愛荷華大學黃斑變性中心和分子眼科實驗室主任醫學博士艾德溫·M·斯通提供了這份醫學概述
黃斑變性是指影響視網膜中央部分，從而影響視野中心的疾病的總稱。這種疾病最常見的形式通常影響65歲以上的患者，並且在發達國家，它們共同構成法定失明的最常見原因。
這些遲發性形式通常被稱為“年齡相關性黃斑變性”。年齡相關性黃斑變性非常普遍，多達十分之一的65歲以上患者受到一定程度的影響。幸運的是，嚴重的視力喪失不太常見，可能影響十分之一的65歲以上人群。
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什麼是黃斑變性？
眼睛內部襯有三層組織，每一層對於正常視力都至關重要。最內層（首先被進入眼睛的光線照射的那一層）被稱為視網膜，它由複雜的神經組織網路組成。這一層中的一些細胞（光感受器）將光轉換成電訊號，然後由其他細胞放大和處理，最後透過視神經發送到大腦。
圖片：艾德溫·M·斯通 人眼的橫截面。光線透過角膜進入，穿過瞳孔和晶狀體，然後照射到視網膜。視網膜的中心部分——稱為黃斑——已被人工著色，以顯示其相對於視網膜其餘部分的位置。 |
視網膜的中心部分——黃斑——具有許多特殊的結構特徵，使得聚焦在其上的影像能夠以非常高的解析度被看到。中間層是一層單細胞厚的薄片，稱為視網膜色素上皮，或RPE。RPE為光感受器細胞提供代謝支援，並清除光感受器細胞在自我更新過程中產生的細胞碎片。距離入射光最遠的一層是豐富的血管網路，稱為脈絡膜。這些血管為視網膜色素上皮和光感受器細胞提供氧氣和營養，並帶走廢物。
在黃斑變性中，黃色的細胞碎片團塊（可能起源於視網膜）逐漸在視網膜色素上皮內部和下方積聚。當臨床醫生觀察眼睛內部時，這些沉積物以稱為玻璃疣（單數：玻璃疣）的小黃點形式可見。隨著時間的推移，視網膜色素上皮細胞的斑塊可能會死亡，導致裸露的斑點，稱為地理萎縮。
當RPE的支撐功能喪失時，覆蓋地理萎縮區域的光感受器細胞無法正常工作，來自視網膜該部分的視覺也會喪失。如果這些斑塊變大並累及黃斑的中心（中央凹），個體的視力會下降到被認為是法定失明的程度。黃斑變性的這種萎縮期有時被稱為“乾性”黃斑變性。
在大約10%的黃斑變性患者中，視網膜色素上皮的損傷會刺激脈絡膜血管生長到RPE和視網膜中——似乎是為了修復這些層中的缺陷。這種修復反應與身體其他部位在受傷後發生的反應非常相似——例如皮膚割傷後形成的疤痕。不幸的是，視網膜是一種如此複雜且高度有序的組織，這些新血管的生長會導致比原始退化過程更大的視覺損失。事實上，儘管只有10%的患者會形成新血管，但這種併發症是導致黃斑變性相關的大多數法定失明的原因。黃斑變性的血管階段有時被稱為“溼性”黃斑變性。
由於新血管（也稱為脈絡膜新生血管膜）可能造成如此大的損害，因此已經嘗試了各種治療方法來阻止它們的生長。迄今為止最成功的方法是使用雷射燒灼血管。不幸的是，雷射治療存在許多重大缺點，包括高複發率、對視網膜的雷射損傷，以及無法治療大多數患有新生血管膜的患者（因為病變在發現時太大或定義不清）。
黃斑變性的原因
一個多世紀以來，醫生們一直在思考黃斑變性的原因。在19世紀後期，當醫生們首次開始用檢眼鏡觀察眼睛時，他們認為他們觀察到的玻璃疣代表脈絡膜的某種感染，或者至少是炎症。即使在今天，也有一些證據表明，人體的免疫系統在某些形式的黃斑變性，特別是新生血管的發生中起著一定的作用。
