了獲得基因檢測的機會，在某些情況下，甚至阻止患者接受檢測。例如，因為Myriad擁有BRCA1和BRCA2的專利，想要檢測這些基因突變的女性必須使用Myriad的檢測，該檢測費用約為3,000美元，而且並非總能被保險覆蓋。
如果擁有基因專利的公司因某種原因停止提供基因檢測，患者可能根本無法獲得檢測。 例如，雖然猶他大學研究基金會為一種與長QT綜合徵相關的基因申請了專利，但根據美國醫學會在2009年提交的簡報，該基金會在兩年內無法為該疾病提供檢測。 （長QT綜合徵是一種可能導致心律不齊，在某些情況下甚至導致猝死的心臟疾病。）在此期間，其他實驗室被禁止提供該檢測，而且簡報稱至少有一人死於未確診的長QT綜合徵。
獲得第二意見
批評人士認為，Myriad在BRCA1和BRCA2上的專利阻止了患者獲得關於他們檢測結果的第二意見。例如，最高法院案件的原告之一，耶魯大學癌症中心的Ellen T. Matloff表示，在2006年，她知道一位患有乳腺癌和卵巢癌的患者，其BRCA1和BRCA2檢測結果為陰性，這表明該患者的癌症不是遺傳性疾病引起的，據《紐約時報》報道。
但據《泰晤士報》報道，當耶魯大學的研究人員要求重新檢測該患者的突變，而Myriad的檢測可能遺漏了這些突變時，他們被禁止這樣做。 後來，該患者的女兒患上了乳腺癌。
Myriad最終推出了另一項檢測，以查詢他們早期檢測遺漏的突變。
美國醫學會簡報稱，Myriad的專利還阻止研究人員改進BRCA1和BRCA2突變的基因檢測，並提供獨立的檢測來確認Myriad的結果。
“因此，當女性在BRCA1或BRCA2檢測中收到假陽性結果時，可能會不必要地切除乳房或卵巢，因為她們無法獲得獨立的確認檢測，”簡報說。
發現突變的含義
擔心侵犯專利的研究人員可能會放棄對專利基因內突變的研究，從而阻礙對突變所有影響的理解。 美國醫學會簡報稱，在2001年的一項調查中，美國人類遺傳學會近50％的研究人員表示，他們由於基因專利而不得不限制自己的研究。
簡報稱，卵巢癌及相關癌症治療的臨床試驗將受益於患者基因突變的知識，但在許多試驗中，基因檢測的成本高得令人望而卻步。
Myriad辯稱，他們的專利並未限制科學研究，並表示已有10,000多篇關於BRCA的科學論文發表。
紐約州曼哈塞特范斯坦醫學研究所的技術轉讓副總裁柯克·馬諾格博士表示，已經建立了一些保障措施，允許繼續對專利基因進行研究，而不會侵犯專利權。
更高的成本
Myriad在BRCA1和BRCA2基因上的專利意味著它對這些基因突變的基因檢測擁有壟斷權，並且能夠對該檢測收取比在競爭市場更高的價格。
美國醫學會簡報稱，由於這種壟斷，如果允許其他人提供競爭性檢測，那麼該檢測的成本可能會更高。
據NPR報道，該公司對BRCA1和BRCA2突變進行檢測的實際成本約為200美元，遠低於Myriad向患者收取的費用。 Myriad表示，高價是為了收回公司在研究基因和開發檢測上花費的資金。
此外，儘管創新者正試圖將全基因組測序的成本降低到1,000美元以下，但基因專利可能會增加成本。 美國醫學會簡報稱，如果人類基因組中的每個基因都獲得專利並需要支付100美元的專利費，那麼這些費用加起來將超過250萬美元。
但是，馬諾格說，目前尚不清楚全基因組測序是否侵犯了基因專利持有者的權利。 馬諾格說，基因專利可能不適用於全基因組背景下的基因。
分享出去：基因專利會影響基因研究以及患者獲得基因檢測的機會，基因專利的批評者如此認為。
版權所有 2013 MyHealthNewsDaily，TechMediaNetwork公司。 保留所有權利。 未經允許，不得釋出，廣播，改寫或重新分發此材料。