環境因素構成了另一組可能的原因。流行病學家已經尋找這些因素的證據幾十年了。以這種方式研究過的因素包括各種營養因素（例如，鋅、B族維生素、抗氧化物質）、光照、藥物（例如，咖啡因、尼古丁、口服避孕藥等）和毒素。儘管其中一些因素似乎對黃斑變性的患病率或病程有明顯的影響（綠葉蔬菜有益，香菸有害），但沒有一個因素被認為是其可能的主要原因。
年齡相關性黃斑變性的另一個重要可能原因是一組輕度異常基因。一個多世紀以來，人們已經認識到，某些形式的黃斑變性會在家族中遺傳。在過去的25年中，越來越多的證據表明，很大一部分黃斑變性具有遺傳基礎。
這對於在分子水平上理解黃斑變性以及設計改進的疾病治療方法具有重要意義。當像黃斑變性這樣的疾病是由顯性基因引起時，一些家庭成員可能會受到類似的影響。現代分子遺傳學方法可以研究這些家庭，從而可以識別致病基因。
在過去的10年中，已經確定了至少10個導致類似黃斑變性疾病的基因的染色體位置，並且實際上已經識別出其中三個基因。不幸的是，這三個基因都沒有導致典型的遲發性黃斑變性的可測量部分，但其疾病機制與後者足夠相似，科學家已經可以開始基於這些基因開發黃斑變性的動物模型，以用於新的治療研究。
遺傳學方法特別有吸引力，因為如果可以識別出黃斑變性的遺傳傾向，則有可能在生命早期對個體進行易感性測試，並給予某種治療，以延緩或阻止黃斑疾病的發作。這種治療方法有可能比目前正在開發的其他一些實驗性治療方法更安全、更簡單、更便宜（因此也更容易獲得）。
有希望的研究領域
由於大多數嚴重的視力喪失是由視網膜下生長的異常血管引起的，因此正在進行大量努力來確定阻止這一過程的方法。該領域的任何突破都可能立即使成千上萬的黃斑變性患者受益。目前正在研究的策略包括使用藥物、生長因子、抗生長因子、手術和放射治療。所有這些策略旨在減緩新血管的生長，而不會顯著損害上覆的視網膜（如傳統的雷射治療那樣）。
90%的年齡相關性黃斑變性患者從未形成新血管，而是由於視網膜色素上皮的萎縮而導致視力喪失。因此，研究人員正在積極尋找減輕這種細胞死亡的方法（例如，使用生長因子）以及替代丟失細胞的方法（例如，使用RPE細胞移植）。甚至還在努力將培養的光感受器細胞移植到視網膜中，以替代因晚期疾病而丟失的細胞。
儘管令人興奮且充滿希望，但尚未證明這些實驗性治療方法對患有典型的遲發性黃斑變性的患者有顯著益處。目前尚不清楚哪種策略將首先被完善到可以廣泛應用於人類的程度。因此，儘管患者通常願意“盡一切努力”來嘗試挽救他們的視力，但重要的是，科學界要仔細判斷任何新的治療方法，並證明它比有害處更有益處，然後才能在受控臨床試驗之外向患者提供此類治療。
1997年，黃斑變性患者的主要治療方法包括每日監測其中央視力的完整性（通常是透過檢視簡單的印刷網格）以及定期拜訪他們的眼科醫生。這兩種策略都旨在儘早識別可治療的新生血管膜。當懷疑出現這種生長時，透過血管造影程式進行確認。如果該膜具有已顯示出對治療有利的特徵，則由接受過該技術專門培訓的眼科醫生進行雷射光凝。
即使接受治療後視力喪失或因萎縮性疾病導致視力喪失的患者，通常也可以透過全面的低視力康復計劃得到顯著幫助。該計劃由受過低視力專門培訓的驗光師或眼科醫生管理，包括一系列綜合部分，從諮詢到開具特殊眼鏡、放大鏡甚至電子裝置。
對於所有患有黃斑變性的患者（以及患者的家庭成員）來說，重要的是要知道，儘管該疾病可能會嚴重損害雙眼的中央視力，使其達到“法定失明”的程度，但即使在單隻眼睛中也極少引起完全失明。因此，儘管失去駕駛能力或在沒有某種低視力輔助工具的情況下無法閱讀可能會令人沮喪，但透過適當的康復治療，即使患有晚期疾病，大多數患者仍然可以保持非常活躍和自給自足。